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BIOLOGIA: ESTENSIONI DELL'ANALISI MENDELIANA (parte 2): EPISTASI E GENI CONCATENATI

In questo post vedremo altre due importanti estensioni dell'analisi mendeliana: l'epistasi e il comportamento dei geni associati o concatenati.

Epistasi. Consiste nella dominanza di un LOCUS genico su un altro, non necessariamente adiacenti. Un esempio di gene epistatico si ha nel controllo del colore del mantello di certe razze canine. Un gene che chiameremo, tanto per cambiare A, esiste in due forme alleliche A e a. Gli individui A- sono di colore nero, mentre gli individui aa mostrano il colore marrone. Tuttavia, ci si può trovare di fronte ai seguenti rapporti fenotipici:

Incrociando tra loro gli individui della F1 si ottiene:

Deviazione evidente dal classico rapporto mendeliano 3:1

Come ce lo spieghiamo? In questo caso esiste un altro gene, diciamo B/b, coinvolto nella determinazione del colore. Quando nel locus B/b c'è ALMENO un allele B (ad esempio negli individui BB e Bb) allora il gene A/a  può esprimersi dando origine al fenotipo nero o marrone. Se l'individuo invece è omozigote recessivo per il gene B/b, ossia è bb, il gene A/a non può esprimersi e si avrà fenotipo bianco. In sostanza,  il genotipo bb è epistatico sui geni A e a, impedendo loro di esprimersi. Vediamo lo schema:

Incrociando tra loro gli individui della F1 otteniamo:

Come si vede il rapporto 9:3:4 è una deviazione del rapporto 9:3:3:1

Geni concatenati (o associati). Finora, i rapporti mendeliani classici ottenuti per il monoibrido e per il diibrido si ricavano applicando le leggi della segregazione e dell'assortimento indipendente. Ma queste leggi, se ci riflettete bene valgono solo per fattori ereditari localizzati su cromosomi differenti. Solo in questo caso, alleli di loci genici diversi assortiscono indipendentemente e casualmente nei gameti. Ma cosa succede se due loci sono sullo stesso cromosoma e magari vicini?

Un individuo doppio eterozigote tipo AaBb, in questo caso non formerà 4 tipi gametici diversi (AB, Ab, aB e ab), ma solo 2 (ad esempio: AB e ab, dipende dalla disposizione degli alleli sui cromosomi omologhi). Da un incrocio tra due doppi eterozigoti avremo in questo caso, solo 2 classi fenotipiche: A-B- e aabb nel rapporto 3:1 (lascio agli studenti volenterosi e pazienti la dimostrazione con il quadrato di Punnett). Non otterremo insomma classi di individui ricombinanti, cioè di individui che hanno una combinazione genica differente dai loro genitori, ma solo classi di individui parentali.

Tuttavia, anche per i geni concatenati esiste la possibilità di ricombinarsi: nel caso che fra di loro avvenga un evento di crossing over. Come è evidenziato nella figura in basso, il numero delle classi fenotipiche in seguito a crossing over è uguale a quello che si avrebbe nel caso di geni non concatenati.

Per adesso mi fermo qui. Penso che sia abbastanza per oggi. Nella prossima lezione affronteremo il complicato ed affascinante caso dell'eredità poligenica.

Anche oggi concludo con una domandina facile facile:

All'inizio del diciottesimo secolo nacque un bambino con una caratteristica nota come ichtiosis hystrix gravior, in cui la pelle diventa molto spessa e forma delle escrescenze (spine) molli che si staccano di tanto in tanto. Quando crebbe, questo "uomo porcospino" si sposò ed ebbe sei figli, tutti con quel carattere, ed alcune figlie normali. Questa caratteristica venne passata per 4 generazioni di padre in figlio. Che ipotesi puoi formulare sulla ubicazione cromosomica di questo carattere?