La lipidosi della glucosilceramide fu descritta per la prima volta alla fine del secolo scorso dal medico francese Philippe Gaucher, da cui prese il nome questa malattia.

La malattia di Gaucher è una delle malattie metaboliche ereditarie

La malattia appartiene al gruppo di izlysosomal cumulativo ed è considerata la più comune di esse. Tutte le malattie metaboliche ereditarie, la malattia di Gaucher e altri disturbi metabolici vengono trasmessi di generazione in generazione.

I difetti si formano nei geni responsabili della produzione di enzimi. Il corpo smette di convertire i substrati in prodotti. Di conseguenza, o la salute di una persona è minata da un’intossicazione costante o aumentano i sintomi di una carenza di qualsiasi sostanza.

Tre tipi di malattia di Gaucher, sintomi e decorso

È accettata la seguente classificazione della malattia di Gaucher:

• Il primo tipo è non neuropatico, più comune nel gruppo nazionale degli ebrei ashkenaziti. I sintomi di solito esordiscono nell’infanzia, ma possono comparire per la prima volta in età adulta o non disturbare affatto se la malattia è lieve o moderata. Colpisce il fegato, la milza, il sistema scheletrico. La conseguenza dei disordini metabolici sono leucopenia e anemia. Reni e polmoni vengono danneggiati per la seconda volta, si formano numerosi ematomi.
• Il secondo tipo è la forma neuronopatica acuta infantile. La malattia di Gaucher di questo tipo non ha una preferenza etnica. C’è un caso ogni centomila nati. Di solito, la diagnosi viene finalmente fatta entro 6 mesi, quando compaiono tutti i sintomi neurologici gravi: epilessia, spasticità, apnea, grave ritardo mentale. Di solito la prognosi è infausta e i bambini con questa diagnosi muoiono prima dei due anni.
• Il terzo tipo è la forma neuronopatica cronica. È caratterizzato da una clinica liscia. L’aprassia oculomotoria occupa il primo posto tra i sintomi neurologici; man mano che il bambino cresce, acquisisce sempre più spasticità e demenza.

Trattamento moderno della malattia di Gaucher

In precedenza, non avevano nemmeno provato a trattare questa malattia. Tutta la terapia era limitata solo al sollievo dei sintomi clinici, per quanto possibile. Oggi il trattamento della malattia di Gaucher senza neuronopatia e con neuronopatia cronica viene effettuato usando una terapia sostitutiva. Ha inventato un analogo della beta-glucotsertosidasi-imiglucraraz umana lisosomiale, che compensa la carenza di questo enzima. Il farmaco viene generalmente somministrato ai pazienti ogni due settimane, il che aiuta non solo ad alleviare i sintomi, ma può portare alla loro completa scomparsa.

Il secondo tipo di malattia non è suscettibile di terapia. Il paziente può essere offerto per rimuovere parte o completamente milza, trapianto di midollo osseo e trattamento delle cellule staminali.