Le malattie delle catene pesanti delle immunoglobuline sono un gruppo di malattie caratterizzate dalla formazione di catene pesanti delle immunoglobuline incapaci di legarsi alle catene leggere della classe corrispondente.
La malattia è accompagnata da danni al sistema linfatico, ingrossamento del fegato, milza e linfonodi.
Si distinguono i seguenti tipi di malattia:
- gamma;
- alfa;
- mu;
- delta (la specie più rara).
Descrizione delle malattie delle catene pesanti
Le malattie delle catene pesanti sono un gruppo di disturbi caratterizzati dall’escrezione urinaria di immunoglobuline “pesanti” a carattere monoclonale. Tutte le malattie di questo gruppo sono piuttosto rare, caratterizzate dalla presenza di tumori e ingrossamenti anomali dei tessuti linfatici. In un modo diverso, questo gruppo di malattie è chiamato sindrome di Franklin, dal nome del medico che l’ha scoperto per primo.
Ad oggi, sono stati segnalati solo cinquanta casi di malattia di Franklin in tutto il mondo. Molto spesso, la malattia si manifesta nei giovani sotto i 40 anni e nei bambini.
Il più comune è un tipo di catena alfa pesante, che è stato diagnosticato per la prima volta nel bacino del Mediterraneo e per questo ha ricevuto il nome di “linfoma mediterraneo”. Questa malattia è tipica dei luoghi in cui è presente un gran numero di infezioni intestinali.
Cause delle malattie delle catene pesanti
A causa di mutazioni incipienti, le plasmacellule producono una quantità anormalmente elevata di immunoglobuline “pesanti”. Ciò impedisce loro di connettersi con celle “leggere”. In altre parole, le immunoglobuline prodotte dal corpo sono difettose.
Una quantità eccessiva di immunoglobuline “pesanti” inizia gradualmente ad attaccare e danneggiare altre cellule del corpo.
I medici, di regola, distinguono diversi modi in cui si verifica la sindrome di Franklin:
- malattie trasferite dell’apparato respiratorio;
- malattie infettive del tratto gastrointestinale;
- malattie causate da vermi parassiti;
- malattie articolari;
- Sindrome di Sjogren.
Inoltre, l’insorgenza di questa malattia è spiegata da una malattia genetica nel controllo della formazione di catene pesanti. Secondo questa ipotesi, le cellule continuano a formare catene leggere, ma non riescono a collegarle con quelle pesanti.
Sintomi della malattia delle catene pesanti negli adulti
I segni delle malattie delle catene pesanti sono per molti versi simili ai sintomi caratteristici dei tumori del sistema linfatico. Il paziente, di regola, risulta avere linfonodi infiammati, danni al fegato, alla milza e al midollo osseo.
Ogni tipo di malattia delle catene pesanti ha le sue caratteristiche.
Quindi, per il tipo gamma della malattia sono caratteristici:
- temperatura elevata che persiste a lungo;
- prostrazione;
- dolore all’addome;
- problemi con la deglutizione;
- perdita di peso;
- malattie virali infettive;
- malattie causate da infezioni batteriche.
La malattia in questo caso colpisce principalmente uomini anziani di età superiore ai 60 anni.
Durante una visita medica nei pazienti, viene determinato un aumento delle dimensioni del fegato, della milza, della ghiandola tiroidea e dei linfonodi.
Questo tipo di malattia è caratterizzato da un alto tasso di progressione. I malati, di regola, muoiono pochi anni dopo il rilevamento dello stadio iniziale della malattia.
Il tipo alfa più comune della sindrome di Franklin è caratterizzato da altre caratteristiche:
- diarrea;
- gonfiore;
- lesioni cutanee;
- significativa perdita di peso;
- diradamento dei capelli;
- crampi e dolore all’addome.
Allo stesso tempo, il contingente principale con questo tipo di malattia è costituito da uomini di età compresa tra 40 e 45 anni.
Nel caso di questo tipo di malattia, il fegato, la milza e i linfonodi di solito non aumentano di dimensioni.
La malattia di tipo Mu si verifica tra coloro che soffrono di leucemia linfocitica cronica. I linfonodi in questo caso non aumentano, ma si possono osservare febbre e intossicazione generale del corpo.
Il tipo delta è la forma più rara e pericolosa di malattia delle catene pesanti. Lei è caratterizzata da:
- infiammazione del midollo osseo;
- forte dolore alle articolazioni;
- sanguinamento;
- formazione di trombi;
- anemia;
- fallimento renale cronico.
Come vengono diagnosticate le malattie delle catene pesanti
Per diagnosticare le malattie delle catene pesanti, prima di tutto, è necessario determinare i sintomi caratteristici di questa malattia.
Richiede anche test di laboratorio in grado di confermare la diagnosi e determinare il tipo specifico di malattia.
Per un esame del sangue nel caso di questa malattia, sono caratteristici i segni di anemia e leucopenia.
È importante diagnosticare chiaramente la sindrome di Franklin ed escludere la possibilità di malattie con sintomi simili, ad esempio:
- linfoma;
- leucemia;
- anemia;
- Malattie autoimmuni;
- tumore maligno.
Per ottenere una diagnosi corretta sono necessarie conclusioni ematologiche, oncologiche, immunologiche e infettive.
È noto che la malattia delle catene pesanti gamma viene spesso diagnosticata in persone che hanno avuto malattie autoimmuni come:
- lupus eritematoso sistemico;
- artrite reumatoide;
- danno autoimmune ai tessuti connettivi (sindrome di Sjögren);
- fibrosi polmonare;
- malattie neuromuscolari autoimmuni;
- infiammazione della ghiandola tiroidea;
- anemia emolitica.
Opzioni terapeutiche per le malattie delle catene pesanti
La medicina moderna non ha ancora sviluppato metodi efficaci per trattare questa malattia.
Di norma, il trattamento consiste nella chemioterapia combinata, simile al trattamento del cancro del sangue. Un effetto temporaneo è dato dalla radioterapia della milza e dei linfonodi.
Nella malattia delle catene alfa pesanti, si ottengono buoni risultati dopo diversi mesi di terapia antibiotica.
La radioterapia può anche essere usata per trattare questa malattia.
La prognosi per la malattia delle catene pesanti è generalmente scarsa.
Prevenzione delle malattie delle catene pesanti
Il modo più efficace per evitare di contrarre la sindrome di Franklin è mantenere uno stile di vita sano, fare esercizio regolarmente e abbandonare le cattive abitudini. Altri metodi di prevenzione in medicina non sono ancora noti.