Oggi, 21 settembre, è la Giornata internazionale per la consapevolezza di una delle malattie neurologiche più spaventose e più comuni, il morbo di Alzheimer (AD). Più a lungo vivono le persone, maggiore è la probabilità che vivranno per vedere la graduale distruzione dei neuroni, la perdita di memoria e il deterioramento di altre funzioni cognitive. Non che l’AD sia diventata una realtà familiare per un numero significativo di anziani sopra i 70 anni, ma quando compaiono i primi sintomi, i neurologi spesso dicono: “Cosa vuoi? È l’età”.

È una questione completamente diversa quando la personalità di una persona inizia a crollare sotto l’influenza dei processi neurodegenerativi molto prima, all’età di 40-50 anni. Ci sono persino casi di sviluppo dell’AD all’età di 30 anni e persino a 19 anni! Come può essere, da dove viene la malattia di Alzheimer precoce e quali sono le prognosi per queste persone – MedAboutMe l’ha capito.

Still Alice: Alzheimer precoce

Nel 2014 è uscito il film “Still Alice”, basato sull’omonimo romanzo di L. Jenova. Il personaggio principale, interpretato da Julianne Moore, ha sviluppato il morbo di Alzheimer all’età di 50 anni – questo è l’AD precoce, chiamato anche morbo di Alzheimer ad esordio precoce.

Il limite in questo caso è l’età di 65 anni. Se la malattia di Alzheimer compare prima di questa età, allora parlano di AD precoce. Rappresenta, secondo varie stime, dal 5% al ​​10% di tutti i casi di malattia di Alzheimer.

Il film “Still Alice” dimostra chiaramente lo sviluppo della malattia, nonostante i disperati tentativi dell’eroina di preservare la memoria e la ragione. Va notato che nel film il degrado della personalità di Alice è mostrato in modo piuttosto blando rispetto alla dura realtà dei malati di Alzheimer e dei loro parenti che vivono accanto a loro. Ma in un modo o nell’altro, oggi questa malattia non è curabile e nell’AD con esordio precoce, la progressione della malattia avviene abbastanza rapidamente.

Come per il “normale” morbo di Alzheimer, la tempistica della diagnosi gioca un ruolo enorme. Quanto prima è possibile identificare la malattia, maggiori sono le possibilità che possa essere rallentata, regalando alla persona qualche anno in più di vita piena. Tuttavia, di solito quando compaiono i primi sintomi evidenti della malattia, ciò significa che la malattia è già andata abbastanza lontano.

Il problema con l’AD ad esordio precoce è anche che i medici potrebbero non riconoscere i sintomi visibili per le manifestazioni della malattia di Alzheimer per lungo tempo, motivando ciò proprio dal fatto che di solito non inizia così presto.

Infine, se l’AD si sviluppa in una persona che non ha ancora compiuto 20 anni, si parla della forma giovanile del morbo di Alzheimer. Tali casi sono rari e i pazienti di solito raramente vivono più di 10 anni.

Cause del morbo di Alzheimer monogenico ad esordio precoce

Quali sono le cause della malattia di Alzheimer precoce? Non è sempre possibile rispondere a questa domanda in modo univoco. Nel 13% dei casi, l’ereditarietà gioca un ruolo: parlano della forma familiare di BA.

Allo stesso tempo, le osservazioni nei paesi sviluppati, dove esiste un sistema per rilevare l’AD nelle fasi iniziali, mostrano che un quarto della popolazione di età superiore ai 55 anni ha almeno un parente di sangue affetto da demenza. Cioè, il fattore ereditario nello sviluppo dell’AD ha sicuramente un posto dove stare, e specialmente quando si tratta di AD con un esordio precoce.

I casi della malattia associata a un singolo gene – una variante monogenica dell’AD – sono estremamente rari e rappresentano meno dell’1% di tutti i casi di AD. Gli scienziati dicono che circa mille famiglie nel mondo in cui i bambini ricevono questo gene dai loro genitori. La malattia in questi casi può manifestarsi molto presto sotto forma dei primi sintomi, anche dopo aver raggiunto i 30 anni.

Il “colpevole” della prima forma della malattia è solitamente una mutazione di uno dei tre geni:

• Presenilina PSEN-1

La variante più comune, che rappresenta circa l’80% dei casi di asma familiare. In media, la malattia inizia a manifestarsi all’età di 45 anni. L’aspettativa di vita umana raramente supera i 6-7 anni.

• Presenilina PSEN-2

Il caso più raro al mondo (circa 30 famiglie nel mondo). In media, la malattia si manifesta all’età di 53 anni (ma può persistere fino a 70 anni), tali pazienti vivono non più di 11 anni.

• Gene APP

Questo gene codifica per una proteina precursore dell’amiloide. Quando il gene è mutato, vi è un aumento della produzione di una proteina beta-amiloide alterata, che forma placche amiloidi, portando allo sviluppo dell’AD. Questa è la seconda variante più comune della forma monogenica di AD.

Questi casi sono indicati come malattia autosomica dominante di Alzheimer (ADBA). Per chiarire, non è necessario avere parenti stretti con asma ad esordio precoce. Una mutazione dell’uno o dell’altro gene può essere rilevata anche in una persona che non ha una storia familiare di parenti malati con asma.

Variante poligenica di AD ad esordio precoce

La forma monogenica, come accennato in precedenza, è una rarità. Tipicamente, l’AD è il risultato dell’interazione di molti geni, al momento stiamo parlando di più di 20 geni che influenzano i rischi di sviluppare l’AD. E in questo caso parlano di una forma poligenica della malattia, che si manifesta, “come previsto”, dopo i 65 anni.

Ma anche con questa forma, ci sono opzioni quando la malattia inizia a manifestarsi prima dei 65 anni. Il gene più studiato in questo caso è il gene situato sul 19° cromosoma e codificante per la proteina apolipoproteina E (APOE). Questo gene può esistere in diverse forme (caratterizzate da polimorfismo) e, di conseguenza, codificare diverse isoforme proteiche (da APOE-epsilon-1 a APOE-epsilon-4). Il caso peggiore è quando i geni APOE-epsilon-4 si trovano su cromosomi accoppiati. In questo caso, l’AD inizia spesso a svilupparsi molto prima che in altre forme del gene e, di conseguenza, si manifesta prima sotto forma di malattia di Alzheimer ad esordio precoce. Secondo gli scienziati russi, questa combinazione si verifica nel 3% dei russi – questo generalmente aumenta la probabilità di sviluppare l’asma di 12 volte.