C’era una volta Gulbrandt, un coraggioso cavaliere, che stava camminando nella foresta e si perse. Lo ripararono in una capanna di pescatori. Lì conobbe la bellissima Ondine, una ragazza che si rivelò essere la figlia immortale del signore dei mari. Per amore, ha deciso di diventare mortale e ha accettato di sposare Gulbrandt. Nel voto nuziale, il cavaliere disse: “Finché respiro, svegliandomi dal sonno, ti sarò fedele”.

Pochi anni dopo, il cavaliere tradì la figlia del signore dei mari e lei lo maledisse. Non riusciva più a dormire: nel sonno il suo respiro si fermò. Questa leggenda poetica ha dato il nome alla malattia con il codice G 47.35 – “Sindrome della maledizione di Ondine”. I pazienti senza una ragione apparente smettono di respirare durante il sonno, e questa è una caratteristica congenita. Come diagnosticare in tempo i sintomi della “maledizione” nei bambini e se la malattia può essere curata, racconta MedAboutMe.

1000 pazienti

La sindrome da ipoventilazione centrale congenita o malattia della maledizione di Ondine è una malattia estremamente rara. Oggi, solo un migliaio di persone sono state diagnosticate in tutto il mondo, ma si tratta di un migliaio intero che può addormentarsi e non svegliarsi ogni giorno. Ai loro letti tutto il tempo è necessario essere in servizio, ascoltando la respirazione o sensori speciali. E non si tratta affatto della “solita apnea”, la cessazione notturna del respiro, con cui a volte si confonde la sindrome della maledizione di Ondine. Questa è una malattia separata con una violazione del controllo autonomo della respirazione.

Per la prima volta la malattia fu isolata e descritta da J. Servinghaus e R. Mitchell nel 1962. Il motivo della selezione della malattia da una serie di apnea di varie eziologie era un paziente nella loro clinica: sviluppò Ondine sindrome da maledizione dopo una lesione cerebrale. Quindi c’era un’ipotesi sulle patologie nel lavoro dei centri nervosi di controllo sulla respirazione.

Tuttavia, la malattia in questione si riferisce a patologie congenite: i primi sintomi possono essere osservati anche nei neonati. E il motivo non è negli infortuni, ma nei geni, la loro mutazione casuale che interferisce con il lavoro del centro respiratorio. PHOX2B, il gene responsabile della malattia, è stato scoperto solo nel 2003. E quando mutato, influisce solo sul controllo della respirazione – non ci sono altre violazioni: non ci sono segni esterni o sindromi concomitanti.

Oltre alla vera “maledizione di Ondine”, si distingue anche una falsa sindrome. Non si manifesta nell’infanzia, poiché la base della malattia è psicosomatica: la paura della morte in sogno. Di norma, si manifesta nei pazienti in età adulta con la paura di addormentarsi e la necessità di un costante apporto di aria fresca.

Una falsa sindrome si manifesta con difficoltà nell’inalare, così come le caratteristiche di una personalità isterica e dimostrativa.

L’apnea notturna come causa della sindrome della morte improvvisa del lattante

La respirazione durante il sonno può interrompersi per qualsiasi persona per una serie di motivi. La norma sono casi isolati di arresto respiratorio con una pausa fino a 10 secondi, dopodiché il corpo “ricorda” la necessità di respirare e il processo si ripristina da solo.

L’apnea notturna patologica si verifica quando tali arresti vengono osservati più volte durante la notte (e più spesso) e durano più di 10 secondi. Questa è una condizione pericolosa per la vita, ma ci sono varie cause, non solo la sindrome della maledizione di Ondine.

Esistono due tipi di apnee notturne:

• ostruttivo – se c’è un’ostruzione al flusso d’aria nel rinofaringe. Può verificarsi anche con naso che cola con gonfiore del rinofaringe, con la crescita delle adenoidi, ecc.;
• L’apnea centrale si sviluppa sullo sfondo della completa libertà delle vie aeree a causa della scomparsa dell’automatismo respiratorio. È associato a disturbi del sistema nervoso centrale e la sindrome di Ondine appartiene a questo tipo. Il cervello non dà il comando di respirare, non risponde all’ipossia.

La patologia nella maggior parte dei casi si manifesta durante il primo anno di vita di un bambino. Prima della diffusione delle informazioni sulla sindrome, un caso del genere – addormentarsi e non svegliarsi – era attribuito alla sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS). E oggi non tutti gli specialisti possono riconoscere immediatamente i segni della malattia. E se è possibile diagnosticare correttamente la malattia, le opzioni di trattamento sono estremamente limitate. L’unica cosa che i medici possono fare è aiutare il bambino a continuare a respirare.

Il decorso grave della malattia e il più alto tasso di mortalità hanno attirato l’attenzione degli esperti già nel 1999: l’American Thoracic Society ha sviluppato linee guida per la diagnosi e il trattamento dei pazienti. Contiene informazioni per medici e genitori, nonché la necessità di una diagnosi tempestiva, poiché i casi non diagnosticati portano quasi sempre a un ritardo nello sviluppo del bambino a causa della costante ipossia e quindi, nella maggior parte dei casi, alla morte prematura.

Come rimuovere la maledizione?

Non molto tempo fa non esisteva una terapia specifica: i pazienti potevano solo sottoporsi a tracheostomia e trasferimento in ventilazione meccanica. E così, sul ventilatore, i bambini hanno trascorso i primi due anni di vita. Quindi sono stati collegati all’apparato attraverso una tracheostomia solo per una notte di sonno. I pazienti più anziani devono dormire in una maschera speciale che controlla il volume dell’aria inalata.

Fortunatamente, nel 2010, era stata sviluppata una tecnica per stimolare i nervi frenici: durante l’intervento chirurgico, al paziente vengono impiantati dei piccoli sensori che rispondono agli impulsi provenienti da una base mobile che stimolano la respirazione.

La prima operazione del genere in Russia è stata effettuata a Novosibirsk. Una piccola paziente con la sindrome di Ondine la aspetta da 5 anni. Oggi cercano di eseguire tali operazioni per tutti i bambini che potrebbero non svegliarsi a causa della sindrome patologica dell’apnea notturna.

Inna Shamakhaeva ha vissuto in terapia intensiva per cinque anni: senza l’aiuto di specialisti, il suo respiro era costantemente disturbato. Il bambino viveva monitorando costantemente il sangue, controllando il grado della sua saturazione con l’ossigeno. Non appena sono comparsi segni di ipossia, la ragazza è stata collegata a un ventilatore.

La particolarità di Inna sta nella comparsa tardiva dei primi sintomi, al momento della diagnosi aveva già quasi 5 anni. E dopo la messa in scena, i genitori hanno iniziato a risparmiare denaro per le cure: un dispositivo con sensori costa più di un milione di rubli. Siamo riusciti a salvarne la metà noi stessi, la seconda metà è stata data dalla madre del bambino morto in attesa di cure.

Dopo l’operazione, la ragazza ha dovuto imparare di nuovo a respirare: per quasi 3 mesi, come dicono i medici, è stata “respirata”, da diversi minuti a ore e poi fino a un giorno al corpo è stato insegnato a respirare correttamente e costantemente, rispondere agli impulsi del dispositivo.

Ora Inna vivrà, anche se non è diventata una bambina sana. Ora ha 11 anni, ma riesce a malapena a parlare: a causa dei continui attacchi di fame di ossigeno, il suo cervello ha sofferto. Anche altri bambini russi stanno aspettando il loro turno per l’operazione.

Sebbene la vita con un apparecchio portatile non sia del tutto conveniente, ma questa è la vita. E i medici dicono che sia la diagnostica che la chirurgia dovrebbero essere eseguite il prima possibile. La maledizione di Ondine le impedisce di svilupparsi completamente anche con una sindrome leggermente pronunciata. Il prossimo passo è la diffusione di informazioni e sistemi per la diagnosi precoce della malattia, nonché l’assistenza operativa di emergenza a tutti coloro che ne hanno bisogno.