FAEC

La trasmissione dell’emofilia è spiegabile ammettendo che il gene per il fattore VIII , IX ed XI si trovi sul cromosoma X, quello della Determinazione cromosomica del sesso. In questo caso, infatti, per i maschi non esistono alleli dominanti o recessivi, essendo essi emizigoti, ossia possedendo un solo gene per quei caratteri. Inoltre l’unico X dei maschi è di origine materna. Una donna portatrice sana (eterozigote) dell’emofilia, quindi, avrà una probabilità pari al 50% di generare un maschio ammalato mentre, se il padre è sano, le figlie femmine saranno al massimo portatrici come la madre. Nel trenta per cento dei casi circa, i cosiddetti “casi sporadici”, si tratta invece di una mutazione genica

cosiddetta “de novo”, in quanto è una mutazione di nuova formazione che si è verificata in un

gamete, in questo caso quello materno.

Le manifestazioni classificano l’emofilia in tre tipi, denominati A, B e C, a seconda della mancanza più o meno marcata del fattore in esame:

* Moderata: sanguinamento articolare (emartro) o sanguinamento muscolare precoce, epistassi severa, gengivorragia persistente, ematuria persistente;

* Maggiore: sanguinamento articolare o muscolare avanzato, ematoma collo, lingua, faringe, trauma cranico senza deficit neurologici, trauma senza emorragie evidenti, dolore addominale severo, emorragia gastrointestinale;

* Gravissima: emorragia intracranica, trauma maggiore con emorragia, interventi chirurgici con emorragia, emorragia retroperitoneale.

Le cause possono essere:

* Episodi traumatici

* Malattie che manifestano emorragie

* Infiammazioni che coinvolgono articolazioni

L’Artropatia emofilica è una complicanza dell’emofilia. Il paziente emofilico è costantemente soggetto all’instaurarsi di emartri spontanei, ovvero di emorragie nel contesto delle cavità articolari.

Gli emartri nell’emofilico sono favoriti da una serie di fattori interni e di fattori esterni che comprendono:

* deficit dei fattori della coagulazione, che determina appunto l’emofilia

* una carenza di tromboplastina, altro fattore coagulante, nel tessuto sinoviale

* un aumento dell’attività fibrinolitica della sinovia; l’effetto che ne deriva è opposto alla coagulazione, ovvero il sangue diventa più fluido.

* la superficialità dei capillari sinoviali

* l’assenza di una membrana basale

L’effetto iniziale del sanguinamento interessa la cartilagine articolare che viene danneggiata dai radicali liberi che sono rilasciati dai monociti grazie alla presenza di ferro. Il ferro peraltro modifica i condrociti trasformandoli in siderosomi (cellule ricche di ferro)condrocitari, con picnosi nucleare. La cartilagine risulta letteralmente digerita. Successivamente l’interessamento diventa sinoviale, dove l’emosiderina, prodotto di degradazione del ferro, induce l’attivazione della membrana che tenta di eliminarla coi suoi macrofagi, infiammandosi e danneggiando a sua volta la cartilagine. Inoltre ispessendosi per via dell’infiammazione, la sinovia diventa più ricca di vasi e quindi facile ad ulteriori emorragie, innescando quindi un circolo vizioso. Sebbene nessuno dei due processi sia responsabile dell’avvio dell’altro, entrambi s’influenzano a vicenda, e il risultato ultimo è un danno all’articolazione, dove è manifesta un’importante fibrosi. L’infiammazione della sinovia provoca una riduzione della sintesi dei glicosaminoglicani.

L’esposizione al sangue della cartilagine provoca una riduzione della sintesi di proteoglicani. Queste due componenti sono fondamentali per il mantenimento della lubrificazione e della elasticità rispettivamente di membrana sinoviale e cartilagine articolare.

Il trattamento consiste in una sinoviectomia, ovvero un intervento di rimozione della sinovia. Le attuali metodiche oggi presenti sono

* sinoviectomia chirurgica che può essere in artroscopia o a cielo aperto * sinoviectomia radioattiva, che consiste nell’inserimento di una sostanza radioattiva che produce una regressione della membrana sinoviale, con formazione di tessuto sinoviale ex novo * sinoviectomia chimica, ad esempio a base di rifampicina

Il trattamento qui sopra esposto tuttavia risulta poco efficace. Nessun trattamento porterà ad una articolazione nuova, inoltre la sinoviectomia non arresta il processo artropatico. S’impone quindi l’installazione di un’artroprotesi, che risolve la sintomatologia specialmente per quelle articolazione degne d’interesse nella normale attività della persona, come il ginocchio ad esempio.