Uno sguardo faccia a faccia è accattivante, attraente e ipnotizzante. Gli occhi sono uno degli organi più belli del corpo umano. Indovinano dal colore degli occhi, sono descritti nelle poesie, confrontati con pietre preziose e altri valori materiali e spirituali. La bellezza degli occhi è data dalla loro componente più luminosa: l’iride. Il colore dell’iride è una delle caratteristiche chiave di una persona, insieme al colore della pelle e dei capelli, all’altezza e ad altre caratteristiche razziali.
Ma se una persona ha qualcosa nel corpo, ci sarà sempre una malattia così astuta in cui questo qualcosa non sarà. Ci sono persone senza iride. La loro malattia si chiama aniridia. MedAboutMe parla di persone senza colore degli occhi.
“Arcobaleno” negli occhi
In realtà, cos’è un’iride, un guscio arcobaleno dell’occhio? Coloro che hanno ancora trovato l’era della fotografia di Dociff ricordano un dispositivo come un diaframma – tende circolari che dovevano essere chiuse con luce troppo intensa e aperti con una mancanza. L’iride è esattamente lo stesso diaframma con le stesse funzioni.
Questa è un’educazione sottile che ha acquisito tutti gli esseri viventi sulla terra con una colonna vertebrale. Il suo diametro nelle persone è di 12 mm. Nel mezzo del guscio dell’arcobaleno c’è un buco: una pupilla attraverso il quale la luce cade dentro, sulla retina.
L’iride si trova tra le telecamere dell’occhio, immediatamente dietro la cornea, di fronte alla lente. Contiene melanociti (cellule che producono melanina pigmento) ed è impermeabile per la luce. Inoltre, ci sono muscoli nell’iride: circolare, che sono necessari per restringere la pupilla e radiali per espanderla.
Se c’è molta melanina nell’iride, gli occhi saranno neri. Un po ‘meno – marrone. Pochi: blu, blu o grigio a causa del colore dei vasi dell’iride e in base alla densità dei suoi tessuti. Se una persona ha una combinazione di questi fattori, puoi ottenere una tonalità verde (come marrone più blu) o palude (come marrone più verde). Nelle malattie del fegato, gli occhi diventano gialli a causa del pigmento bilirubina. E se non c’è affatto pigmento, gli occhi saranno rossi a causa del sangue che scorre attraverso i vasi, e queste persone sono chiamate albini.
A volte nascono persone che non hanno completamente o parzialmente un’iride.
Genetica delle malattie
L’aniridia è una patologia congenita. Nell’80% dei casi, la sua causa è una mutazione del gene PAX6 situato sull’undicesimo cromosoma. Questo gene è molto antico in termini evolutivi, quindi non sorprende che sia coinvolto non solo nello sviluppo della vista, ma anche nel sistema nervoso centrale e in alcune parti del tratto gastrointestinale (intestino e pancreas). Pertanto, quando PAX6 è “rotto”, tutti questi organi soffrono durante lo sviluppo embrionale.
Sappiamo che gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi. Anche se si verifica una mutazione su un cromosoma di una coppia, le manifestazioni della malattia dipendono da come stanno le cose sul secondo. Nel caso in cui la mutazione sia recessiva, non si manifesta, perché solo il gene “sano” “funziona”. Ma la mutazione che causa l’aniridia è dominante. Cioè con l’aniridia la malattia si manifesta anche se la mutazione avviene solo su uno dei due cromosomi. Inoltre, se la mutazione è su entrambi i cromosomi, la malattia sarà molto più grave.
L’aniridia può essere ereditata (con una probabilità del 50% se uno dei genitori ha la malattia), ma ci sono situazioni in cui una persona malata nasce da padre e madre sani – tale aniridia è chiamata sporadica.
Di cosa soffrono le persone con aniridia: glaucoma, cataratta, disturbi metabolici
L’aniridia è una malattia rara, poiché si verifica in una persona su 40-100 mila. Gli occhi di tali pazienti sono un’enorme pupilla sullo sfondo delle proteine, come gli eroi dei film della categoria fantasy e fantascienza. Ma l’apparenza eccita queste persone meno di tutte. Con l’aniridia si sviluppano gravi patologie della vista, così come altri organi.
Di solito le persone con aniridia sono praticamente cieche, la loro vista è stimata in 20/200 (secondo la tabella di Snellen, utilizzata nei paesi di lingua inglese), che equivale a circa 0,1 o meno (secondo la tabella di Orlova, che è usato nel nostro paese). Cioè, una persona da una distanza di 5 metri non vede le lettere della riga superiore. Inoltre, si osservano fotofobia e nistagmo orizzontale degli occhi – movimenti involontari dell’occhio a destra ea sinistra. Sono noti casi veri e rari in cui i pazienti con aniridia hanno mantenuto una buona vista ed erano persino in grado di guidare un’auto.
In tali pazienti, a causa di problemi con il deflusso di liquido dagli occhi, si sviluppa il glaucoma e, a causa del fatto che il cristallino senza l’iride è spostato (sublussazione del cristallino), si sviluppa la cataratta. Possono verificarsi anche danni alla cornea e alla retina. Uno dei problemi dell’aniridia è la sindrome fibrosa. A causa della mancanza di una proteina codificata dal gene PAX6, si formano costantemente cicatrici sui tessuti della cornea. Il processo della loro formazione è notevolmente migliorato quando si cerca di trattare chirurgicamente le manifestazioni della malattia.
Tali pazienti spesso soffrono di vari disturbi metabolici: obesità, glicemia alta e, di conseguenza, diabete. I bambini con aniridia spesso sviluppano il tumore di Wilms, noto anche come nefroblastoma o adenomiosarcoma embrionale, un tumore maligno dei reni. È considerato il cancro infantile più comune.
In generale, nelle persone con aniridia, le funzioni cognitive (logica, pensiero, capacità di concentrazione) rimangono normali. Tuttavia, la risonanza magnetica nel loro cervello rivela anomalie multiple, quindi a volte sviluppano disturbi dell’olfatto, problemi con la memoria a breve termine.
Gli aniridi come vizio separato di sviluppo si verificano nell’85% dei casi. Ma a volte fa parte di altre sindromi gravi associate alla sindrome dei problemi genetici-Wagr (13% dei casi), sindrome di Gillespi, ecc. (2-5% dei casi).
è un anridia da curare?
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Sembrerebbe che una persona sia nata senza una parte del corpo che fai qualcosa qui? Si scopre che a volte è possibile.
Quindi, oggi nella fase di ricerca c’è il metodo della terapia del soppressore di sciocchezze, che è già stato testato con successo sui topi. La linea di fondo è che una delle 600 diverse mutazioni del gene PAX6 è la cosiddetta mutazione senza senso. Questa è una delle cause più comuni di aniridia. Con questa mutazione, nel gene appare un codone di stop: la proteina desiderata inizia a essere sintetizzata, ma il processo viene interrotto a un certo punto.
Con la terapia soppressiva senza senso, subito dopo la nascita, gli occhi dei topi aniridi vengono trattati con aminoglicosidi (ataluren) – e questo porta al ripristino del cristallino, della cornea e della retina. Il 1 gennaio dello scorso anno sono iniziati in Canada gli studi clinici di questo metodo con la partecipazione di pazienti affetti da aniridia. Se avranno successo, i nati con questa mutazione avranno la possibilità di una cura parziale per le manifestazioni della malattia. Per gli adulti, questa terapia non è più adatta.
Nel 2012, gli scienziati scozzesi hanno anche annunciato l’inizio della ricerca sul trapianto di cellule staminali epiteliali corneali in due pazienti con aniridia. I ricercatori speravano che ciò avrebbe aiutato a far fronte alla cataratta che si sviluppa con questa patologia. Tuttavia, i risultati positivi del progetto non sono stati successivamente riportati.
Come vivono le persone senza iris?
Aniridia, a seconda della mutazione, può manifestarsi in modi diversi. Pertanto, un numero considerevole di pazienti conduce la vita più ordinaria, tranne forse tenendo conto della loro vista notevolmente indebolita. I bambini con aniridia possono studiare nelle scuole ordinarie, ma dovranno sedersi nei banchi della reception, utilizzare vari dispositivi di ingrandimento e gli insegnanti dovranno fare i conti con il fatto che la calligrafia di questo studente non diventerà mai un esempio di calligrafia. La maggior parte di loro impara il Braille, ma molti sanno anche leggere libri normali. La malattia impone restrizioni all’intera vita di una persona, ma tra i pazienti con aniridia ci sono paralimpici, professori e persino fotografi.
Nel nostro Paese l’aniridia è stata ufficialmente riconosciuta come malattia orfana dal 7 maggio 2014. In Russia oggi ci sono 180 famiglie in cui ci sono pazienti con aniridia. Di solito fanno domanda per la disabilità, che consente loro di ricevere una piccola quantità di sostegno dallo stato. È vero, una pensione di 10mila rubli non consente di pagare i test genetici necessari, nonché l’acquisto di attrezzature per la riabilitazione e medicinali per tali pazienti. Pertanto, molto spesso i genitori di bambini con aniridia si rivolgono a fondazioni di beneficenza per chiedere aiuto.