La chiamano la malattia “Silenziosa”: L’EMOCROMATOSI

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L’emocromatosi, è un quadro anatomo-clinico caratterizzato da un cospicuo aumento di ferro nei tessuti e da una sintomatologia legata all’insufficienza funzionale degli organi nei quali il ferro si è accumulato. Con il termine, invece, di emosiderosi, si significa un accumulo di ferro che non si accompagna ad alterazioni della struttura e della funzione del tessuto. Della prima; ovvero, della emocromatosi, si conosce la forma ereditaria e alcune forme acquisite.

Il fatto che esprime sintomi particolari quando è in fase avanzata, non viene stimata nella maniera che meriterebbe questa anomalia. Fra l’altro i sintomi sono per lo più aspecifici, oltre agli esami per diagnosticarla che sono poco conosciuti. Non di rado viene confusa con forme di epatopatie da alcol. Il quadro clinico è costituito dall’associazione dei vari segni e sintomi dell’insufficienza funzionale degli organi nei quali il ferro si deposita. Insufficienza epatica e cardiaca, diabete mellito, iperpigmentazione cutanea, ipogonadismo e artropatia. Il fegato è, in genere il primo organo colpito; si verificano epatomegalie( fegato ingrossato) e conseguente sua insufficienza funzionale(alopecia,eritema palmare, ginecomastia, atrofia testicolare, ittero). L’interessamento del cuore è causa di una cardiomiopatia di tipo restrittivo e si manifesta spesso, clinicamente, con un quadro di insufficienza cardiaca congestizia e con aritmie di vario tipo. Non infrequenti sono i casi che sviluppano diabete mellito nella forma insulino-resistente. La colorazione della cute bruna è uno dei segni clinici più frequenti, tanto che al quadro clinico si è valsa l’etichetta di diabete bronzino, e questo a motivo, appunto, dell’aumenta deposizione sia di ferro, sia di melanina a livello del derma.

Frequente, in entrambi i sessi è l’ipogonadismo, che per certi aspetti può costituire la modalità di esordio della malattia, provocata da una insufficienza ipotalamo-ipofisaria, legata all’accumulo di ferro, e conseguente riduzione di produzione di gonadotropine, perciò manifestazioni di perdita della libido, impotenza, amenorrea, alopecia.

Per qunato riguarda l’interessamento in sede articolare( artropatie), la sua causa non è ben conosciuta, anche se è verosimile che è dovuto al sovraccarico di ferro. Questa condizione si manifesta come poliartrite che interessa inizialmente le articolazioni delle mani ( specie la seconda e terza articolazione metacarpo-falangea) e può progredire coinvolgendo i polsi, le anche, le ginocchia e le caviglie. Ai RX si possono osservare sclerosi(indurimento ) dello’osso subcondrale, perdita della cartilagine articolare, restringimento dello spazio articolare ecc. Non di rado si apprezzano fenomeni di pseudo gotta, con sinovite da deposizione di cristalli di pirofosfato di calcio.

Il sospetto diagnostico di emocromatosi ereditaria si pone innanzitutto su base clinica, qualora si riscontri anche uno solo dei sintomi o segni suddetti.

E’ una condizione patologica curabilissima, specie se diagnosticata in fase iniziale, e consiste sia nel rimuovere dall’organismo il ferro in eccesso, sia nel trattamento delle complicanze causate dal danno a carico dei vari organi. Il metodo più efficace per eliminare il sovraccarico di ferro è la cosiddetta salassoterapia: la sottrazione di 500 ml di sangue consente di rimuovere 200-250 mg di ferro. Si rivela necessario salassare il paziente 2-3 volte le settimana anche per un periodo di 2-3 anni fino alla completa normalizzazione della sideremia, della transferrina e della ferritina. Una volta raggiunto questo obiettivo, è bastevole un salasso ogni 2-3 mesi per mantenere nella norma i suddetti parametri.

Una terapia ulteriore di chelanti del ferro, può essere considerata complementare ma non unica. La Desferrioxamina B, può infatti elimnare non più di 300-400 mg di ferro al mese; quantità, in verità insufficiente. Il trattaemnto con Desferrixamina B, viene impiegata quando la salassoterapia non è indicata a motivo, ad esempio di presenza di anemia o ipoproteinemia. Unica raccomandazione è, che

Questo, e molto sinteticamente è l’emocromatosi, sua eziopatogenesi, e relativa terapia. Unica raccomandazione è la diagnosi precoce.

La chiamano la malattia “Silenziosa”: L’EMOCROMATOSIultima modifica: 2021-10-28T17:14:12+02:00da un_uomonormale0

10 pensieri riguardo “La chiamano la malattia “Silenziosa”: L’EMOCROMATOSI”

  1. Ciao amico Peppe, ti confesso che di questa patologia conosco molto poco. Ma una domanda mi è cara portela. Come viene regolato il metabolismo del Ferro ? Inoltre, è una patologia su base genetica ? Leggerò con piacere la tua risposta. Gina

  2. Ciao Gina, hai posto una domanda molto breve, ma che richiede che io sprema ben bene le “meningi”. E’ da un decennio, più o meno, che si è a conoscenza di un ormone sintetizzato dalle cellule del Fegato, e che si chiama “Epcidina”. Questo Ormone, nel momento in cui il Ferro aumenta nell’organismo le cellule del Fegato azionano questo ormone (Epcidina), che va a bloccare l’espressione di superficie dell’Esportatore del Ferro. Questo “esportatore” si chiama “FERROPORTINA”. Ci sono delle condizioni che non sono frequenti in quanto sono “Genetiche”, e che determinano assorbimento del Ferro in eccesso e che vengono denominati “EMOCROMATOSi EREDITARIE”, che alla lungo può esitare in seria patologia. Buon pomeriggio a te Gina.

    1. Grazie davvero. Quasi mi vergogno ma, sia pure conoscevo questa patologia, in tanti anni di professione non ho avuto esperienze dirette circa questa “anomalia metabolica del ferro”. L’ultima domanda. Quale esame fornisce la quantità di Ferro depositato nel Fegato ? Promesso, è l’ultima. Buona serata. Gina

      1. Non promettere cose che non puoi mantenere…scherzo ovviamente:)). Per determinare la quantità di Ferro è presente a livello epatico, viene impiegata la RNM Nucleare, ma si può eseguire anche la biopsia epatica; questa, però si fa per casi selezionati, ma non tanto per la diagnosi, bensì, per la prognosi e soprattutto per vedere se ci sono mutazioni del gene £interessato”: “HFE”. Buona serata a te Gina.

  3. A mio avviso,ritengo ben preoccupante una anomalia del genere e pensare che le persone anemiche fanno cure per aumentare il ferro nel sangue.. Dunque, se di ferro ce n’è troppo, le conseguenze possono essere veramente preoccupanti e bisogna che le cure mediche per correggere detta anomalia siano tempestive e assidue. Io so ,invece di un’altra anomalia,avendone sentito parlare, ed è quella di avere i globuli rossi di dimensione maggiore della norma. E’ una patologia, di cui non conosco il nome e chiederei a te che ,sicuramente, ne sei a conoscenza , se è preoccupante come quella che hai trattato oggi.
    Te ne ringrazio come sempre e ti auguro una buona serata.

    1. Mia cara, passo direttamente alla tua domanda. Credo tu voglia riferirti al tipo di anemia, che assume il termine di “Macrocitosi”; cioè a dire, che i globuli Rossi del sangue periferico hanno dimensioni più grandi della norma; da qui il termine”Macro…” E’ una condizione di frequente riscontro in certi casi di anemia cronica, ma anche non Megaloblastica, laddove non si osserva una difettosa maturazione dei precursore degli Eritrociti e questo fa si da non consentire il raggiungimento di differenziazione finale dei globuli rossi. In questo caso ci si trova davanti a un tipo di anemia cosiddetta Megaloblastica o Perniciosa. I globuli sono di cilore esageratamente colorate del rosso e il quadro emocromocitometrico con Emoglobina alta rispetto alla norma. Diciamo il quadro clinico opposto al paziente con anemia mediterranea, che presenta, invece, una microcitosi e colorazione poco rossa-per capirci- Questa condizione riconosce delle cause, come “Megaloblastiche e Non megaloblastiche. Le conzioni di anemia megaloblastica la si riscontra nei soggetti con Atrofia gastrica, disordini del midollo osseo, patologie ereditarie e altro che evito elencare. Mentre nei casi NON Megaloblastiche la causa è legato al super alcolista in particolare, come pure in certe condizioni di Ipotiroidismo, neuropatia periferica, carenza di Folati. La diagnosi, oltre al classico emocromo si aggiunge la misurazione in circolo di acido folico, vitamina B12, Ferro e Ferritina.Non so se sono stato esaustivo. Comunque, puoi eventualmente chiedere. Ciao

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