Gli esperti del National Human Genome Research Institute presso il National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti hanno scoperto il meccanismo dello sviluppo della malattia, che fino ad allora era rimasto un mistero per gli scienziati.

Stiamo parlando di CRIA – sindrome autoinfiammatoria indotta da RIPK1 resistente al clivaggio, che si traduce come una sindrome autoinfiammatoria indotta da una proteina RIPK1 resistente al clivaggio. Il sintomo principale è una febbre costante che si sviluppa dalla nascita del bambino. Le prime segnalazioni di questa patologia sono apparse un paio di decenni fa. Fino ad ora, i medici non sono riusciti a trovare la causa della misteriosa sindrome, che di solito colpiva più membri della famiglia contemporaneamente.

Lo studio ha coinvolto 7 pazienti attualmente conosciuti. Provenivano da tre famiglie e avevano un’età compresa tra i 10 e gli 82 anni. Tutti loro soffrivano di febbre, mal di testa e brividi dalla nascita, tutti avevano linfonodi ingrossati, oltre a milza e fegato ingrossati. Alcuni pazienti presentavano anche altri sintomi: ulcere della bocca, dolori articolari, diarrea o costipazione, perdita di appetito, allucinazioni. La loro temperatura è aumentata a 41°C per 2-7 giorni e diminuita ogni 2 settimane.

L’analisi del loro genoma ha mostrato che tutti i pazienti hanno la stessa mutazione del DNA nel gene RIPK1. Normalmente, la proteina RIPK1 viene scissa e regola i processi infiammatori nel corpo. Nelle persone con la mutazione, non è in grado di scomporla, portando a morte cellulare incontrollata e infiammazione, che si manifesta come febbre.

Risolvere il segreto della CRIA permette di trovare finalmente un trattamento efficace. Gli inibitori di RIPK1 possono diventare tali. Per ora, questo problema è sotto inchiesta. Altri casi di CRIA sono stati recentemente segnalati, secondo gli scienziati.