I medici del Boston Children’s Hospital hanno concluso che i test genetici per i pazienti con epilessia infantile o infantile inspiegabile influenzano la diagnosi, la prognosi e il trattamento.

Lo studio ha coinvolto 152 persone (il 46% delle ragazze, l’età media di insorgenza della malattia è di 6 mesi). Tutti loro sono stati sottoposti a test genetici tra il 2012 e il 2019.

Secondo i risultati del test, il trattamento è stato modificato in almeno una posizione nel 72% dei pazienti, più che in una posizione – nel 34% dei pazienti. In quasi la metà dei soggetti (45%), i test genetici hanno influenzato la scelta degli anticonvulsivanti (36%), delle vitamine specifiche per la malattia e dei farmaci metabolici (7%) e hanno consentito il ritiro dei farmaci off-label (3%).

Nel 10% dei casi, i dati dei test sono diventati la ragione per l’analisi di studi su geni specifici. E nel 48% dei casi, i test hanno dimostrato che il sistema di assistenza è stato violato nei pazienti, compreso il monitoraggio delle caratteristiche della malattia e lo svolgimento di esami e consultazioni specifici con specialisti ristretti. In generale, secondo i risultati dei test genetici, in quasi 3 casi su 4 i bambini hanno iniziato a ricevere altre cure.

I ricercatori sottolineano che i 2/3 dei casi di epilessia infantile sono inspiegabili, e quindi è necessario offrire test genetici, che possono cambiare radicalmente il regime terapeutico del paziente, rendendolo più efficace.