Durante la gravidanza, a causa di influssi esterni, infezioni pregresse, farmaci utilizzati nelle prime fasi o in conseguenza di mutazioni genetiche e cromosomiche, sono possibili malformazioni nel nascituro. Soprattutto spesso nel feto vengono rilevate anomalie nella struttura del cuore e dei reni, deformità degli arti e della regione maxillo-facciale e il cervello può essere danneggiato. La loro diagnosi precoce aiuta a valutare la possibilità di continuare la gravidanza, se il bambino è vitale, se è possibile aiutarlo dopo il parto. Ciò determina un’ulteriore prognosi e gestione di una donna incinta.

Patologie dello sviluppo rilevate dall’ecografia

Nelle fasi iniziali della gravidanza, alla fine del primo trimestre, l’ecografia può solo rivelare malformazioni grossolane e multiple, spesso incompatibili con la vita o che portano alla nascita di bambini con gravi disabilità. Questi includono difetti nella posa del tubo neurale, da cui si formano poi il cervello e il midollo spinale. Insieme a questo, spesso ci sono anomalie nella struttura della colonna vertebrale. Non meno spesso, malformazioni combinate dei vasi e del cuore, deviazioni nella formazione del tubo digerente (dall’esofago al retto), parete addominale, anomalie nella struttura dei reni (sottosviluppo, cambiamento di forma, idronefrosi) sono rilevato. Sullo sfondo delle malformazioni esistenti nel nascituro, vengono spesso rilevate una deviazione nel volume del liquido amniotico, problemi del cordone ombelicale o della placenta. Spesso è la variazione del volume del liquido amniotico, la discrepanza tra le dimensioni dell’utero e l’età gestazionale, le deviazioni nel funzionamento della placenta che diventano motivo per uno studio più mirato del corpo del bambino. Spesso in tali situazioni vengono rivelate malformazioni precedentemente inosservate, ma di solito già durante il secondo o terzo trimestre.

Sistema nervoso, cervello e possibili deviazioni

Il più difficile e grave in termini di previsione per la vita futura del bambino sono vizi del sistema nervoso. Prima è la durata della loro formazione, più è difficile il cervello è di solito danneggiato e più grave è la situazione.

Le anomalie più comuni e pesanti:

• anencefalia, una violazione della posa del tubo nervoso in cui il cervello è assente e la scatola cranica è deformata. Questa anomalia è già riconosciuta durante il primo screening, spesso combinando deviazioni significative negli indicatori del sangue (il livello di alfa-filoproteina è particolarmente drammatico). L’assenza di un cervello è un’indicazione per la fine della gravidanza, un bambino con tale vizio non è praticabile.
• L’idrocefalia è una patologia in cui si forma un volume eccessivo di liquido cerebrospinale intorno al cervello nella cavità cranica e nei suoi ventricoli. Spesso si trova sul secondo screening per aumentare il volume della testa, un cambiamento nelle strutture cerebrali. Spesso questo vizio di sviluppo è combinato con anomalie di molti altri organi interni.
• ernie cerebellari (encefalocele o meningocele), che richiedono il controllo secondo l’ecografia.

Dopo la nascita, parte di questi vizi può essere rapidamente regolata.

Frequenze del cuore e dei vasi sanguigni

Nel feto, il cuore è posto nelle prime settimane di vita e, a 5-6 settimane sugli ultrasuoni, la sua riduzione è già distinguibile. I precedenti fattori avversi influenzano, più è difficile essere i difetti cardiaci e le navi che si estendono da esso. La loro identificazione è un compito leader di diagnosi prenatale, poiché molte anomalie del cuore di natura innata vengono adattate con successo dopo la nascita, ma è importante conoscerli in anticipo, senza perdere tempo prezioso e salvare la vita e la salute del bambino . I più gravi saranno difetti cardiaci come il sottosviluppo del lato sinistro o destro, un difetto nella struttura delle telecamere o delle partizioni. Spesso il cuore dei bambini ha difetti nelle partizioni atriali o interventricolari, vengono rilevati secondo la dopplerometria e comportano una correzione operativa. La situazione è più complicata dai difetti dei vasi in uscita: aorta e canna polmonare, specialmente se il danno è combinato (anomalie di fallo, ipoplasia dell’aorta). Le tattiche quando si identificano tali malformazioni sono determinate individualmente, anche prima della nascita delle briciole.

Problemi di reni nel bambino non ancora nato

Spesso ci sono anomalie nello sviluppo dei reni, che possono essere incompatibili con la vita o richiedere un intervento chirurgico immediato dopo la nascita. Ma ci sono anche difetti in cui un bambino può crescere e svilupparsi in modo relativamente completo, soggetto alla costante supervisione di medici e genitori. La tattica di condurre una gravidanza nell’identificare i problemi con il sistema urinario del feto è determinata individualmente, in base alla gravità delle lesioni.

L’agenesia bilaterale dei reni (semplicemente non vengono rilevati o ci sono solo rudimenti non funzionali) è un difetto letale, un bambino con anomalie simili muore in utero. L’agenesia unilaterale potrebbe non influenzare lo sviluppo del feto e la vita futura di un bambino già nato se il secondo rene è sano. Una situazione grave sarebbe la presenza di idronefrosi, un’espansione anormale della pelvi renale. Può essere una variante di un’anomalia transitoria, che viene eliminata con lo sviluppo del feto, ma se, secondo l’ecografia, con l’aumentare dell’età gestazionale, l’idronefrosi progredisce, i reni sono colpiti da entrambi i lati, la prognosi è infausta.

Deviazioni durante la gravidanza associate a difetti

Se la gravidanza è accompagnata da cambiamenti persistenti nel volume del liquido amniotico, questo può essere un segno indiretto di difetti fetali. Sia una diminuzione del volume del liquido amniotico che le sue quantità in forte aumento sono pericolose. Il polidramnios può indicare problemi intestinali, problemi al tubo neurale fetale o idropisia. Tuttavia, se la gravidanza si verifica sullo sfondo del diabete mellito o più di un feto si sviluppa nell’utero, il polidramnios non è considerato un segno di difetti.

L’oligoidramnios può essere il risultato di perdite d’acqua se viene violata l’integrità della vescica fetale (sullo sfondo di infezioni o lesioni addominali). Inoltre, la carenza di acqua può essere il risultato di malformazioni del sistema urinario, specialmente se i reni e gli ureteri sono colpiti. Inoltre, l’oligoidramnios è tipico della gravidanza post-termine e della morte fetale in utero, con un ritardo nel suo sviluppo.