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L'ALZHEIMER. COME VIVERCI ? TRATTAMENTI E RUOLO DELLA FAMIGLIA

Per molti aspetti questa mlattia è in stretta correlazione con l'invcchiamento; quale uno dei pricipali fattori di rischio, e i numeri parrebbero in notevole aumento, al punto da mettere in seria crisi il sistema sanitario e non solo, ma è una malattia che oltre a colpire il paziente colpisce duramente pure l'intero nucleo familiare, quale elemento di convivenza ed assistenza. La si considera una vera  emergenza dal punto di vista mondiale. Nella maggior parte dei casi la si considera una patologia sporadica per un alto indice di incidenza; intorno al 99% di casi che insorgono  in assenza di una vera familiarità. E tuttavia, c'è un 1% di casi che presenta una base genetica abbastanza identifcabile in ordine alla ricorrenza della malattia in famiglia molto elevata e si manifesta in tutte le generazioni successive, colpendo soggetti in età relativamente giovani; 40 50 anni. Come dicevo, è  una malattia nella massima parte dei casi di origine sporadica e i numeri raddoppino ogni quinquennio. Il che significa, che se l'incidenza fra la fascia di età compresa tra 60-65 anni è del 2%, poi diventa il 4% fra la fascia  65-70 anni, e dell'8% oltre gli 80 anni. In definitiva, si considerano ad alto rischio gli ultra ottantenni.

La malattia di Alzheimer come sintomatologia  principale-iniziale, si manifesta con disturbi della memoria  anterograda; ovverosia, i pazienti fanno una certa fatica a ricordare fatti recenti, o presentano problemi di orientamento del tempo, lo spazio e poi via via che la malattia evolve vengono coinvolte molte altre funzioni cognitive : linguaggio, capacità vitale, ecc. Questa evoluzione è abbastanza prevedibile, nella stragrande maggioranza dei casi, e quindi, quando si parla di diagnosi  precoce, si cerca di identificare il paziente in una fase iniziale dei disturbi della memoria. Questi disturbi sono molto comuni anche nell'invecchiamento  fisiologico, per cui va fatta una valutazione clinica- neurologica e dei test neuropsicologici, i quali rappresentano lo strumento primario ed essenziale, poichè, in base ad eventuali deficit che si possono registrare; sia pure anche di modesta entità, si può formulare una ipotesi diagnostica, e se opportuno iniziare subito con accertaemnti strumentali o di laboratorio, oppure decidere di seguire il paziente con dei Follw-up periodici, di 6-9 mesi o un anno, al fine di monitorare eventuali modifiche dei deficit riscontrati precedentemente. Una cosa importante è sapere, se nell'85% dei casi, la malattia si manifest come detto pocanzi. E questo perchè, ci sono dei casi in cui la presentazione clinic è un po' diversa; ad esempio, con disturbi di linguaggio, disturbi viso-spaziale, quindi è sempre buona norma che i pazienti, quando da parte del medico di famiglia c'è un dubbio, vengano avviati a dei centri specializzati in modo ch possano essere riconosciute le fasi iniziali della malattia che si manifesta  un po' atipica.

Ebbene, questo è il  primo approccio. A questo, seguono  tutta una serie di esami; quindi una Risonanza magnetica; che, nelle fasi iniziali non fornisce quasi mai elementi diagnostici in quanto è normale. E tuttavia,  può rivelarsi utile in quanto consente di vedere se ci sono altre patologie che possono giustificare i disturbi cognitivi e, soprattutto, di vdere qual'è la COMORBIDITA' vascolare, poichè, parlando di soggetti anziani, molti  di questi problemi che vanno oltre la malattia neurodegenerativa di per sè; ad esempio, problemi cardiovascolari, ipertensione, diabete, che fra l'altro sono fattori di rischio per la malattia di Alzheimer. Quindi, la RNM, consente di vedere eventuali alterazioni vascolari e valutare se queste possono giustificare i disturbi cognitivi, di modo che, orientare la diagnosi in altra direzione oppure, e comunque, partecipare al quadro cognitivo; in buona sostanza, anche nel trattamento bisogna considerare questa Comorbidità.

Un esame strumentale ad altissima sensibilità nella fase iniziale  è la PET cerebrale(tomografia ad emissione  di positroni), con Fluorodesossiglucosio, come tracciante che è sostanzialmente lo zucchero marcato con fluoro, e che viene iniettato per arrivare al cervello dove viene utilizzato in vaste aree che sono più attivi dal punto di vista metabolico; quindi la corteccia cerebrale e altre strutture. Qualora ci sono delle aree sofferenti per malattia neurodegenerativa, il consumo di glucosio  si riduce perchè ci sono cllule meno attive e quindi si ha una mappa da cui si può  leggere se c'è coerenza  per la malattia di Alzheimer piuttosto che  per un'altra patologia degenerativa di altro tipo.

Ma cosa succede nel cervello di paziente con M. di Alzheimer ? Ecco, succede che si accumula  in maniera progressiva, nel corso di diversi anni, una proteina, che nella sua forma normale vene espressa come in tutti, ma che nella M. di Alzheimer  modifica la sua conformazione; ovvero, cmbia la sua forma, diventa insolubile e quindi si aggrega e si deposita via via nella corteccia cerebrale e in altre strutture per formare le cosiddette Placche senili. A queste placche senili, si associa poi, un'alterazione di alcuni componenti dei Neuroni; in particolare del Citoscheletro neuronale e si formano accumuli dentro le cellule nervose  di un'altra proteina che si chiama Proteina-Tau che, anch'essa modifica la sua forma, diventa insolubile andando ad accumularsi dentro questi neuroni, determinando la degenerazione delle Sinapsi, dell'albero dendritico, quindi, alla fine, la morte delle cellule.

Esistono oggi dei traccianti che possono selettivamente evidenziare, sia La Amiloide sia le alterazioni neuronali e quindi si utilizzano questi traccianti per fare una PET, con un potenziale diagnostico altamente raffinato.

Ci sono poi degli esami di tipo biochimico, che per il momento vengono fatti sul liquido Cefalorachidiano che si esegue prelevandolo  dal paziente, attraverso una puntura lombare e sul liquor si vanno a valutare dei biomarcatori che si modifcano nella patologia alzheimeriana; in particolare la Beta-Amiloide  la quale si riduce nella M.di Alzheimer a livello del Liquor, perchè quella che viene prodotta, viene tutta intrappolata nel cervello, mentre, invece, la Proteina-Tau; quale marcatore importante che esiste nella forma fosforilata e nella forma non fosforilata, aumenta nel Liquor; quindi, il decremento della Beta-Amiloide e l'incremento della TAU fornisce un profilo liquorale che è abbastanza specifico; sia pure non del tutto, di questa malattia. Dunque, l'ordine diagnostico deve seguire: esame clinico,  neuroradiologia  convenzionale, PET e poi, esame del Liquor. Questo è l'iter diagnostico per la malattia di Alzheimer.

TERAPIA

Ci si chiede se è possibile rallentarla e se si può gestire.

Per prima cosa bisogna partire dalla Comorbidità, perchè, si sà, che esistono dei fattori di rischio che possono essere corretti e quindi riducono il rischio personale. Le cose più significative, sono certamente fattori  che nella loro complessità configurano la sindrome metabolica; ad esempio, l'obesità, il sovrappeso, il diabete tipo 2, l'ipertensione, ipercolesterolemia, che vanno controllati per ridurre l'impatto. La dieta è fondamentale. Quella mediterranea, quindi, per certi aspetti noi si è avvantaggiati, perchè in qualche modo protegge, in quanto riduce i fattori di rischio sopramenzionati.

Altro fattore importante dal punto di vista fattore-rischio è il livello culturale della persona, quindi la scolarità, l'impegno intellettuale.

La farmacoterapia, contempla un gruppo di farmaci che vengono utilizzati da un ventennio; i cosiddetti inibitori  della Colinesterasi che sono farmaci che vengono dati per far si che l'Aceticolina; quale Neurotrasmettitore; ovvero sostanza chimica che viene usata da alcuni gruppi di cellule nervose, per favorire l'impulso nervoso, venga mantenuta presente quanto più a lungo possibile. E questo perchè, nella malattia di Alzheimer ci sono dele strutture che utilizzano l'Acetilcolina per  poter funzionare che vanno incontro a degenerazione. Bisogna dire che il processo degenerativo non avviene immediato; nel senso "Tutto e nulla ", ma in maniera progressiva. Per cui, le cellule ancora residue che producono Acetilcolina, vengono messe nelle condizioni di attivare comunque la corteccia cerebrale perchè, quel poco di Neurotrasmettitore che viene prodotto non viene degradato.

Si conoscono tre tipi di molecole di farmaci inbitori dell'Acetilcolinesterasi: la Rivastigmina, la Galantamina, e Donepezil, i quali vengono dati nelle fasi iniziali o nelle fasi intermedie; fase in cui, viene associata un'altra sostanza chiamata Memantina che ha un'azione diversa, essenzialmente neuroprotettiva.

Ora, queste molecole non necessariamente modificano il quadro clinico del paziente in modo sostanziale, però, alla luce di studi su vasta popolazione, si è registrata una sensibile riduzione della rapidità di progressione della malattia.

Al di là di questi, non c'è null'altro allo stato attuale.

Ci sono altri farmaci per disturbi che spesso sono associati alla malattia e che in passato forse non venivano considerati come parte integrant della malattia di Alzheimer e che sono dei disturbi di tipo psico-comportamentale: depresione, agitazione e a volte aggressività, quindi, si possono usare dei psicofarmaci specifici.