La crescita di un adulto è dovuta quasi al cento per cento all’ereditarietà, ma fino ad ora la scienza conosceva solo il dieci per cento circa di questo background genetico. Un consorzio internazionale di scienziati, grazie alla decodifica completa dei genomi di oltre 250mila persone, è riuscito a quasi raddoppiare questa cifra, chiarendo circa un quinto del quadro biologico dell’ereditabilità della crescita. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics.

Centinaia di dipendenti del progetto, dedicato allo studio delle basi genetiche delle caratteristiche antropometriche, hanno analizzato i dati ottenuti dopo aver decifrato i genomi di 253.288 persone. Hanno testato circa due milioni di casi di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) – differenze di un nucleotide nella sequenza del DNA – comuni in almeno il cinque percento dei partecipanti. Da questo volume sono state infine selezionate 697 mutazioni puntiformi correlate alla crescita, localizzate in 424 regioni del genoma. Questo pool di variazioni genetiche che si influenzano a vicenda è il più grande di qualsiasi altro identificato finora per qualsiasi tratto o malattia antropometrica.

È stato scoperto che la maggior parte degli SNP si trova in una regione di geni precedentemente noti per essere coinvolti nella crescita scheletrica. Tuttavia, la localizzazione di alcuni di essi ha rivelato percorsi molecolari precedentemente sconosciuti. In particolare, ciò riguarda il gene mTOR che regola la riproduzione cellulare, il cui coinvolgimento nella crescita scheletrica era precedentemente sconosciuto. Inoltre, stiamo parlando di geni associati al metabolismo del collagene (un componente chiave del tessuto osseo) e del condroitin solfato (un componente del tessuto cartilagineo), nonché di una rete di geni attivi nelle zone di crescita – aree di crescita del tessuto a l’estremità delle lunghe ossa tubolari.

“I nostri risultati ci consentono di chiarire l’architettura genetica della crescita umana, che è determinata dalla raccolta di un numero enorme ma finito di mutazioni puntiformi comuni”, riassumono gli autori. Una migliore comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della crescita scheletrica potrebbe cambiare il modo in cui trattiamo i disturbi scheletrici in futuro, aggiungono.