HUNKAPI

I bambini Navajo hanno un alto tasso di casi di SCID

Nella popolazione Navajo, un bambino ogni 2500 è affetto da SCID. Nel resto della popolazione mondiale le SCID colpiscono 1 ogni 100000 bambini.Prima della fine del 1970, la malattia sconcertava i medici che lavorano con i bambini navajo. Di generazione in generazione, le famiglie perderevano bambini senza spiegazione.
I nativi americani hanno avuto un tasso di mortalità infantile più elevato rispetto ad altri gruppi etnici a causa della povertà e di un limitato accesso alle cure mediche, ha affermato Dr Diana Hu, capo pediatra su 27000 miglia di Navajo Nation. Così, quando un bambino è moriva di infezione, "non era un evento  strano", ha detto.
Le cose sono cambiate tra la fine degli anni '70 e l'inizio degli anni '80 con il miglioramento dell'assistenza sanitaria.
"Non si tratta solo di bambini che muoiono, si tratta di qualcosa di strano", Diana Hu ricorda di aver pensato. "Quando si cominciò a ridurre il tasso moralità infantile, si cominciò a notare quanti bambini morivano". Ma individuare la malattia non è stato facile. I sintomi delle SCID non sono molto diversi da un comune raffreddore o un'influenza. Normalmente i ragazzi possono avere numerose infezioni alle orecchie in un anno, ma sono trattate con antibiotici e le infezioni se ne vanno.
Nei pazienti SCID, l'infezione si sofferma e peggiora."
I ricercatori hanno identificato una dozzina di geni che causano le SCID. Cowan, direttore del Pediatric Bone Marrow Transplant Program presso l'Università della California - San Francisco, sostiene che Navajos e Apache soffrono della più grave forma di disordine in cui manca un gene chiamato "Artemis". Senza di essa, gli organismi dei bambini non sono in grado di sviluppare o di riparare il DNA.
"Questi bambini sono i più difficili da trattare", ha detto.
Le SCID ( immunodeficienze combinate gravi) sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche che compromettono gravemente la funzione del sistema immunitario, ed in particolare dei linfociti T (e spesso anche dei linfociti B). A causa di questo difetto, l’organismo è incapace di difendersi nei confronti di qualsiasi agente infettivo: virus, batteri, funghi. Si tratta quindi di patologie molto severe, che portano rapidamente a morte a meno che non si intervenga attraverso il trapianto di midollo osseo.
La SCID si manifesta sin dai primissimi mesi di vita con infezioni severe (polmonite interstiziale, diarrea cronica). E’ frequente l’arresto di crescita associato a distrofia. Comuni sono anche le manifestazioni cutanee (rash generalizzato, eritrodermia). Già nelle prime settimane di vita i bambini affetti presentano un'enorme suscettibilità a tutti i tipi di infezioni. Anche i batteri e i virus più innocui per le persone sane possono causare gravi infezioni nei pazienti affetti da SCID. In assenza di trattamento, compaiono ben presto infezioni ricorrenti dell'apparato respiratorio, diarrea intrattabile e candidiasi orale; se non vengono presi in cura, i bambini affetti da SCID muoiono entro i primi anni di vita. I vaccini vivi attenuati, in particolare quelli contro la tubercolosi e il morbillo, che vengono normalmente utilizzati per vaccinare i bambini normali possono risultare letali nei bambini affetti da SCID. Le capacità mentali non sono alterate nei bambini affetti da SCID.
Se non trattata, la SCID è una malattia rapidamente mortale. Una volta giunti alla diagnosi, è importante che i pazienti con SCID vengano riferiti a strutture in grado di proteggere il bambino in ambiente sterile (letto a flusso laminare), somministrando al contempo antibiotici, antivirali, antifungini e immunoglobuline endovena. L’unica terapia risolutiva è al momento rappresentata dal trapianto di midollo osseo, ma la difficoltà del trapianto è quella di trovare donatori compatibili - generalmente un fratello o un genitore. Prima del trapianto il midollo osseo del ricevente viene irradiato, allo scopo di distruggere completamente i linfociti malati ed evitare il rigetto. Se il donatore non è compatibile al 100%, il midollo prelevato viene sottoposto a delle procedure di purificazione, per eliminare alcuni tipi di linfociti che potrebbero causare una reazione di rigetto "inversa" (cioè la reazione dei linfociti trapiantati contro i tessuti dell'ospite). Grazie ai progressi degli ultimi anni, la percentuale di successo del trapianto è piuttosto alta: in circa l'80% dei casi si arriva a guarigione, se il donatore è compatibile. Solo in una forma di SCID (il deficit di adenosindeaminasi, ADA) è possibile ricorrere ad alternative (somministrazione di enzima per via intramuscolare).