La malattia di Down è una delle anomalie genetiche più comuni. La sua presenza è dovuta a una mutazione specifica, a seguito della quale un cromosoma “extra” (quarantasettesimo) appare nell’insieme cromosomico del feto. La malattia ha segni visivi pronunciati. Le persone che soffrono di sindrome di Down hanno una forma appiattita del viso, del collo e del ponte del naso, così come una testa piccola, una forma insolita delle orecchie e una fessura degli occhi, tipica dei rappresentanti della razza mongoloide. La malattia è accompagnata da ritardo dello sviluppo, immunità indebolita e sviluppo di una serie di altre patologie.
La malattia di Down e il sistema nervoso
Oltre alle caratteristiche anomalie dello sviluppo, l’effetto di un’anomalia genetica sul sistema nervoso del paziente si manifesta nei seguenti disturbi:
- Aumento della pressione intracranica causato dall’eccessiva produzione di liquido cerebrospinale da parte del corpo.
- Problemi di coordinazione motoria e capacità motorie derivanti da danni focali al cervello e ai nervi periferici.
- Tono muscolare indebolito a causa di insufficienza cerebellare.
- Circolazione cerebrale compromessa, che si sviluppa a causa del tono ridotto dei legamenti e dell’instabilità del rachide cervicale.
- Insufficienza dei volumi cerebrali, insieme ad un aumento dei ventricoli, che contribuisce a una diminuzione dell’attività cerebrale e, di conseguenza, a un significativo deterioramento della qualità delle reazioni motorie e del processo di pensiero.
Perché si verifica la sindrome di Down?
Secondo le statistiche, otto bambini su dieci con sindrome di Down nascono da madri assolutamente sane in età fertile ottimale (18-35 anni). In altri casi, la malattia di Down si verifica più spesso come conseguenza di:
- matrimonio familiare;
- gravidanza precoce;
- maternità dopo i 35 anni;
- paternità dopo i 45 anni;
- trasporto da parte della madre e (o) del padre della traslocazione del cromosoma “extra”
Sindrome di Down: una zona di maggiore attenzione medica
I bambini con sindrome di Down devono essere sotto controllo medico sistematico. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo della malattia sono la garanzia più importante per migliorare la salute del bambino, migliorare la qualità della sua vita e prevenire lo sviluppo di possibili complicanze della patologia. La malattia di Down è spesso la causa di:
- leucemia;
- difetti cardiaci;
- demenza (demenza);
- obesità;
- apnea notturna;
- ostruzione intestinale;
- udito e vista gravemente compromessi
- patologie della tiroide e di altri organi
Anche all’inizio del secolo scorso, l’aspettativa di vita media dei pazienti con sindrome di Down non superava i dieci anni. Grazie ai risultati della medicina moderna, oggi questa cifra è aumentata più volte, insieme a un significativo aumento della qualità della vita dei pazienti. Allo stesso tempo, la condizione principale per il benessere del paziente è il monitoraggio medico instancabile della sua salute e una maggiore attenzione e cura da parte dei parenti.