Colore degli occhi e dei capelli, fisico e tratti caratteriali che una persona riceve dai suoi antenati e con loro malattie genetiche. Oggi, già nella fase di pianificazione della gravidanza, è possibile prevedere con vari gradi di probabilità la nascita di un bambino con determinate malattie ereditarie. Quali sono i più comuni?

Le mutazioni nei geni sono da biasimare per il verificarsi di malattie ereditarie. Come sapete, il DNA è responsabile della loro conservazione e trasmissione di generazione in generazione, i cui frammenti della catena sono i geni. Ciascuno di essi memorizza informazioni su uno o più segni del corpo, che il bambino acquisisce dai suoi genitori. Il gene danneggiato durante la mutazione andrà lungo la catena ereditaria insieme ai geni sani, aumentando il rischio di dare alla luce prole malata. Ad oggi sono noti più di 6mila disturbi ereditari, molti dei quali potrebbero non dichiararsi mai, e alcuni con una frequenza superiore al 50% si manifestano nell’erede.

Diabete

Esistono diverse forme di questa malattia endocrina, nello sviluppo del quale il “violino principale” può essere suonato sia dalla produzione insufficiente di insulina sia da una violazione dell’interazione di questo ormone con le cellule e i tessuti del corpo. Se uno dei genitori ha la malattia, la possibilità di ereditare il diabete di tipo 1 è del 10%, ma nel caso del diabete di tipo 2, il rischio sale all’80%. Questo è un fatto scientificamente provato, confermato dalla presenza nel genoma di pazienti con una serie di specifiche variazioni genetiche. Ma se alcune forme di diabete sono trasmesse da determinati gruppi di geni, la malattia di tipo 1 può essere causata da diversi gruppi di geni.

Pertanto, non è ancora possibile determinare con precisione la natura dell’eredità e prevedere in modo affidabile la sua trasmissione ai discendenti. In ogni caso, tutti coloro che avevano antenati con diabete in famiglia dovrebbero essere regolarmente esaminati e donare il sangue per determinare il livello di glucosio. Il diabete provoca lo sviluppo di una varietà di sintomi e, prima di tutto, è necessario prestare attenzione alla sete costante e all’aumento della minzione.

Miopia o miopia

Questa malattia ereditaria è causata da un bulbo oculare ingrossato. Come risultato di un tale difetto visivo, l’immagine non è focalizzata sulla retina stessa, ma direttamente di fronte ad essa. Una malattia in cui una persona distingue bene gli oggetti vicini, ma quando distoglie lo sguardo, l’immagine davanti a lui si offusca, il più delle volte si manifesta prima dell’inizio dell’età adulta. Se entrambi i genitori soffrono di miopia, il rischio di avere un figlio con una tale deviazione è del 50%. Ma anche se hanno una vista normale, possono avere un bambino miope, la cui probabilità è del 10%.

Fibrosi cistica

Esiste un gene speciale per la fibrosi cistica, che è portato da ogni ventesimo abitante del pianeta. Con essa “ricompensa” anche i suoi discendenti. Se crea una famiglia con un portatore di DNA con la stessa mutazione, allora il rischio di avere un figlio con questa patologia sarà del 25%. La fibrosi cistica colpisce tutti gli organi che secernono secrezioni. Una sostanza densa, viscosa, difficile da separare interrompe il funzionamento dei polmoni, degli organi digestivi e del sistema riproduttivo. Nel 20% dei casi, la malattia viene diagnosticata nei neonati, manifestata dall’ostruzione intestinale.

Le persone con questa malattia non vivono fino alla vecchiaia, poiché rischiano di morire a causa di insufficienza respiratoria e disfunzione di altri organi. La fibrosi cistica provoca la morte in età adulta, secondo i rappresentanti della filiale russa della società farmaceutica americana Abbott. Pertanto, nei paesi europei, l’aspettativa di vita di tali pazienti raggiunge i 40 anni. In America vivono 8 anni in più e in Russia raramente vivono fino a 30 anni. Il paziente più famoso con fibrosi cistica è il cantante Gregory Lemarchal, morto all’età di 23 anni. Si presume che Frederic Chopin, morto all’età di 39 anni, soffrisse della stessa malattia.

Sindrome di Down

La malattia prende il nome dal cittadino britannico, il medico che per primo la descrisse. La sindrome di Down viene diagnosticata in 9-13 bambini ogni 10.000 persone e questo può essere fatto anche nella fase della gravidanza. Una mutazione cromosomica è la causa dello sviluppo della malattia: nel corpo di queste persone non ci sono due, ma tre copie del 21 ° cromosoma. Nella stragrande maggioranza dei casi, il bambino riceve un cromosoma in più dalla madre, ma il rischio di avere un secondo figlio del genere in famiglia è estremamente ridotto, perché tale violazione avviene per puro caso. Ma anche qui c’erano delle eccezioni: nel 3-5% dei casi l’erede riceve un set di cromosomi con una struttura più diversificata, e quindi una tale malattia può essere ulteriormente trasmessa ai discendenti.

L’emofilia è la malattia dei re

Questa è una patologia ereditaria del sangue, causata da una mutazione dei geni che codificano i fattori di coagulazione del sangue. I sintomi di questa malattia possono essere osservati solo nei ragazzi e le donne sono solo portatrici del gene e possono trasmetterlo alla loro prole. Il rischio di avere un figlio affetto da emofilia nei genitori che non hanno i geni per questa malattia è quasi nullo. Cosa non si può dire di quei bambini che sono stati concepiti da un uomo malato o da una donna portatrice del gene. La malattia è spesso chiamata “reale” o “vittoriana” dalla regina Vittoria della dinastia Windsor, che ha causato lo sviluppo della malattia in molti dei suoi discendenti. Tra loro c’è l’unico figlio dell’ultimo imperatore di Russia Nicola II, Tsarevich Alexei.

Daltonismo

Come nel caso dell’emofilia, la malattia viene trasmessa attraverso la linea femminile, ma le donne stesse ne soffrono molto raramente – solo nello 0,4% dei casi. Il fatto è che il gene contenuto nei cromosomi sessuali è recessivo ed è soppresso dal gene dominante e predominante. I ragazzi sono portatori di due diversi tipi di cromosomi sessuali, quindi la malattia in essi si manifesta pienamente. Naturalmente, se entrambi i genitori sono daltonici, trasmetteranno il gene “rotto” alle loro figlie, quindi questo accade abbastanza raramente.

Le persone daltoniche non distinguono i colori, ma tutto perché mancano di uno o più pigmenti di colore. Molto spesso, la visione rosso-verde è compromessa – nell’8% dei casi negli uomini e nello 0,5% dei casi nelle donne. Allo stesso tempo, nel 75% dei pazienti, i pigmenti colorati non sono completamente assenti, ma si osserva una diminuzione della loro attività. In alcuni casi, la malattia può essere acquisita – a causa di lesioni cerebrali, cataratta, con l’assunzione incontrollata di alcuni farmaci.