La malattia di Hunter è una malattia genetica rara. Non può essere completamente curato, ma la condizione può essere migliorata se la malattia viene riconosciuta in tempo. Maggiori informazioni su questa rara condizione in un nuovo articolo di MedAboutMe.

Cos’è questa malattia?

La malattia di Hunter è un tipo di mucopolisaccaridosi. Con questo termine, i medici combinano molte condizioni che hanno una cosa in comune: disturbi metabolici ereditari associati a una carenza di uno o di un altro enzima. La malattia di Hunter è anche chiamata mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II in breve).

La malattia di Hunter è nota da più di 100 anni, ma ci sono ancora pochissime informazioni su questa condizione. Fino a poco tempo fa, i pazienti erano condannati all’inevitabile deterioramento e alla morte, perché non esisteva una cura. Solo negli ultimi dieci anni è iniziato l’uso attivo di farmaci che compensano la mancanza di enzimi vitali. La malattia non è ancora completamente guarita, ma ora i pazienti hanno la possibilità di migliorare la loro qualità di vita.

Perché si verifica la malattia di Hunter?

La malattia si verifica a causa di disturbi metabolici. All’interno delle cellule, nei lisosomi, si accumulano glicosaminoglicani, lunghe catene di carboidrati che vengono costantemente formate e distrutte nel corpo umano. Ciò è necessario affinché tutti gli organi e i sistemi funzionino normalmente e il metabolismo proceda senza intoppi.

Gli enzimi sono necessari per la scomposizione e l’ulteriore elaborazione dei glicosaminoglicani. E per farlo funzionare, diversi gruppi di enzimi si alternano in complesse reazioni chimiche. Rompono grandi molecole di glicosaminoglicani in piccoli componenti. Ogni enzima in questa catena ha il suo scopo. E se si verifica un guasto da qualche parte, l’intero sistema si rompe, perché è impossibile sostituire un enzima “rotto”.

Alle persone con la malattia di Hunter manca un enzima, l’iduronato-2-solfatasi. È coinvolto nella scomposizione di due glicosaminoglicani contemporaneamente: eparan solfato e dermatan solfato. Queste sostanze non vengono completamente distrutte, ma rimangono nelle cellule, provocando varie reazioni indesiderate.

La mancanza di un enzima in questa patologia non è casuale. Ciò è dovuto a una mutazione nel gene IDS. Questo gene è recessivo ed è legato al cromosoma X sessuale. I ragazzi sono prevalentemente malati. Le ragazze sono portatrici di un gene pericoloso: lo trasmettono ai loro figli. Se una donna ha questo gene, allora suo figlio ha il 50% di probabilità di nascere malato e anche sua figlia diventerà portatrice.

Secondo la letteratura medica, se in famiglia c’è un bambino con la sindrome di Hunter, la fonte non è necessariamente la madre. Una mutazione può verificarsi spontaneamente, anche se prima non si era verificata una tale rottura nella famiglia. Per scoprire chi ha trasmesso il gene “rotto”, puoi utilizzare un esame del sangue genetico.

Come riconoscere un disturbo?

La sindrome di Hunter è una malattia molto rara. Secondo Ekaterina Yurievna Zakharova, dottore in scienze mediche, capo del laboratorio di malattie metaboliche ereditarie, si verifica con una frequenza di 1:100.000 o meno. Non sorprende che i medici dei policlinici non siano sempre in grado di riconoscere la malattia in tempo. Inoltre, le manifestazioni di questa sindrome sono molto diverse e non esiste un’immagine di un paziente classico.

La sindrome di Hunter è convenzionalmente suddivisa in forme lievi e gravi. Con una forma lieve, le violazioni non sono molto evidenti. Di norma, i disturbi fisici quasi non interferiscono con una vita normale e progrediscono lentamente. L’intelligenza del paziente è preservata. Nella forma grave, i sintomi si sviluppano rapidamente e inevitabilmente la compromissione progressiva porta alla disabilità.

È impossibile prevedere come si svilupperà la malattia. Nonostante il fatto che tutti i pazienti abbiano disturbi nella produzione dello stesso enzima, le manifestazioni della sindrome varieranno. Secondo alcuni scienziati, con una forma lieve, l’enzima necessario rimane ancora nel corpo, anche se in una concentrazione minima, mentre nei casi più gravi è completamente assente.

La patologia può essere sospettata da alcuni sintomi. Non sono specifici e si verificano in molte altre malattie, ma la loro combinazione dovrebbe allertare e diventare motivo di esame mirato.

• Bassa statura. Le persone con la malattia di Hunter tendono ad essere più basse. Tuttavia, i bambini di solito nascono grandi e sono più avanti dei loro coetanei fino all’età di due anni. La loro crescita rallenta intorno ai due anni e raramente superano i 140 cm.
• Riduzione dell’intelligenza. All’età di 2-4 anni si notano ritardo mentale e regressione delle abilità acquisite in precedenza. Le deviazioni possono variare. Alcuni bambini possono pronunciare solo singole parole, mentre altri comprendono il parlato e imparano bene.
• Aspetto. Le persone con la malattia di Hunter sono così simili che possono essere scambiate per parenti. Hanno una testa grande, ma con un naso corto e una faccia appiattita, e la fronte sporge in avanti. Il pelo è molto folto e spesso c’è un aumento della crescita dei peli su tutto il corpo. Molti bambini diventano curvi con l’età a causa della deformazione della colonna vertebrale e delle articolazioni, hanno una pancia gonfia.
• Malattie frequenti degli organi ENT. Molti bambini hanno malattie croniche dell’orecchio, della gola e del naso. In particolare, un ponte nasale piatto fa sì che i passaggi nasali si ostruiscano facilmente con il muco e si sviluppi un’infiammazione cronica. Cambiamenti simili nelle orecchie portano all’otite media cronica.
• Polmonite frequente. Nella malattia, il torace è curvo e i polmoni non hanno una capacità sufficiente. Di conseguenza, si sviluppa la congestione, che porta all’infiammazione.

Tipicamente, le manifestazioni della sindrome di Hunter si notano già nella prima infanzia. Se i genitori notano tali segni in un bambino, è necessario contattare un genetista e sottoporsi a un esame: donare il sangue per l’analisi genetica.

Come trattare?

La sindrome di Hunter all’attuale livello di sviluppo della medicina non può essere completamente curata. Ma è già diventato possibile migliorare significativamente la qualità della vita, previa diagnosi tempestiva.

Sono stati sviluppati molti regimi di terapia di mantenimento. In particolare, sono attualmente in uso due farmaci che compensano la carenza dell’enzima mancante. Ciò che è già stato rotto non può essere restituito, ma è possibile prevenire la comparsa di nuovi sintomi e il peggioramento della condizione. Devi prendere medicine per tutta la vita.

La prognosi della malattia di Hunter dipende dalla gravità del suo decorso e dalla disponibilità della terapia. I bambini con un decorso grave della malattia di solito muoiono durante l’infanzia e l’adolescenza. Con una forma lieve, c’è una lunga aspettativa di vita – fino a 60-80 anni.

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