Dallo sviluppo della medicina, l’umanità è andata molto avanti nel trattamento di un’ampia varietà di malattie, comprese quelle rare. Tuttavia, alcune malattie rimangono una sorta di libro chiuso per i medici, che deve ancora essere aperto e letto. Ci sono disturbi il cui trattamento è finalizzato solo all’eliminazione dei sintomi, ma non è stato ancora possibile sconfiggere completamente la patologia. Quali di loro sono considerati i più rari e incurabili?

Malattia di Niemann-Pick

<img width="100%" alt="Malattia di Niemann-Pick" src="https://medaboutme.ru/upload/medialibrary/17c/shutterstock_722609476.jpg" height="667" title="Malattia di Niemann-Pick"

Esistono diverse forme di questa malattia ereditaria, in cui i prodotti metabolici intermedi, in particolare i lipidi, si accumulano nel corpo. Tale grasso in eccesso si deposita in vari organi e tessuti: cervello, fegato, linfonodi, milza e altri con lo sviluppo di una varietà di conseguenze negative, fino alla morte. La forma più grave colpisce i neonati e molto spesso gli ebrei ashkenaziti: viene diagnosticata in uno dei 40mila bambini di questa nazionalità nati nel mondo. La prognosi in questo caso è estremamente sfavorevole: i bambini non vivono fino all’età adulta.

Il terzo tipo si verifica in ogni caso per 150 mila, e la stragrande maggioranza dei pazienti sono bambini e giovani sotto i 20 anni. Soffrono dell’accumulo di grasso e colesterolo nel corpo, che porta alla comparsa di una varietà di sintomi: ingiallimento della pelle, diminuzione del tono muscolare, compromissione della coordinazione, comparsa di crisi epilettiche. Non esiste un trattamento specifico disponibile. Tutto ciò che i medici possono fare è alleviare la sofferenza del paziente.

La fascite necrotizzante è una delle infezioni più terribili e pericolose

Tra i milioni di batteri che esistono nel mondo, gli streptococchi beta-emolitici di gruppo A rappresentano il pericolo maggiore per l’uomo.L’infezione che provocano è chiamata cancrena streptococcica emolitica, che trasforma letteralmente una persona in un cadavere ambulante degno dei più terribili film dell’orrore sugli zombi. I batteri che entrano nel corpo colpiscono non solo la pelle e il tessuto sottocutaneo, ma anche la fascia, il tessuto connettivo che copre i nervi, i muscoli, i vasi sanguigni, ecc. Dal 1883, nella pratica medica sono stati registrati solo 500 casi di fascite necrotizzante, ma recentemente è stato diagnosticato più spesso.

Le lesioni possono essere la causa della diffusione dell’infezione, soprattutto se gli standard sanitari e igienici non sono stati osservati durante le medicazioni e i trattamenti delle ferite. Una puntura d’insetto è un altro prerequisito per ottenere streptococchi emolitici nel corpo. Sono a rischio anche alcolisti, tossicodipendenti, cittadini che conducono uno stile di vita antisociale, così come coloro che soffrono di condizioni di immunodeficienza. Nel 33% dei casi, la malattia provoca la morte.

La cistinosi è una malattia che pietrifica il paziente

Una malattia genetica molto rara che si verifica in 1 caso su 200.000.È interessante notare che in Bretagna e in Francia è più comune: la malattia viene diagnosticata lì in ogni caso su 26.000.La ragione principale per lo sviluppo della cistinosi è una mutazione nel gene del 17° cromosoma. Porta a un’interruzione del metabolismo di un amminoacido come la cistina e alla deposizione dei suoi cristalli nelle cellule e nei tessuti di vari organi e sistemi. Molto spesso, i reni e gli occhi soffrono, meno spesso – l’intestino, i linfonodi, il pancreas, il fegato. I depositi di amminoacidi nelle mucose dei tubuli portano al malassorbimento di vari minerali e altre sostanze: glucosio, carnitina, ecc.

Ciò provoca lo sviluppo di una varietà di patologie e disturbi nel corpo: equilibrio acido-base, disidratazione, perdita di calcio e fosforo, con conseguente rachitismo. Come nel caso della malattia di Niemann-Pick, la cistinosi ha diverse forme cliniche con prognosi e caratteristiche di sviluppo molto diverse. I pazienti con la forma intermedia hanno maggiori probabilità di sopravvivere fino alla vecchiaia, assumendo speciali farmaci di mantenimento. Migliorano il metabolismo della cistina, riducendo l’accumulo di questo aminoacido e migliorando notevolmente le condizioni dei pazienti.

Epidermolisi bollosa con sintomi che impediscono una vita piena

Forse una delle malattie dermatologiche più gravi che causano vesciche, ferite ed erosioni a lungo termine non cicatrizzanti sul corpo, anche con il minimo impatto meccanico. La malattia è di natura genetica e si verifica in un caso ogni 30.000 – 1.000.000 di persone, a seconda della popolazione. Le mutazioni in più di 10 geni portano allo sviluppo di uno dei tre principali tipi di malattia, con ciascuno dei seguenti più grave del precedente. Nei casi più gravi, i pazienti perdono quasi l’intera epidermide e richiedono dosi costanti di morfina.

I sintomi della malattia sono anche associati a manifestazioni extracutanee: patologie del tratto gastrointestinale e genito-urinario, anemia cronica, ritardo della crescita, osteoporosi. Non esiste un trattamento specifico per questa malattia. Gli sforzi dei medici possono solo prevenire lo sviluppo di complicanze e ridurre la gravità delle erosioni e delle vescicole. Oggi si ripongono grandi speranze nell’ingegneria genetica e nella terapia cellulare. Quindi, un caso di guarigione di un ragazzo malato, che praticamente non aveva possibilità di vita, è già stato registrato in medicina. La sua pelle colpita è stata sostituita con una transgenica, cresciuta dalle sue stesse cellule, in cui sono stati introdotti i necessari geni funzionanti.

Corea, o Danza di San Vito

Sicuramente San Vito, vissuto durante la sconfitta dell’Impero Romano, non sospettava nemmeno che una delle più misteriose malattie incurabili sarebbe stata intitolata a lui. Una delle più massicce epidemie di questa malattia si verificò nel 1518, quando nel giorno della festa di questo santo, centinaia di uomini e donne danzarono nella piazza del mercato, assumendo le pose più impensabili, ruzzolando, saltando, cadendo a terra schiumando al bocca e sofferenze per diversi giorni, finché la malattia non si placò. Una descrizione dettagliata delle caratteristiche di questa malattia è stata effettuata solo poche centinaia di anni dopo, ma ancora oggi gli scienziati non riescono a raggiungere un consenso sulla natura di questa malattia.

Si sa solo una cosa: colpisce i gangli della base del cervello anteriore. Di conseguenza, i sintomi si sviluppano associati all’esecuzione di movimenti a scatti, irregolari e irregolari, che ricordano in qualche modo una danza. Man mano che la malattia si sviluppa, vi è una significativa diminuzione dell’intelligenza fino alla completa perdita della personalità. I fattori provocatori includono ereditarietà, malattie genetiche, malattie autoimmuni. Inoltre, la malattia può causare un’infezione che è entrata nel corpo. Quindi, si ritiene che i “ballerini” siano stati avvelenati dal fungo dell’ergot che è entrato nel corpo insieme al pane di segale di bassa qualità. Il trattamento della malattia dipende dalla causa che ha causato il disturbo del sistema nervoso e mira a ridurne i sintomi.