La sindrome di Asperger è un grave disturbo dello sviluppo caratterizzato dalla presenza di difficoltà importanti nell’interazione sociale e da schemi inusuali e limitati di interessi e di comportamento. Sono state constatate molte similitudini con l'autismo senza ritardo mentale (denominato ”High Functioning Autism”), ma non si è ancora risolta la questione se la sindrome di…

 Sindrome di Dandy-WalkerDefinizioneE’ l’associazione di idrocefalia di grado variabile con cisti della fossa cranica posteriore e difetto del verme cerebellare.Attraverso il difetto del verme cerebellare la cisti comunica con il quarto ventricolo.Ampliamento della cisterna magna con ampia comunicazione con il IV ventricoloipotrofia del verme e degli emisferi cerebellariè presente nell'1-4% dei casi di idrocefaloSegni ecograficiSi osserva…

EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA Codici Codice esenzione : RD0020 Definizione L'emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è un disturbo ematico cronico clonale unico nel suo genere e non maligno. La PNH è classificata convenzionalmente e correttamente fra le anemie emolitiche, e la predominanza di emoglobinuria indica che l'emolisi è grandemente intravascolare. Comunque, l'anemia è spesso associata anche con…

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Questo blog non ha nessuna pretesa scientifica. Nasce semplicemente dall'esigenza di dar voce alla mia passione per la GENETICA MEDICA. Cercherò di inserirvi notizie,curiosità che mi aiutino a ricordare e coltivare questa passione.DNA = MUSIC OF LIFE !