Molte persone sanno che è importante controllare la quantità di grassi nella dieta per ridurre il rischio di alti livelli di colesterolo e dei suoi composti nocivi nel sangue. Provocano l'aterosclerosi delle arterie, portano a disturbi circolatori, minacciano lo sviluppo di malattie cardiache e le loro complicanze (infarto). Ma ci sono situazioni speciali in cui il livello di colesterolo è anormalmente alto fin dall'infanzia, e una tale anomalia è tipica per i membri della famiglia - quindi stiamo parlando di ipercolesterolemia ereditaria. Questa è una grave patologia che interrompe il metabolismo, in particolare i lipidi, e minaccia di lesioni precoci delle arterie coronarie, cerebrali e renali.
Colesterolo anormalmente alto: il ruolo dell'ereditarietà
Esistono casi di disturbi geneticamente determinati del metabolismo del colesterolo e dei lipidi plasmatici, il nome principale di questa malattia è l'ipercolesterolemia familiare (FH). Possono anche essere usati i termini dislipidemia o iperlipoproteinemia, che riflettono l'essenza dei cambiamenti metabolici in questa patologia. La base di SH è una concentrazione eccessivamente elevata di lipidi plasmatici e colesterolo, nonché concentrazioni elevate di lipoproteine (composti complessi di proteine con lipidi). Questa è un'anomalia ereditaria, la cui causa principale è un difetto genetico che viene ereditato dai genitori ai loro figli. La mutazione più comune tra gli europei, in alcune nazionalità, la sua presenza raggiunge una frequenza di 1:500.
Il colesterolo stesso è un composto importante per il corpo, è la base per la sintesi di ormoni e molti composti biologicamente attivi. Ma se l'equilibrio delle frazioni lipidiche plasmatiche, tipiche di questa malattia, viene disturbato, il colesterolo lipoproteico a bassa densità forma composti che formano l'aterosclerosi arteriosa, avviano reazioni infiammatorie sistemiche, che aumentano il rischio di malattie cardiovascolari con complicanze in tenera età.
Disturbi metabolici alla base della patologia
La patologia viene trasmessa in modo autosmico dominante, i bambini ricevono dai genitori un gene che regola il metabolismo, in particolare la sintesi e il metabolismo delle lipoproteine a bassa densità (grassi "cattivi"). Come risultato dell'attività di questo gene, la sintesi e il trasferimento di queste lipoproteine, nonché il loro successivo legame e utilizzo nel corpo, ne risentono. Oggi gli scienziati hanno identificato diverse varianti di mutazioni genetiche che portano a disturbi del metabolismo lipidico: si tratta di difetti enzimatici che aiutano le cellule a utilizzare i grassi di varie densità (di solito basse e intermedie). Di conseguenza, il metabolismo soffre in modo tale che le lipoproteine non vengono assorbite dalle cellule, rimangono nel plasma e si accumulano, il che provoca lo sviluppo precoce dell'aterosclerosi delle arterie.
Quanto è pericolosa l'aterosclerosi arteriosa?
Se il metabolismo del colesterolo e delle frazioni grasse nel plasma sanguigno e nelle cellule è disturbato, ciò influisce negativamente sulla salute del paziente in tenera età. L'aterosclerosi delle arterie si forma a causa di un livello anormalmente elevato di lipoproteine a bassa densità. C'è una deposizione di colesterolo nelle pareti dei vasi sanguigni, che porta alla formazione di placche che deformano la sua parete e restringono il lume interno. Ciò interrompe la circolazione sanguigna, che è particolarmente pericolosa per gli organi vitali. Le placche non possono assorbire il colesterolo indefinitamente, arriva un momento in cui l'aterosclerosi delle arterie inizia a essere complicata da una violazione dell'integrità delle pareti dei vasi colpiti, che avvia l'infiammazione e la trombosi. Ciò minaccia di conseguenze così gravi come un infarto o un ictus.
Varianti della malattia
Le manifestazioni di SH dipendono in gran parte da quale forma della malattia è stata ereditata dai bambini dai loro genitori. Se si tratta di eredità eterozigote, l'acquisizione di un gene da uno dei genitori, le patologie cardiovascolari si formano principalmente in età adulta. Inoltre, nelle donne, i sintomi possono comparire molto prima che negli uomini, di 10-15 anni.
La forma omozigote della malattia, quando il gene è ereditato da entrambi i genitori, provoca lo sviluppo di segni tipici di patologia già nei bambini sotto i 10 anni, e nell'adolescenza si possono rilevare insufficienza coronarica e vari sintomi di malattia coronarica. Alla nascita, viene trovato l'unico segno di patologia: si tratta di concentrazioni anormalmente elevate di colesterolo plasmatico. Man mano che il corpo cresce, si uniscono ulteriori sintomi. Queste possono essere formazioni xantomatose della pelle sotto forma di noduli con inclusioni di grassi. Sono tipici delle cosce e dei glutei, delle pieghe della pelle e delle falangi delle dita, delle ginocchia, dei piedi e dei gomiti, nonché della crescita dei peli sulla testa.
Lungo il bordo esterno dell'iride appare un arco "senile": macchie giallastre in combinazione con xantelasma (deposizione di sostanze gialle nella pelle sulle palpebre). Nei pazienti adulti si forma poliartrite (un processo infiammatorio che coinvolge diverse articolazioni) o tendosinovite (danno alle membrane sinoviali dei tendini). I processi non sono inclini alla progressione.
Quali sono i pericoli del colesterolo alto e dei grassi plasmatici?
Se i grassi plasmatici superano di parecchie volte i valori normativi, mentre anche i livelli di colesterolo sono alti, ciò può provocare seri problemi vascolari. A causa della formazione di placche, il loro lume si restringe notevolmente, possono formarsi coaguli di sangue che ostruiscono completamente il lume, il che interrompe l'afflusso di sangue a una determinata area. Se si tratta del muscolo cardiaco e delle arterie coronarie, un eccesso di grassi plasmatici provoca la formazione precoce della malattia coronarica. Le manifestazioni più comuni delle lesioni cardiovascolari possono essere considerate la formazione di angina pectoris durante l'esercizio, dolore toracico di natura pressante e acuta. Se i vasi del cervello sono colpiti, possono verificarsi attacchi ischemici a passaggio rapido con debolezza in metà del corpo, disturbi della parola e della coscienza. La circolazione sanguigna negli arti inferiori può essere disturbata, il dolore si verifica quando si cammina nei muscoli del polpaccio. Per prevenire le complicanze, è necessario abbassare il livello dei lipidi plasmatici e la concentrazione di colesterolo.