L’ipotiroidismo congenito è una patologia cronica caratterizzata da una ridotta funzionalità tiroidea in un neonato insieme a una produzione insufficiente di ormoni stimolanti la tiroide (TSH) da parte di questo organo o una completa cessazione della loro produzione. Secondo le statistiche mediche, l’ipotiroidismo si verifica in media in 1-2 bambini su cinquemila, ma recentemente c’è stata una tendenza ad aumentare i casi della malattia.

Cause di ipotiroidismo congenito

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La ghiandola tiroidea svolge un ruolo importante nello sviluppo armonioso del bambino. Questo organo è coinvolto nella formazione del sistema nervoso, dell’intelligenza e delle ossa dello scheletro del bambino ed è anche responsabile della regolazione della temperatura corporea e della normalizzazione dei processi metabolici nel corpo.

L’ipotiroidismo nei bambini può essere scatenato da vari fattori. Le ragioni principali per lo sviluppo di questa malattia includono:

• Rottura della ghiandola pituitaria o dell’ipotalamo.

L’ipotalamo è il centro del sistema nervoso, che assicura il normale funzionamento delle ghiandole del sistema endocrino. La sua sconfitta può portare allo sviluppo di gravi disturbi endocrini. Con la sconfitta della ghiandola pituitaria, la crescita e lo sviluppo del bambino vengono inibiti, nonché una violazione dei processi metabolici nel suo corpo. In tali casi, l’ipotiroidismo viene solitamente definito secondario, poiché le patologie tiroidee non sono le cause alla radice del suo sviluppo.

• Sintesi ormonale alterata.

È causato da una violazione del trasporto di sostanze coinvolte nella formazione di ormoni e da una debole suscettibilità delle cellule tiroidee allo iodio.

• Ridurre la suscettibilità delle cellule del corpo agli ormoni tiroidei.

La resistenza agli ormoni tiroidei nel bambino è di solito il risultato dell’uso di farmaci antitiraidi durante la gravidanza.

• onere ereditario.

Si noti che molte mutazioni genetiche possono avere un effetto negativo sulla formazione della ghiandola tiroidea del bambino durante il suo soggiorno nell’utero, portando allo sviluppo di innato ipotiroidismo.

Sintomi dell’ipotiroidismo congenito nei bambini

Con una malattia come l’ipotiroidismo congenito, il neonato ha un livello ridotto di ormoni tiroxina (T4) e triiodotironina (T3) prodotti dalla ghiandola tiroidea, e quindi il bambino è significativamente indietro nello sviluppo mentale e fisico.

Nella maggior parte dei casi, i segni di ipotiroidismo compaiono nei bambini pochi mesi dopo la nascita. Tuttavia, in alcuni neonati, il ritardo dello sviluppo si nota già dalle prime settimane di vita.

I primi segni più comuni di patologia includono:

• peso leggero (più di 3500 g);
• Shinning del triangolo nasolabiale;
• gonfiore del viso e dei tessuti molli nell’area delle mani, fermarsi e sopravvivere nelle fosse;
• mezza bocca aperta;
• voce ruvida mentre piange;
• la giacca di giacca della pelle, che dura più di 10 giorni.

L’ipotiroidismo nei bambini a 3-4 mesi di età si manifesta da sintomi come:

• secchezza e desquamazione della pelle;
• capelli fragili;
• stitichezza permanente;
• scarso appetito;
• bassa temperatura corporea;
• Chiusura tardiva della fontanella.

Nei bambini con ipotiroidismo congenito all’età di 4 mesi, oltre al ritardo dello sviluppo e ad altri segni caratteristici di questa patologia, si nota un ritardo nella dentizione.

La fornitura tempestiva di assistenza terapeutica al bambino nella maggior parte dei casi consente di compensare con successo la mancanza di ormoni, garantendo il pieno sviluppo del bambino in futuro.

Senza un trattamento tempestivo, l’ipotiroidismo comporta lo sviluppo del cretinismo. Questa malattia è caratterizzata da manifestazioni come gonfiore del viso, deformità delle ossa del cranio e degli arti, bassa statura, debole livello di sviluppo intellettuale e predisposizione alle malattie croniche.

Metodi di diagnosi e cura dell’ipotiroidismo congenito nel neonato

La diagnosi di ipotiroidismo congenito viene effettuata nell’ospedale di maternità per ogni neonato. Per questi scopi, utilizzare:

• Screening neonatale

Consente di rilevare un aumento del livello di TSH in un neonato analizzando un campione del suo sangue prelevato dal tallone al 3-4° giorno di vita.

• Punteggio Apgar

È un test che consente di valutare le condizioni del bambino in base a cinque indicatori: polso, respirazione, tono muscolare, eccitabilità riflessa e colore della pelle. L’ipotiroidismo congenito può essere sospettato se il punteggio del test è maggiore di 5.

La diagnosi precoce della patologia è essenziale per una terapia di successo. L’ipotiroidismo congenito in un bambino dovrebbe iniziare a essere trattato entro e non oltre un mese di età.

Il trattamento della forma congenita di ipotiroidismo nei bambini viene effettuato mediante terapia sostitutiva con farmaci tiroidei utilizzati in dosi corrispondenti alle caratteristiche individuali del corpo di ciascun bambino. Le misure terapeutiche mirano a reintegrare gli ormoni tiroidei mancanti e normalizzare i processi metabolici.

Uno dei farmaci più efficaci per la terapia ormonale sostitutiva è la tiroxina sintetica (levotiroxina sodica), che è molto identica all’ormone naturale. Il farmaco viene immagazzinato nel sangue del paziente e viene consumato secondo necessità mediante conversione in T3.

Un trattamento adeguatamente organizzato consente di raggiungere l’equilibrio ormonale nel corpo e mantenere un livello ottimale di ormoni in futuro.

Misure preventive

A scopo preventivo, alle donne incinte vengono prescritti preparati di iodio (la mancanza di questo elemento nel corpo di una futura madre è una delle cause più comuni di ritardo dello sviluppo nei bambini).

Per prevenire l’ipotiroidismo congenito in un futuro bambino, si consiglia anche ai suoi genitori di visitare un genetista, soprattutto se qualcuno dei genitori o parenti aveva patologie della tiroide.