Mobilità&No

Fonte: The Ataxian, nr. 171 autunno 2010
A cura di Julie Greenfield, che ne ha autorizzato la pubblicazione e la traduzione su BabelFAmily

Traduzione: Dr. Filippo Fortuna

Ataxia UK è lieta di annunciare che presto partirà un trial pilota per testare l'effetto di un inibitore HDAC in persone affette da atassia di Friedreich. Un finanziamento è stato dato al professor Richard Festenstein, uno specialista neurologo presso l’Imperial College di Londra. Il progetto è stato finanziato da Ataxia UK in collaborazione con FASI (e varie altre associazioni stanno considerando la possibilità di partecipare).

Discorso del professor Festenstein

Lo scopo di questo progetto è di trovare il modo attraverso il quale è possibile riattivare il gene che è reso inattivo nell’atassia di Friedreich, potenzialmente mettendo in opera una terapia radicalmente nuova. Abbiamo precedentemente dimostrato, in un progetto finanziato da Ataxia UK, che, in laboratorio, una molecola di un inibitore HDAC è in grado di riattivare questo gene nelle cellule dei pazienti e inoltre riesce ad aumentare i livelli della proteina fratassina che è carente nelle persone affette da atassia di Friedreich. Il composto si pensa agisca "aprendo" il gene e rendendolo accessibile al meccanismo che lo rende attivo.

Il composto che stiamo per testare ha già dimostrato di essere ben tollerato e sicuro negli umani dal momento che è già disponibile in commercio per la cura di un'altra condizione.

In questo primo trial pilota un piccolo numero di pazienti con atassia di Friedreich assumerà dosi orali di un inibitore HDAC. Noi stabiliremo quali sono i livelli "normali" di fratassina nei soggetti volontari sani e nei portatori del gene AF. Gradualmente aumenteremo il dosaggio dato ai pazienti finché non osserveremo un aumento nei livelli di fratassina o finché non raggiungeremo il livello limite di sicurezza. Questo sarà fatto per un periodo di pochi giorni per ogni partecipante. Se il risultato sarà soddisfacente, ulteriori trial dovranno essere condotti per dimostrare se questo composto abbia un effetto nell’attenuare la progressione o la severità di questa condizione.

Siamo veramente grati per il sostegno e l'aiuto che abbiamo ricevuto da Ataxia UK durante la progettazione di questo trial e per il finanziamento che renderà possibile l'inizio di questa importante sperimentazione. Stiamo lavorando per presentare una richiesta di approvazione etica per questo trial al comitato etico e una volta che l’avremo ottenuta potremo partire con il progetto.

Avete bisogno di persone che si arruolino volontariamente in questo progetto?

Dal momento che si tratta soltanto di un piccolo studio di prova, atualmente  non abbiamo bisogno di alcun partecipante aggiuntivo per questo studio. Comunque, se lo studio pilota otterrà dei risultati positivi, un grande trial sarà programmato per testare l'efficacia e la sicurezza, e a quel punto informeremo gli amici di Ataxia UK dell'opportunità di prendervi parte e vi saremo grati per il vostro sostegno.