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 Una malattia rara che in Italia colpisce circa mille persone ogni anno

 Il termine esatto per chiamare la grave malattia del sistema immunitario di cui parleremo è Sclerosi Sistemica progressiva (SSc). Cronica ed invalidante, la sclerosi sistemica, nel suo aspetto visibile, comporta una fibrosi della pelle, in quello tremendo e nascosto porta ad una fibrosi degenerativa degli organi interni associata ad un danno vascolare irreversibile.

Le persone colpite dalla malattia in Italia sono circa 25.000 ma già qui bisogna fare una precisazione: il numero si riferisce ai malati a cui è stata diagnosticata. La SSc, che può manifestarsi a tutte le età (anche se il picco di insorgenza è tra i 40 e 50 anni)  è ancora una malattia difficilmente diagnosticabile tanto che si può ben dire che è l’ultima malattia alla quale il medico di medicina generale penserebbe anche al conclamarsi di sintomi certi. La sclerosi sistemica, infatti, spesso viene “scambiata” per qualcos’altro in quanto i gravi danni causati agli organismi interni  vengono generalmente trattati come malattia a se stante.

Un bel volume edito dal Comune di Milano nella collana “I quaderni della salute” dal titolo “Sclerosi Sistemica: appunti e note” parla di questa malattia in ben 140 pagine.  Noi cercheremo di farlo sinteticamente con il fondamentale contributo di Manuela Aloise, fondatrice della Lega Italiana Sclerosi Sistemica Onlus che abbiamo incontrato presso la sede legale dell’associazione in via Mecenate 6

D - Che cos’è la Sclerosi Sistemica?

R - Clinicamente possiamo dire che è una malattia autoimmune sistemica reumatica, cronica ed invalidante, che coinvolge la pelle, i vasi periferici, i muscoli e le articolazioni, il tratto gastrointestinale reni, polmoni e cuore.

D – Una malattia difficile da spiegare, anche al malato stesso!

R – Certo. Ad  un paziente affetto SSc  é davvero difficile spiegare di cosa soffra anche perché la malattia varia; non è una malattia che ammala un distretto, un apparato, un organo ma è multisistemica, coinvolge più organi e non sempre gli stessi. Il disagio ed il dolore percepiti sono molteplici e non sono facilmente riassumibili. Il malessere è generalmente diffuso.

D - Quali sono i sintomi certi?
R – Uno su tutti è il fenomeno di Raynaud, banalmente chiamato il fenomeno delle ‘mani fredde’

D - In che cosa consiste?

R – Mani ( e piedi ) diventano freddi, le dita cambiano improvvisamente colore diventando dapprima bianche, poi cianotiche e quindi riacquistano il colorito normale dopo essere diventate rossastre .A questo fenomeno si accompagna alla sensazione di formicolio, dolore, perdita di ‘presa’ (capacità di afferrare e tenere oggetti) ed irrigidimento delle dita. Questo fenomeno si può manifestare anche al naso, lingua, padiglioni auricolari e gomiti e si accompagna a frequenti ulcerazioni delle parti.

D – E’ brutto chiederlo ma: si può guarire dalla sclerosi sistemica?

R - Fino a non molto tempo fa la malattia era considerata, per le sue localizzazioni viscerali, una patologia a prognosi infausta. Oggi per fortuna la situazione è sicuramente molto più rosea grazie alle ricerche e allo sviluppo di nuove terapie per la cura delle comorbidità (coinvolgimento di organi affetti da  SSc) e ricerche sperimentali sul trapianto autologo di cellule staminali. Soprattutto si è decisamente migliorata la qualità della vita dei malati

D - Perché nasce la Lega Italiana Sclerosi Sistemica Onlus?

R - L’Associazione, costituita principalmente da pazienti e famigliari, nasce dalla necessità di informare delle difficoltà, delle sofferenze e della superficialità che affrontiamo, ripeto, malati e famigliari, nella gestione della quotidianità: viviamo una situazione di grave disagio e senza il supporto socio sanitario dovuto.

D – Ma la SSc è una malattia rara!

R – Non in Italia. La sclerosi sistemica è riconosciuta come malattia rara in tutti i Paesi dell’Unione Europea, ma in Italia il riconoscimento è attivato solo in Piemonte e Toscana.

D – Come mai?

R - È stato firmato un decreto legge più di un anno fa, ma le misure approvate con il Decreto del 23 aprile 2008 si sono bloccate alla Corte dei Conti. Stiamo ancora aspettando un nuovo Decreto del Governo che riconosca in tutte le Regioni la sclerosi sistemica come patologia rara

D - Perché associazione anche di famigliari

R - La sclerosi sistemica come altre malattie ammala la famiglia tutta, necessario è il coinvolgimento e la collaborazione di tutti coloro che vivono accanto al paziente affinché possano essere accompagnati ad aiutare. Non dimentichiamoci che il parente vive sempre un senso di grande impotenza e frustrazione ed è quello che più di tutti ha difficoltà ad accettare le stigmate della malattia della madre, del padre, della sorella, del fratello ma a volte anche della figlia, del figlio.

D - Quali i vostri obiettivi

R- Vogliamo continuare a parlare della malattia, arrivare a sensibilizzare l’opinione pubblica e, soprattutto, gli enti preposti alla garanzia del diritto alla salute. Vogliamo che vengano ascoltati i bisogni  dei pazienti e dei loro famigliari perchè accanto alla terapia clinica è necessario affiancare la terapia domiciliare di sollievo e sostegno, anche economico, alla famiglia. Crediamo necessario attivare l’assistenza domiciliare infermieristica e sociale, il servizio di educazione alimentare, il supporto psicologico a pazienti e famigliari oltre a diversi supporti medico-riabilitativi specifici. Ma fondamentale è una vasta azione d’informazione sull’esordio della malattia “very early diagnosis”.  (fenomeno di Raynaud secondario) presso MMG , farmacie e mass-media: Studi validati confermano che un intervento tempestivo sul paziente all’esordio della malattia migliora notevolmente la qualità di vita .

Ci sarebbero moltissime altre domande da fare a Manuela Aloise e tante informazioni da dare; ci ripromettiamo di tornare sull’argomento a fine anno, quando uno studio di ricerca fatto dall’associazione verrà reso noto. Invitiamo in modo particolarmente accorato a sostenere la Lega Italiana Sclerosi Sistemica Onlus di via Mecenate 6, a visitare il sito www.sclerosisistemica.info, ad inviare una mail ad info@sclerosisistemica.info o a chiamare il numero 02/89866586 dove troverete notizie, approfondimenti e un blog di aiuto aiuto.