Oggi lo studio delle malattie ereditarie è un ramo significativo della scienza e della medicina. Allo stesso tempo, va notato che molte malattie di questa categoria non sono soggette a trattamento in quanto tale, ma solo a terapia permanente per mitigare le manifestazioni. Un esempio di tale malattia è l'agammaglobulinemia.
Cos'è l'agammaglobulinemia
Un difetto congenito della difesa immunitaria, che si esprime con un basso livello di gammaglobuline nel sangue, è chiamato agammaglobulinemia. Vale anche la pena notare che nella pratica medica, una tale violazione del corpo può essere chiamata malattia di Bruton e ipogammaglobulinemia ereditaria, a seconda della forma della malattia. L'agammaglobulinemia può essere rilevata già nei primi mesi di vita di un bambino, quando il medico curante osserva la reinfezione con infezioni che causano:- otite;
- sinusite;
- polmonite;
- piodermite;
- meningite;
- sepsi.
- polmoni e bronchi;
- guscio del cervello;
- organi inclusi nel sistema ENT;
- tratto gastrointestinale.
- agammaglobulinemia, che ha un intoppo con il cromosoma X - solo i ragazzi sono colpiti;
- l'agammaglobulinemia di tipo svizzero sporadica autosomica recessiva può essere diagnosticata in entrambi i sessi in uguale percentuale;
- agammaglobulinemia, che non solo ha un intoppo con il cromosoma X, ma è anche combinata con una bassa produzione di ormone della crescita. Questa forma è un tipo molto raro di malattia, diagnosticata solo negli uomini.
Sintomi dell'agammaglobulinemia nei bambini e negli adulti
Come già notato, l'agammaglobulinemia può essere diagnosticata nei neonati con la ricorrenza di malattie infiammatorie purulente. Ci sono anche altri sintomi legati a questa malattia:- dolore muscolare;
- mal di testa;
- debolezza generale;
- disordini del sonno;
- febbre alta e brividi;
- diminuzione dell'appetito o sua completa perdita;
- secrezione purulenta dal naso o dalla bocca.
Come viene diagnosticata l'agammaglobulinemia?
Se si sospetta questa malattia ereditaria, il paziente riceve un rinvio a uno specialista specializzato - un immunologo, che dovrà condurre gli studi necessari per confermare la diagnosi. In generale, il processo diagnostico comprende:- Identificazione dei sintomi durante l'esame clinico;
- condurre esami del sangue, anche approfonditi per escludere altre malattie associate all'immunodeficienza: HIV, rosolia, toxoplasmosi.