L’anemia di Fanconi fu descritta per la prima volta dal pediatra Guido Fanconi nel 1927. Poi il medico scoprì sintomi simili in tre fratelli. Oggi questa patologia aplastica congenita è ben nota e studiata: si tratta di una malattia ereditaria con segni caratteristici che si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene
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