La sindrome di Wolf-Hirschhorn è un complesso di sintomi causati da una malattia genetica: la perdita di un sito sul quarto cromosoma. A metà del XX secolo, i genetisti tedeschi Wolf e Hischhorn pubblicarono un articolo in cui descrivevano per la prima volta una serie di sintomi rilevati nei bambini con una patologia dello sviluppo scheletrico. Ciò ha portato i genetisti a prestare attenzione a questa mutazione. Insieme a MedAboutMe, ti offriamo di scoprire che tipo di malattia è e quali sintomi sono tipici per essa.

Come si manifesta la sindrome di Wolf Hirschhorn?

La malattia ha segni esterni molto luminosi. Diventano evidenti subito dopo la nascita. C’è una deformazione delle ossa facciali del cranio, ci sono disturbi congeniti nello sviluppo del sistema cardiovascolare, con il tempo c’è un ritardo nello sviluppo mentale e fisico. Il ritardo mentale è osservato in quasi tutti i bambini con questa patologia.

Secondo le statistiche, questa sindrome è molto rara, solo 1 caso ogni 100.000 persone e le ragazze soffrono di questa sindrome due volte più spesso dei ragazzi.

Segni della sindrome di Wolf-Hirschhorn, che danno motivo di sospettare questa patologia in un neonato e nel processo di ulteriore sviluppo del bambino:

• Il bambino nasce prematuro, con un peso non superiore a 2 kg.
• La testa del bambino è molto piccola.
• Naso irregolare, che ricorda il becco di un uccello.
• Le orecchie sono notevolmente sporgenti e attaccate molto basse.
• Bocca piccola con angoli bassi.
• La forma delle ossa del piede è stata modificata, c’è un piede torto pronunciato.
• C’è una notevole rientranza nell’area del sacro, poiché non c’è strato muscolare lì.
• Nel 90% dei casi, i pazienti presentano epilessia. All’età di 10 anni, le crisi si risolvono da sole.
• I bambini con questa sindrome hanno un’immunità molto debole, qualsiasi infezione può essere estremamente pericolosa per loro.
• Man mano che il bambino cresce, compaiono ritardo mentale e sviluppo fisico ritardato e si osservano difficoltà di apprendimento.
• Nei ragazzi, la curvatura dell’uretra e i testicoli ritenuti sono molto comuni.
• In presenza di questa sindrome si verificano malformazioni del sistema cardiovascolare, dei reni e dell’apparato digerente.

Secondo la totalità dei segni, si distinguono tre gradi di gravità di questa malattia.

• Perdita di una piccola area, che si traduce in modifiche minori, senza grandi malformazioni.
• Perdita di una parte significativa del cromosoma, in cui compaiono sintomi gravi. Questa categoria è la più comune.
• La perdita di un’area molto ampia si manifesta con pronunciati cambiamenti esterni e lo sviluppo di molteplici difetti.

Qual è la ragione dello sviluppo della malattia?

Questa patologia è causata da un’anomalia genetica che si verifica anche nella fase dello sviluppo embrionale. Uno dei bracci del quarto cromosoma perde il suo pezzo. Il difetto può essere piccolo, portando a malformazioni minori, o piuttosto esteso, a seguito del quale il feto muore già in utero.

Molto spesso, questa mutazione si verifica spontaneamente. Solo il 13% di questa patologia è ereditario.

Quali complicazioni possono esserci?

Il gene che subisce la mutazione nella sindrome di Wolff-Hirschhorn svolge un ruolo molto importante nella formazione del sistema immunitario umano. Ecco perché tutti i pazienti con questa patologia hanno stati di immunodeficienza. Ciò si manifesta in frequenti bronchiti, tonsilliti, polmoniti e infezioni del tratto digestivo.

Più della metà dei pazienti presenta deformità scheletriche. Spesso vengono rilevate scoliosi, cifosi, curvatura dei piedi.

Molto spesso i neonati con questa sindrome hanno difficoltà a mangiare, non possono succhiare e deglutire. Ciò è dovuto al fatto che i loro muscoli sono poco sviluppati e il labbro superiore e l’osso palatino non sono formati correttamente. In questo caso, viene utilizzato un tubo per l’alimentazione.

Nella metà dei casi, i pazienti con sindrome di Wolff-Hirschhorn sviluppano strabismo e un’eccessiva separazione lacrimale. Poiché si può osservare un danno uditivo, poiché la formazione della coclea nell’orecchio interno è disturbata.

Circa il 20% dei pazienti con sindrome di Wolff-Hirshhorn muore anche in età neonatale per varie complicazioni, a cui si uniscono infezioni multiple, danni al sistema nervoso.

In Russia, le persone con questa patologia vivono non più di 25 anni.

Diagnosi della sindrome di Wolf Hirschhorn

Puoi determinare la sindrome di Wolf-Hirshhorn non appena nasce il bambino, poiché i cambiamenti nelle ossa del cranio sono molto evidenti.

Dopo un ulteriore esame da parte di un neonatologo, vengono determinate varie malformazioni associate a questa diagnosi.

Per la conferma definitiva della presunta diagnosi, al bambino vengono prescritti i seguenti studi:

• analisi genetica;
• ecocardiografia (per confermare le malformazioni);
• neurosonografia (se il medico sospetta un coinvolgimento del SNC);
• MRI del cervello;
• Audiometria (per determinare la qualità dell’udito).

Se uno dei genitori ha questa anomalia genetica, anche nel periodo di sviluppo prenatale, il feto viene diagnosticato mediante amniocentesi o biopsia dei villi coriali.

Con la fecondazione in vitro, i genetisti possono fare un’analisi genetica ancor prima che l’ovulo venga impiantato e determinare con precisione la presenza di questa sindrome.

Trattamento

Come trattare la sindrome di Wolff-Hirschhorn è un problema di attualità per i medici di tutto il mondo. È impossibile riprendersi completamente da questa malattia. Il medico può solo correggere quei problemi di salute che compaiono man mano che il bambino si sviluppa per migliorare la qualità della vita.

Per sviluppare tattiche terapeutiche, è necessario un complesso team di specialisti di diversi campi della medicina: pediatra, genetista, pneumologo, cardiologo, ortopedico, gastroenterologo. Non esiste un trattamento specifico disponibile. Durante il trattamento, i medici usano diversi metodi:

• Medici

Questo è l’uso di droghe per trattare infezioni, convulsioni. Per mantenere l’immunità, il medico può prescrivere immunostimolanti e immunomodulatori.

• Chirurgico

Se le malformazioni sono pericolose per la vita, vengono corrette in modo operativo nei primi mesi di vita del bambino.

• Riabilitazione

Sono usati per correggere i disturbi del linguaggio, per garantire la socializzazione del bambino. Il massaggio e la terapia fisica possono anche essere prescritti per le violazioni della formazione dello scheletro.