L’epilessia colpisce tra i 50 e i 75 milioni di persone nel mondo, 6 milioni in Europa, circa 500.000 in Italia e oltre alle rilevanti implicazioni mediche può avere un impatto sul benessere psicologico e sugli aspetti sociali della vita delle persone. Le cause sono diverse e nel 30% dei casi la malattia è farmacoresistente. Ma oggi per i pazienti esistono cure efficaci e sono stati fatti importanti passi in avanti verso la medicina di precisione. Lo sottolinea Giuseppe Zaccaria, presidente dell’Associazione Fuori dall’Ombra Insieme per l’Epilessia, in occasione della Giornata Internazionale dell’Epilessia che si celebra il 12 Febbraio.

“Va sconfitta l’ignoranza – afferma Zaccaria -. È necessario rimuovere lo stigma che tuttora la diagnosi di epilessia porta con sé e che provoca discriminazioni e diffidenze nei diversi mondi in cui le persone affette da epilessia vivono; informare e aggiornare sui progressi raggiunti nella comprensione dei meccanismi fisiopatologici della malattia e delle opzioni di trattamento. Bisogna parlare di epilessia a tutti i livelli, con la persona affetta, con la sua famiglia, a livello di società civile; è un elemento fondamentale per sdoganare la patologia e per abbattere la non conoscenza che limita e ha fortemente limitato la vita delle persone con questa malattia”. La ricerca in ambito epilettologico ha compiuto passi da gigante a partire dalla metà del secolo scorso. Attualmente in circa il 70% dei casi le terapie disponibili si rivelano adeguate, consentendo un ottimo controllo delle crisi epilettiche e una prognosi favorevole. Restano però da risolvere il problema della farmacoresistenza e quello delle recidive. Nella cura dell’epilessia si va verso la medicina di precisione, una medicina sempre più individualizzata, in base al sesso, all’età, alla condizione generale del paziente e alla causa sottostante.

Grandi avanzamenti si stanno facendo ad esempio nell’ambito della immunologia e della genetica dell’epilessia, spiega Stefano Sartori, neurologo ed epilettologo pediatra presso la Clinica Pediatrica dell’Azienda Ospedale Università di Padova: “Una quota significativa delle epilessie che si manifestano in età infantile e pediatrica più in generale è dovuta a difetti genetici. L’identificazione di una specifica base genetica può favorire la scelta dei farmaci anticrisi più efficaci in quella specifica condizione e pone le basi per future terapie eziologiche, che vadano cioè ad agire direttamente sulla causa sottostante, come succede già in altre malattie neurologiche geneticamente determinate”. Grande attenzione è anche riservata al ruolo della neuroinfiammazione in ambito epilettologico. Farmaci diretti contro la neuroinfiammazione “potrebbero rappresentare il futuro della cura di alcune forme di epilessia – aggiunge l’esperto -. Altro aspetto che resta cruciale e di primo piano per la cura della malattia è infine la chirurgia che, nei casi selezionati, può garantire la guarigione o una significativa riduzione delle crisi”.

Per questo, conclude, “è importante l’istituzione nelle varie regioni di centri di chirurgia dell’epilessia sia per l’età pediatrica sia per l’età adulta. Serve un impegno condiviso”.