Epilessia mioclonica delle assenze

La raramalattia costituisce lo mezzo percento di tutti gli episodi di epilessia e di solito esordisce nei bambini in età prescolare, e la metà di loro ha già qualche tipo di diagnosi neurologica, per ad esempio, malformazioni cerebrali, sindrome di Angelman e la restante metà hanno la possibilità di sviluppare disturbi congeniti dovuti all’encefalopatia epilettica.

I seguenti sintomi sono tipici dell’epilessia con assenze miocloniche:

• la durata dell’attacco è fino a un minuto;
• osservato più volte al giorno;
• coscienza alterata;
• crisi tonico-cloniche generalizzate;
• contrazioni toniche degli arti, principalmente delle braccia, più spesso dei tratti prossimali, spesso unilaterali;
• crisi miocloniche asimmetriche e simmetriche;
• crisi atoniche;
• durante un attacco, l’EEG registra correlazioni spike-wave di tipo generalizzato, e tra gli attacchi – scariche spike-wave (multifocali o focali).

Epilessia mioclonica benigna nella prima infanzia

La sua unica qualità positiva è la relativa rarità. Approssimativamente, per 3mila bambini, si verifica solo in due. Ma, sfortunatamente, le ragazze soffrono di questa forma di epilessia due volte più spesso dei ragazzi. Il debutto di solito avviene nei bambini in età prescolare, a partire dal quinto mese di vita. I disturbi cognitivi sono generalmente lievi e con una terapia adeguata la prognosi è molto favorevole.

L’abbreviazione DMARD si riferisce agli stessi sintomi della malattia:

• gli attacchi giornalieri, da uno a più, tendono a diventare più frequenti;
• l’intensità aumenta gradualmente – da un attacco all’altro;
• l’inclinazione della testa è tipica;
• abbreviazioni nelle mani;
• gli occhi si inclinano verso l’alto;
• le cadute sono rare;
• Sull’EEG durante gli attacchi vengono registrate onde spike o polyspike di tipo generalizzato, che praticamente scompaiono o vengono sostituite da disturbi focali tra gli attacchi.

Sindrome convulsiva di Kozhevnikov-Rasmussen

Alcuni ricercatori associano una rara forma di epilessia progressiva a un’infezione virale e ne vedono la causa in una violenta risposta autoimmune del corpo, mentre altri confutano questa opinione.

Il primo episodio si registra in età prescolare o primaria, sia i maschi che le femmine sono ammalati senza alcuna patologia neurologica. E secondo le statistiche mediche, solo una persona al mondo si ammala ogni anno.

Segni caratteristici della sindrome di Kozhevnikov-Rasmussen:

• semplice somatosensoriale;
• priva di automatismi, crisi epilettiche focali complesse;
• tonico-clonico secondariamente generalizzato;
• convulsioni brevi e lievi all’inizio, che gradualmente si allungano e si intensificano;
• il deficit neurologico è in crescita;
• i disturbi intellettivi e del linguaggio sono aggravati;
• la fase residua tardivadella malattia è caratterizzata dalla stabilizzazione della natura degli attacchi;
• Il deficit neurocognitivo è corretto.