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SINDROME DI WEST

Che cos'è la sindrome di West: La sindrome di West è una forma di epilessia infantile anche chiamata spasmo infantile. Di solito si manifesta già nei bambini molto piccoli, al di sotto di un anno di età. La prima descrizione della malattia si deve ad un medico inglese del diciannovesimo secolo, il Dr. West, che la diagnosticò alla sua stessa bambina.
La sindrome di West costituisce oltre la metà delle epilessie che si manifestano nel primo anno di vita ed esordisce in genere tra i 4 e i 7 mesi. E' una malattia relativamente rara, si stima che colpisca circa 1 bambino su 150.000.
Come si manifesta: La sindrome è caratterizzata da spasmi con una grave perturbazione dell'elettroencefalogramma (ipsaritmia) e ritardo mentale. Gli spasmi più caratteristici sono costituiti dal cosiddetto tic di Salaam cioè da una flessione brusca che riproduce il classico saluto mussulmano, spesso della durata di pochi secondi; si presentano qualche volta isolati, altre volte in sequenza di dieci e più e possono ripetersi anche centinaia di volte in una giornata. Se trattate in modo adeguato e precoce molte forme di S. di West possono avere una prognosi favorevole.
Le cause: La sindrome di West può essere conseguente a malformazioni cerebrali o a malattie metaboliche; in questo caso la sindrome è detta "secondaria" e le sue cause dipendono direttamente o indirettamente dalla malformazione o dalla malattia metabolica. La sindrome può presentarsi anche come unico disturbo in bambini altrimenti normali. In questo caso di parla di sindrome di West "primaria" o "criptogenica". Le cause della sindrome di West primaria sono ancora in gran parte sconosciute; alcune forme sono probabilmente multifattoriali, dipendono cioè da un insieme di fattori genetici e non genetici. In alcune famiglie si è osservata una trasmissione ereditaria della sindrome legata al cromosoma X. In queste famiglie è stata identificata una regione del cromosoma X che forse contiene uno o più geni coinvolti nella patologia. Si tratta comunque di una malattia nella quale molti aspetti genetici restano ancora da chiarire. Per informazioni sui centri di riferimento e associazioni: Vai alla scheda di Informagene sulle epilessie
 

LEUCOMALACIA PERIVENTRICOLARE

COSA E' LA LEUCOMACIA PERIVENTRICOLARE?
"Peri" significa vicino, "ventricolare" si riferisce ai ventricoli cerebrali o ad altri spazi di fluido del cervello, il termine "leucomacia" indica l'ammorbidirsi della sostanza bianca del cervello. La leucomacia periventricolare è, quindi, l'ammorbidirsi della sostanza bianca cerebrale vicino ai ventricoli. Tale ammorbidimento avviene perché il tessuto nervoso, in questa area, è morto per mancanza prolungata di ossigeno al cervello.
 

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Post n°3 pubblicato il 17 Luglio 2008 da associazionefrates

Negli ultimi giorni siamo stati presi da alcune questioni che ci hanno
creato non poche preoccupazioni. Quando a maggio Milva era andata in
Florida, aveva preso accordi con il manager del centro di fisioterapia,
il Therapies4kids per iniziare il 1° di settembre con il programma da
noi richiesto, cioè 2 ore di fisioterapia al giorno anziché 4 come
propongono agli altri pazienti. Questa scelta è stata fatta perché
avevamo sentito che il piano da loro effettuato era troppo pesante per
i bambini e che alcuni di loro erano stati male. Perciò la nostra
intenzione era di iniziare più gradualmente adattando la terapia alle
esigenze dei nostri bambini. Verbalmente inoltre Milva aveva scelto una
fisioterapista che doveva seguirli, ritenendola professionalmente la
più preparata del centro. Sempre verbalmente, dal punto di vista
economico, si erano accordati per un acconto iniziale di 1000 dollari,
effettuato immediatamente, un altro anticipo corrispondente al 30% del
nostro preventivo, che ammonta a circa 21 mila dollari e il pagamento
del residuo ogni mese fino al termine del programma. A riguardo sia io
che Milva NON abbiamo firmato nessun contratto. Nei due mesi che sono
seguiti sono pervenute nuove richieste con più versioni, giustificate
dal cambiamento del regolamento interno della clinica. L'ultima
richiesta consiste nel pagamento anticipato di tutta la terapia, senza
possibilità di restituzione della quota qualora il paziente non possa
effettuare il programma o necessiti di ritornare a casa per qualsiasi
motivo. Inoltre non garantisce la presenza totale della fisioterapista
da noi scelta con il dubbio quindi di non avere il professionista
ritenuto più appropriato alle esigenze dei cuccioli. Per tutti questi
motivi io e Milva, sapendo comunque che anche altre famiglie hanno
lasciato il centro perché non soddisfatti, abbiamo deciso di praticare
a Francesco e Riccardo la fisioterapia in un altro centro, sempre a
Fort Lauderdale, che, oltre a costare meno, non ci impone i vincoli
dati dal Therapies4Kids: non ci chiede né acconti né pagamento totale
anticipato delle spese e ci lascia liberi di stabilire ogni quanto
pagare le terapie in modo tale da non essere vincolati nel caso in cui
i bambini avessero problemi.

Abbiamo quindi chiesto la restituzione dei 21475 dollari dati in
acconto, ma i titolari del Therapies4kids si sono rifiutati dicendo che
anche se non abbiamo firmato nessun documento contrattuale, siamo
comunque vincolati con loro. Sia Milva che io quindi stiamo avviando
una causa civile contro il centro di terapia intensiva Therapies4kids
per non essere stati con noi coerenti e perché vedono nei nostri figli
solo la possibilità di un business.

Ai genitori che vorrebbero intraprendere il viaggio della speranza come
il nostro, suggerisco di non farsi prendere in giro e di agire con la
massima cautela.

 
 
 
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INFO


Un blog di: associazionefrates
Data di creazione: 26/06/2008
 

EVENTI A FAVORE


PRO RICCARDO BELLANI

grazie alla disponibilità di alcuni centri commerciali in data 31\05\2008
abbiamo dato via con degli spazi appositamente dedicati all'interno dei centri commerciali
di CARUGATE - BUSTO ARSIZIO - MILANO - CANTU e in prov. di VERESE
alla raccolta fondi per aiutare il piccolo RICCARDO BELLANI, un bimbo di 4 anni disabile ma con un lumicino di speranza,una terapia molto costosa negli STATI UNITI.

giovedi 26\06\2008
grazie al comune di BUSTO ARSIZIO che ci concede lo spazio pubblico per tutti i
giovedi di luglio in occasione dell'apertura serale dei negozi,allestiamo un gazebo per la raccolta fondi a favore di RICCARDO BELLANI
 

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