Oggi ci sono molte malattie ereditarie in cui il metabolismo nel suo insieme o i suoi collegamenti individuali soffre di un grado o di un altro. La patologia, che ha ricevuto il nome dai nomi degli scienziati che lo hanno studiato la malattia di Wilson-Konovalov, ha una serie di caratteristiche visibili anche ad occhio nudo. A causa di problemi con il metabolismo del rame, l’iride dell’occhio acquisisce un colore bizzarro, ma la patologia non si limita a questo. L’accumulo eccessivo di ioni di questo metallo nel corpo del paziente porta a una patologia epatica e un grave danno sia al cervello che all’intero sistema nervoso. Ma se all’inizio del suo studio la patologia era considerata incurabile, oggi viene trattata attivamente, usando farmaci specifici.

Caratteristiche della malattia: pesante pubertà

La peculiarità della malattia di Wilson-Konovalov sta nell’effetto negativo di concentrazioni eccessive di rame, ione, che è vitale per il corpo per il pieno metabolismo, ma solo in concentrazioni rigorosamente definite. Una diminuzione della quantità di rame nel corpo può portare a problemi di formazione del sangue, la sintesi del collagene soffre e l’attività della ghiandola pituitaria viene soppressa, il metabolismo del ferro necessario per la costruzione di emoglobina e il trasferimento di ossigeno. Ma il pericolo e l’accumulo eccessivo di rame nel corpo sono dimostrati, il che è tipico di questa malattia metabolica. Il volume di rame nel cibo è piccolo e i disturbi metabolici ereditari si formano lentamente, il che porta ad un accumulo graduale man mano che il suo eccesso cresce nei tessuti e negli organi. Pertanto, spesso le prime manifestazioni della malattia di Wilson si verificano per una pubertà o per i giovani e i problemi con il comportamento degli adolescenti e dei giovani non si adattano più al quadro del massimo e delle norme giovanili. Segnali ansiosi che possono essere sospettosi in relazione a questa patologia possono essere aggressività e emozionalità eccessiva, dispersa l’attenzione sullo sfondo dei problemi di coordinazione e tremore negli arti. Man mano che la patologia avanza, si uniscono anche i disturbi motori e i disturbi del linguaggio.

Quali cambiamenti nel metabolismo si basano su

Una tale malattia contiene fondamentalmente un cambiamento nel metabolismo del rame e tali disturbi sono codificati da geni difettosi. Come risultato di una mutazione, un cambiamento ereditario del metabolismo viene trasmesso al bambino dai genitori, a seguito del quale la concentrazione di proteine ​​​​plasmatiche, cerruloplasmine, responsabili del trasporto del rame nel corpo, diminuisce drasticamente nel sangue. A causa di un tale difetto metabolico, non esiste una distribuzione uniforme del rame all’interno del corpo, il che porta alla sua eccessiva deposizione nel fegato e nei tessuti cerebrali. Il rame entra nell’organismo con il cibo, ma in quantità molto limitate, quindi il suo accumulo è lento e il metabolismo e le funzioni degli organi ne risentono gradualmente al superamento di determinate concentrazioni nell’area cellulare. Ad oggi, gli scienziati hanno identificato parecchie varianti di mutazioni nel gene che controlla il trasporto del rame in tutto il corpo, e il metabolismo e l’escrezione del rame dal corpo con la bile e altri fluidi biologici sono più gravemente colpiti quando il gene è completamente bloccato o danneggiato all’interno del cromosoma.

Patologia epatica come variante del corso

Secondo le sue manifestazioni, la malattia di Wilson-Konovalov può avere due forme cliniche principali:

• Con prevalentemente malattie del fegato,
• Con lesioni prevalentemente del sistema nervoso.

Le caratteristiche della malattia sono associate all’eccessivo accumulo di rame a causa di un difetto nelle proteine ​​​​di trasporto nell’area degli ematociti, a causa della quale si forma la patologia epatica – inizialmente si tratta di epatite tossica con ittero, con un esito graduale nella cirrosi. Questa forma inizia nell’adolescenza o nell’adolescenza, con un decorso costantemente progressivo, se non vengono prese misure terapeutiche. I sintomi tipici che la patologia epatica si manifesta sullo sfondo della malattia di Wilson sono l’aumento dell’ittero e l’intensa colorazione delle urine e delle feci, ma senza prurito della pelle. Con il progredire della malattia, se non vengono fatti tentativi per correggerla, l’edema massiccio in tutto il corpo e l’accumulo di liquido nella cavità addominale si uniscono alla patologia del fegato – si sviluppa l’ascite. E sullo sfondo di problemi di coagulazione del sangue, sono possibili lividi sul corpo e sanguinamento eccessivo.

Variante neurologica: danno cerebrale

Causati dall’accumulo eccessivo di rame nel tessuto cerebrale, i sintomi neurologici di solito compaiono già in età adulta, dopo 18-20 anni. Le più comuni saranno le manifestazioni neurologiche tipiche del danno al cervelletto, ai gangli della base o alla corteccia cerebrale. si sviluppa un tremore gradualmente crescente delle estremità: il mento, le dita delle mani e dei piedi tremano, quindi si uniscono gradualmente i disturbi della funzione motoria, portando a movimenti scoordinati e goffi, che portano all’adozione di bizzarre pose del corpo.

Segni che il cervello è progressivamente colpito sono anche convulsioni di epilessia, disturbi della funzione motoria con cadute di punto in bianco. Molto spesso, i primi segni di malattia e il fatto che i disturbi metabolici colpiscono il cervello sono disturbi mentali, che vengono curati a lungo e senza successo dagli psichiatri, senza prestare attenzione ad altri sintomi.

Un sintomo tipico aiuta a identificare la patologia: un cambiamento negli occhi con la formazione dell’anello Kaiser (impregnazione della cornea con ioni di rame). Inoltre, l’anemia si manifesta spesso con episodi di emolisi, episodi febbrili e dolori articolari. Sullo sfondo di un eccesso di rame, può debuttare il diabete mellito, i reni soffrono e lo sviluppo dell’aterosclerosi accelera e lo scheletro soffre molto.

La patologia è trattata: quali farmaci sono efficaci?

All’alba della sua scoperta, il decorso di questa malattia era considerato costantemente progressivo e incurabile, non esistevano cure per questo. Tali tattiche di incurabilità di questa anomalia ereditaria sono state rispettate per molti anni, tentando solo di supportare il trattamento attraverso l’uso di determinati gruppi di farmaci. Ma ad oggi vengono utilizzati farmaci specifici che facilitano notevolmente la vita dei pazienti e riducono la concentrazione di rame nel plasma e nei tessuti – con penicillamina nella base. Se la patologia viene determinata precocemente, quando non ci sono cambiamenti irreversibili negli organi e nei tessuti, se il cervello e il tessuto nervoso sono leggermente colpiti, tali farmaci possono stabilizzare completamente la condizione e rendere la vita dei pazienti abbastanza normale.

Nella fase della patologia avanzata, quando i disturbi negli organi e nei tessuti sono irreversibili e sono andati lontano, sullo sfondo di tale terapia si verifica anche un significativo miglioramento e stabilizzazione della condizione.

Ma l’assunzione di farmaci sullo sfondo della malattia di Wilson dovrà essere per tutta la vita, e solo in questo modo i pazienti differiranno dalla gente comune. Altrimenti possono condurre una vita normale, lavorare e esteriormente il loro problema non si manifesta in alcun modo.