La nascita di un bambino con alcune gravi patologie è un incubo per ogni coppia. Ma in realtà, in alcune situazioni, la probabilità di un tale sviluppo di eventi può essere in qualche modo ridotta. Per fare questo, devi affrontare con competenza la questione della pianificazione della gravidanza e, molto prima del concepimento, prenderti cura della tua salute e della salute del tuo partner. Uno dei punti di tale preparazione è una visita a un genetista.

La gravidanza è come una lotteria

La genetica è una scienza in evoluzione e oggi ci sono molte aree inesplorate in essa. Ma ogni anno i nuovi sviluppi degli scienziati genetici consentono di evitare molti problemi e prevenirli.

Come mostrano le statistiche, i bambini con anomalie genetiche a volte compaiono anche in genitori perfettamente sani che conducono il giusto stile di vita. Inoltre, altri bambini in tali famiglie possono nascere senza lineamenti.

Tuttavia, le possibilità della medicina moderna consentono di determinare il rischio di tutti i tipi di anomalie genetiche in una coppia sposata che possono essere trasmesse a un figlio. Grazie alla genetica, puoi prendere provvedimenti per avere un bambino sano.

Particolarmente importante: gruppi a rischio

Quindi, un bambino con anomalie genetiche può nascere da genitori assolutamente sani. Ma in alcune situazioni, aumenta la probabilità di un tale sviluppo di eventi:

• All’età della madre per più di 35 anni e il padre ha più di 40 anni;
• Con la connessione strettamente correlata di potenziali genitori (allo stesso tempo, la genetica assicura che il cugino del secondo posto non sia più pericoloso);
• Se c’è un bambino con una patologia genetica in famiglia;
• Se i genitori (almeno uno di essi) ne hanno diagnosticato la patologia genetica o il sospetto;
• Se una donna ha una storia di aborto spontaneo o parto
• Se i genitori (almeno uno di essi) sono stati sottoposti a influenza aggressiva di fattori pericolosi (ad esempio sostanze chimiche, radiazioni);
• Se il concepimento si verifica sullo sfondo del consumo di medicinali incompatibili con la gravidanza.

Anche a quei potenziali genitori che non sono inclusi nei gruppi di rischio così chiamati, i medici raccomandano vivamente di contattare la genetica nella fase della pianificazione della gravidanza. Dopotutto, non tutti hanno informazioni su fattori pericolosi che possono provocare il verificarsi di patologie genetiche nei futuri bambini. E gli esami pertinenti aiuteranno a identificarli.

Cosa fa un genetista quando pianifica una gravidanza?

All’appuntamento iniziale, lo specialista raccoglie informazioni sul pedigree dei futuri genitori, analizza le caratteristiche del loro stile di vita, la presenza di esposizione a fattori dannosi che potrebbero influenzare la coppia, ecc. Vale la pena notare che questa fase dello studio viene effettuata solo sulla base delle parole dei potenziali genitori stessi, possono semplicemente non avere informazioni su possibili malattie ereditarie.

È importante fornire al medico le informazioni più complete e sincere al cento per cento su di te e sulla tua famiglia. Uno specialista può essere interessato allo stato di salute non solo dei parenti più stretti, ma anche di cugini, zie, ecc.

Per la seconda fase dell’analisi genetica, il medico invia la coppia ad altri specialisti (terapista, endocrinologo, neuropatologo), raccomanda esami del sangue (generali e biochimici) e può consigliare ulteriori metodi diagnostici.

La terza fase dell’analisi genetica per la pianificazione della gravidanza prevede lo svolgimento di speciali studi genetici su ciascun potenziale genitore.

Possibili test genetici durante la pianificazione di un figlio

Per eseguire tali studi, di solito vengono eseguiti esami del sangue speciali:

• studio cromosomico (cariotipo);
• Studio di compatibilità genetica;
• Ricerca sul DNA.

Analisi del cariotipo o cromosomica

Tale studio viene mostrato a entrambi i potenziali genitori durante la pianificazione di un bambino. Consente di ottenere informazioni sulla composizione quantitativa e qualitativa dei cromosomi di entrambi i partner. Molto spesso, il sangue viene utilizzato per la sua attuazione, ma in alcuni casi il medico può raccomandare di donare materiale liquido seminale (sperma). Quando si esegue uno studio del cariotipo, uno specialista può rilevare la presenza di mutazioni cromosomiche che possono provocare il verificarsi di determinate anomalie in un bambino. Pertanto, il cariotipo può rivelare:

• assenza di uno o di un altro cromosoma (può essere rilevato nelle donne, causa infertilità e anomalie dello sviluppo);
• mancanza di una frazione di un cromosoma (può manifestarsi con alcuni disturbi fisici, ad esempio palatoschisi, disturbi di vari organi, anomalie dello sviluppo e infertilità negli uomini);
• raddoppiare la punta del cromosoma (può provocare disturbi renali e alcune caratteristiche dello sviluppo fisico, ad esempio un canale uditivo stretto).

Il cariotipo consente inoltre di determinare se il futuro bambino ha una predisposizione genetica a una serie di disturbi, rappresentati da diabete mellito, ipertensione, patologie del cuore e dei vasi sanguigni, ecc. Se il medico diagnostica qualche tipo di anomalia cromosomica, ulteriore pianificazione della gravidanza dipende esclusivamente dai potenziali genitori. Lo specialista aiuta solo a valutare i rischi e suggerisce possibili opzioni per prevenire il verificarsi di violazioni.

Studio di compatibilità genetica

Tale analisi è necessaria per quelle coppie che non sono state in grado di concepire un figlio per molto tempo. Inoltre, è necessario indagare sulla compatibilità genetica se esiste una storia di aborti spontanei, gravidanze mancate e altre cause di aborto.

Per eseguire tale analisi, i medici studiano la composizione di una speciale proteina HLA nel sangue dei partner, che è anche chiamata antigene leucocitario umano.

Se c’è un numero minimo di differenze nella composizione di una tale proteina di partner, la probabilità di concepimento riuscito è estremamente ridotta per loro. Ciò è dovuto al fatto che l’antigene leucocitario di entrambi i partner è presente nell’embrione. Tuttavia, con un’elevata somiglianza della proteina maschile con quella femminile, il corpo femminile percepisce l’embrione come le proprie cellule mutate, le attacca e provoca un aborto.

Test del DNA per la pianificazione della gravidanza

I potenziali genitori potrebbero aver già avuto un figlio con gravi malattie ereditarie, ad esempio fibrosi cistica o fenilchetonuria. In tali situazioni, la pianificazione della gravidanza comporta l’esecuzione di un esame del sangue del DNA, che determinerà la probabilità di tali disturbi nel bambino successivo.

I medici sono sicuri che ogni persona sia portatrice di determinate mutazioni che non si fanno sentire, ma possono portare alla nascita di bambini con patologie. La medicina non è in grado di correggere le mutazioni nei genitori, ma la loro identificazione consente una serie di procedure di riproduzione assistita e riduce la probabilità di avere un figlio malato.