La chirurgia per la rimozione preventiva delle ovaie (ooforectomia profilattica) in portatrici di mutazioni oncogeniche nei geni BRCA1 e BRCA2 riduce il rischio di sviluppare neoplasie maligne dell’80% e del 77% – il rischio della loro morte prematura, hanno scoperto gli autori di uno studio prospettico internazionale.

Allo stesso tempo, i portatori di una copia mutante dell’oncogene BRCA1 (che è stato recentemente chiamato “gene Joli”) dovrebbero decidere su questa operazione prima dei 35 anni, da allora la probabilità di cancro aumenta in modo significativo, e per i portatori di un altro oncogene, BRCA2, questa età non è critica e possono prendersi il loro tempo con l’operazione, dicono gli esperti. Un team di ricercatori provenienti da Canada, Stati Uniti, Polonia, Norvegia, Austria, Francia e Italia, guidato dal professor Steven Narod dell’Università di Toronto, ha osservato un gruppo di quasi 6.000 donne portatrici di mutazioni nel 1995-2011 per 16 anni di geni BRCA. I partecipanti allo studio hanno compilato regolarmente questionari, rispondendo a domande sulla loro storia riproduttiva, sui loro interventi chirurgici, tra cui ovariectomia e mastectomia, e sull’assunzione di farmaci ormonali.

Più di duemila partecipanti non sono stati affatto sottoposti a ovariectomia preventiva, circa lo stesso numero aveva già subito un’operazione del genere all’inizio dello studio e il resto ha deciso durante il periodo di follow-up. Entro 5,6 anni dall’inizio dello studio, 186 partecipanti hanno sviluppato un cancro peritoneale o neoplasie maligne nelle ovaie o nelle tube di Falloppio, 68 dei quali sono morti per questa causa. Gli autori hanno scoperto che l’ooforectomia preventiva riduce il rischio di tale cancro dell’80%, mentre nei portatori della mutazione BRCA1, posticipare l’intervento chirurgico fino all’età di 40 anni aumenta il rischio di cancro ovarico del 4% e prima dei 50 anni del 14,2%. Non è stato riscontrato un effetto simile sui portatori della mutazione BRCA2. In confronto, il rischio medio di cancro ovarico nel corso della vita per tutte le donne (comprese quelle senza mutazioni BRCA) è di circa l’1,4%.

“Credo che posticipare l’ooforectomia profilattica oltre i 35 anni sia troppo rischioso”, ha dichiarato Narod in un comunicato stampa dell’American Society of Clinical Oncology. “I dati che abbiamo ottenuto indicano inconfutabilmente che tale operazione prima dei 35 anni dovrebbe diventare lo standard universale per i portatori della mutazione BRCA1. D’altra parte, le donne con una mutazione BRCA2 possono tranquillamente posticipare l’intervento chirurgico fino all’età di 40 anni o più, poiché hanno un rischio inferiore di cancro alle ovaie”.

Narod e colleghi hanno anche scoperto che l’ooforectomia profilattica riduce il rischio di morte prematura del 77% nelle portatrici di mutazione BRCA, principalmente riducendo le possibilità di cancro alle ovaie, alle tube di Falloppio, all’addome o al seno. Gli scienziati hanno precedentemente scoperto nello stesso gruppo di partecipanti che l’ooforectomia con una mutazione BRCA1 riduce il rischio di cancro al seno del 48% e il rischio di morte per questa causa del 70%. Negli Stati Uniti, circa il 70% dei portatori di mutazioni BRCA decide di sottoporsi a sterilizzazione preventiva. Ricordiamo che all’inizio del 2013, l’attrice di Hollywood Angelina Jolie, portatrice di una copia mutante del gene BRCA1, ha subito una doppia mastectomia preventiva a causa dell’alto rischio di sviluppare cancro al seno e alle ovaie, che i medici hanno determinato nell’87 e nel 50 percento, rispettivamente.

Si ritiene che una mutazione nel gene BRCA1 aumenti il ​​rischio di cancro al seno in media di cinque volte (rispetto al normale) e il rischio di cancro alle ovaie di 10-30 volte. Leggermente meno probabilità di sviluppare tumori maligni nelle donne con mutazioni nel gene BRCA2. Le mutazioni in questi geni non sono molto comuni: circa il 5-10% delle donne che soffrono di cancro al seno ne sono portatrici.