La consueta divisione del diabete in due tipi sta gradualmente diventando obsoleta. I medici stanno scoprendo altre forme della malattia, utilizzando nuovi metodi di ricerca per studiare casi non standard e derivare una nuova classificazione. In particolare, oggi viene spesso citata una forma specifica di malattia infantile, il MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). Secondo le statistiche, si trova nel 5% di tutti i diabetici. MedAboutMe ha capito come identificare la diagnosi e quale trattamento sarebbe stato necessario.

MODY – tipo di diabete nei bambini

Il termine MODY apparve nel 1975, quando i medici americani descrissero casi di uno specifico decorso del diabete nei bambini. Era generalmente accettato che durante l’infanzia e l’adolescenza si manifestasse il 1 ° tipo di malattia, una forma piuttosto aggressiva, caratterizzata da una graduale estinzione delle funzioni del pancreas. Le cellule beta produttrici di insulina in tali pazienti vengono rapidamente danneggiate e il paziente richiede una terapia ormonale sostitutiva per tutta la vita – iniezioni giornaliere di insulina.

Tuttavia, secondo le osservazioni dei medici, in alcuni bambini i segni del diabete non erano così pronunciati e la malattia stessa progrediva lentamente o non progrediva affatto. Nel suo decorso, la malattia era più simile al diabete mellito di tipo 2, che non è associato a danni al pancreas e si manifesta dopo 35-40 anni. Da qui il nome del nuovo tipo – Maturity Onset Diabetes of the Young. Allo stesso tempo, negli anni di studio della malattia, i medici hanno comunque rivelato la somiglianza di MODY con il primo tipo di malattia. Con esso, anche le cellule pancreatiche vengono danneggiate ed è l’insufficienza dell’organo stesso che porta allo sviluppo dei sintomi. Oggi gli endocrinologi distinguono 13 tipi di MODY, il più comune (50-70% di tutti i casi di diagnosi) è il tipo 3, così come i tipi 2 e 1. Il resto è estremamente raro e poco studiato.

Cause di danno al pancreas

MODY è una patologia congenita ereditaria associata a mutazione genica. Tale diabete si manifesta nei bambini solo se anche i loro parenti soffrono di una delle forme di questa malattia. Pertanto, raccogliere una storia familiare è una parte importante della diagnosi quando si sospetta questo tipo di malattia. In realtà, è l’ereditarietà la chiave per determinare la malattia, poiché il concetto di MODY combina una serie di mutazioni in diversi geni responsabili del corretto funzionamento del pancreas.

Le patologie influenzano il lavoro delle cellule beta e portano gradualmente al fatto che non possono produrre abbastanza insulina. Questo ormone è responsabile della consegna dello zucchero ai tessuti del corpo, quindi quando manca nel sangue, il livello di glucosio aumenta. Allo stesso tempo, a differenza del grave diabete mellito di tipo 1, in cui si sviluppa facilmente una carenza assoluta di insulina, con MODY rimane una certa quantità di ormone. Ecco perché, nonostante il fatto che la malattia sia congenita e si sviluppi fin dall’infanzia, viene spesso rilevata già nell’adolescenza, quando i sintomi aumentano.

Quasi la metà dei casi di MODY viene diagnosticata in giovani donne durante la gravidanza. Il diabete gestazionale viene inizialmente diagnosticato, ma normalmente i suoi sintomi dovrebbero risolversi dopo la nascita del bambino. Se l’iperglicemia persiste, la probabilità di MODY è molto alta.

Segni di diabete MODY

Identificare il diabete MODY dai sintomi durante l’infanzia è difficile. Come già accennato, procede in forma lieve, quindi una malattia in via di sviluppo potrebbe non manifestarsi a lungo con disturbi gravi.

La forma più comune della malattia, MODY tipo 3, può generalmente diventare evidente già a 20-30 anni, ma successivamente progredirà. I segni del diabete in MODY sono caratteristici di qualsiasi forma di iperglicemia provocata da una mancanza di insulina, tra cui:

• Sete persistente.
• Intensa sensazione di fame.
• Poliuria (aumento della quantità di urina, minzione frequente).
• Fatica, sonnolenza.
• Sbalzi d’umore.
• Dimagrante
• Aumento della pressione sanguigna.
• Ferite che guariscono male.

Il paziente ha zucchero nelle urine (glicosuria) e anche la composizione del sangue cambia: aumenta il numero di corpi chetonici (chetoacidosi). Alcuni diabetici lamentano insonnia, febbre inspiegabile e persino crampi.

Test generali e altra diagnostica in MODY

All’inizio della diagnosi, il paziente deve superare test generali per rilevare il diabete, in particolare, controllare il livello di zucchero e insulina nel sangue. Tali esami consentiranno non solo di determinare l’iperglicemia, ma anche di identificare a cosa è esattamente associata. Se, sullo sfondo di alti livelli di zucchero, anche la quantità di insulina è eccessiva, si tratta di diabete di tipo 2 con grave insulino-resistenza e MODY è completamente escluso.

Un basso livello di insulina indica insufficienza pancreatica, nel qual caso si può sospettare MODY nel paziente. Ma la diagnosi finale viene fatta solo dopo uno studio genetico, poiché questo diabete nei bambini è di natura genetica ereditaria. Infatti, tutti gli altri test ed esami mostrano solo la gravità del decorso della malattia, nonché le possibili complicanze derivanti dall’iperglicemia e così via.

La ricerca genetica è un metodo diagnostico piuttosto complicato, lungo e costoso. Pertanto, viene eseguito escludendo altri possibili tipi di diabete. Ad esempio, a un paziente possono essere raccomandati test per gli anticorpi contro l’insulina e le cellule beta, la cui presenza indica la natura autoimmune della malattia. Se l’analisi è positiva, MODY è escluso.

Trattamento del diabete MODY

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Poiché MODY è un tipo di diabete che colpisce le cellule beta e riduce la produzione di insulina, il trattamento prevede iniezioni di questo ormone. Senza tale terapia, i sintomi aumentano gradualmente e possono svilupparsi gravi complicazioni sullo sfondo dell’iperglicemia. Tra loro:

• Infarto del miocardio.
• Danni alla retina, diminuzione della vista.
• Danno renale, incluso infarto renale.
• Neuropatia delle estremità (perdita di sensibilità, rischio di sviluppare il piede diabetico).

Pertanto, la nomina dell’insulina in alcuni casi è l’unico trattamento efficace possibile. Tuttavia, MODY non si applica ancora alle forme gravi di diabete, pertanto, in determinate fasi, la terapia può avvenire senza iniezioni. Al paziente vengono prescritti farmaci ipoglicemizzanti, che sono i principali nel trattamento della malattia di tipo 2.

Per mantenere una condizione stabile ed eliminare i segni del diabete, i pazienti con MODY devono seguire le regole di uno stile di vita sano. La chiave per questo è una dieta a basso contenuto di carboidrati. Gli alimenti ad alto indice glicemico, il cui consumo porta ad un forte aumento della glicemia, dovrebbero essere completamente esclusi dalla dieta. Con la normale funzione pancreatica, tali salti di glucosio sono tollerati relativamente facilmente, ma con una bassa produzione di insulina, la malnutrizione può portare ad attacchi di grave iperglicemia. Pertanto, sotto MODY, sono inaccettabili cibi e bevande con zucchero (dessert, acque dolci, ecc.), riso bianco, pane bianco e muffin dolci, vermicelli (tranne le tagliatelle di grano duro) e altri prodotti simili.