L’anemia di Fanconi fu descritta per la prima volta dal pediatra Guido Fanconi nel 1927. Poi il medico scoprì sintomi simili in tre fratelli. Oggi questa patologia aplastica congenita è ben nota e studiata: si tratta di una malattia ereditaria con segni caratteristici che si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene della malattia (ma non necessariamente malati).

Una delle caratteristiche principali di questa forma di anemia è la tendenza generale del DNA a mutare, che, in particolare, influisce sul funzionamento del midollo osseo. I pazienti rallentano la produzione di tutti i componenti del sangue: globuli rossi, globuli bianchi, piastrine. Inoltre, la durata della vita dei globuli rossi diminuisce, il che aggrava le manifestazioni dell’anemia.

Prevalenza della malattia

Molto spesso, l’anemia di Fanconi viene diagnosticata durante l’infanzia – fino a 14 anni. Tuttavia, in alcuni casi, la malattia può manifestarsi più tardi, ci sono casi in cui è stata rilevata in pazienti all’età di 48 anni.

Poiché la malattia è congenita e si trasmette con modalità autosomica recessiva (i geni devono essere presenti in entrambi i genitori), la sua frequenza è piuttosto bassa: solo 1 persona su 360mila soffre di questa anemia.

Sintomi dell’anemia di Fanconi

La stragrande maggioranza dei pazienti (80%) nasce con patologie pronunciate. I sintomi caratteristici di questa anemia aplastica sono:

• Sistema muscolo-scheletrico: dita extra o loro fusione, sottosviluppo delle scapole, labiopalatoschisi, naso deformato, vertebre accessorie, scoliosi.
• Sistema urinario: sottosviluppo e varie patologie dei reni o loro completa assenza, eversione della vescica, assenza dell’utero e dei testicoli.
• Sistema nervoso: microcefalia, sordità, cecità.
• Sistema cardiovascolare: stenosi aortica, forame ovale, aneurismi.
• Organi gastrointestinali: stenosi intestinale, fistole negli organi, diverticolosi.

I difetti possono manifestarsi in modi diversi anche nei bambini della stessa famiglia. I pazienti più anziani, nei quali la malattia non ha manifestato gravi anomalie dello sviluppo e quindi viene diagnosticata più tardi, hanno spesso un tono della pelle grigiastro, vitiligine (pigmentazione della pelle), bassa statura e ritardo generale dello sviluppo.

Trattamento dell’anemia di Fanconi

Questa forma di anemia è molto difficile da trattare. In questo caso, molto spesso i bambini muoiono non per l’anemia in sé, ma per malformazioni concomitanti, spesso viene loro diagnosticata la leucemia e altri tumori. L’unico metodo efficace di terapia sono le trasfusioni di sangue continue con i componenti mancanti. Il trapianto di midollo osseo in caso di anemia aplastica congenita è considerato meno efficace che nel caso di malattie acquisite. Tuttavia, se le patologie dello sviluppo non sono molto pronunciate e sono abbastanza compatibili con la vita, tale trattamento è possibile anche nel caso dell’anemia di Fanconi.