La fibrosi cistica è una malattia congenita ereditaria che colpisce le ghiandole esocrine e si manifesta con la produzione di secrezioni mucose in eccesso nel corpo. A causa della maggiore quantità di muco, le funzioni di molti organi ne risentono e un bambino con fibrosi cistica necessita di una terapia per tutta la vita. Come viene diagnosticata la fibrosi cistica nei bambini? Parliamo dei sintomi, delle caratteristiche della diagnosi e dei moderni metodi di trattamento.

Cause della fibrosi cistica

La patologia si sviluppa in presenza di specifiche mutazioni nel gene proteico responsabile del trasporto di elettroliti nei dotti delle ghiandole a secrezione esterna. La distorsione della sequenza genetica provoca l’insorgenza di disturbi strutturali e funzionali della sintesi proteica, a causa dei quali il muco diventa denso e scarsamente in grado di passare attraverso i dotti. C’è un ristagno di muco, l’ambiente ottimale per lo sviluppo dei processi infiammatori.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria, ma i genitori potrebbero non essere a conoscenza del portatore della mutazione. L’ereditarietà recessiva può essere prevenuta mediante consultazione genetica, esame prima del concepimento, nonché tecnologie riproduttive con test sugli embrioni durante la fecondazione in vitro.

Forme di fibrosi cistica: quali organi sono colpiti?

Esistono diverse forme di fibrosi cistica, a seconda della gravità della lesione di un particolare organo: forma polmonare, intestinale e mista. Inoltre, la classificazione moderna tiene conto anche della forma epatica della fibrosi cistica, del meconio ileo nei neonati, della fibrosi cistica atipica – quando soffre solo un organo e della forma cancellata, i cui sintomi possono rimanere a lungo non riconosciuti.

Fatto!

In quattro casi su cinque si sviluppa una forma mista polmonare-intestinale.

Sintomi nei bambini: cosa cercare

La fibrosi cistica nei bambini di età diverse si manifesta con vari complessi di sintomi.

Il periodo del neonato e dell’infanzia

Molto spesso, la malattia si manifesta in presenza di una forte tosse (spesso al vomito), mancanza di respiro, soffocamento. La fibrosi cistica in una forma meno pronunciata può manifestarsi con un lungo recupero del peso corporeo, una mancanza di aumento di peso.

Un altro sintomo caratteristico della fibrosi cistica nei neonati è un blocco dell’intestino con meconio. Il meconio ileo, ostruzione delle feci originarie, si verifica in un caso su cinque con esordio precoce.

Importante!

Senza cure urgenti, il meconio ileo porta a condizioni potenzialmente letali: volvolo o perforazione intestinale.

All’età di oltre 10 giorni dalla nascita, segni frequenti di fibrosi cistica nei bambini sono atonia (letargia), rifiuto di succhiare, eccesso di gas, ittero prolungato nei neonati e vomito di bile. La pelle è secca, pallida, priva di elasticità e ha un sapore salato (questo sintomo ha costituito la base del più antico test di laboratorio per la fibrosi cistica).

Fibrosi cistica nei neonati

Secondo gli esperti dell’Unione dei pediatri della Russia, la fibrosi cistica viene rilevata più spesso nei bambini di età inferiore ai due anni. Negli ultimi anni, a causa dell’introduzione dello screening per questa malattia nell’elenco obbligatorio dei test nell’ospedale di maternità (screening del tallone), l’età della diagnosi è diminuita.

Fatto!

Molto spesso, i primi sintomi nei neonati compaiono all’età di sei mesi dopo l’introduzione di alimenti complementari o il trasferimento del bambino dal latte materno alla formula.

I sintomi della fibrosi cistica possono essere simili a infezioni respiratorie o intestinali a lungo termine e frequenti, disturbi digestivi regolari. Nei neonati, la malattia si manifesta con i seguenti sintomi:

• L’aspetto di feci spesse con una lucentezza grassa e un odore sgradevole;
• Ritardi nello sviluppo fisico e poi psico-emotivo;
• Fiato corto, tosse, attacchi di vomito;
• Pelle secca con una sfumatura grigiastra.

Nella prima infanzia, la fibrosi cistica nei bambini può provocare frequenti bronchiti o polmoniti con passaggio a un processo infiammatorio broncopolmonare cronico, a causa del quale il torace si deforma, diventa carenato, a forma di imbuto, a forma di botte.

La forma intestinale si manifesta meno chiaramente nei primi mesi, e talvolta anche anni di vita: la malattia provoca carenza enzimatica dovuta all’ostruzione dei dotti pancreatici, che porta a sintomi sfumati, in cui rientrano molte diagnosi.

Fatto!

In Russia, la fibrosi cistica viene diagnosticata in un neonato su 9.000.

Età prescolare e scolare: manifestazioni della fibrosi cistica

In questi gruppi di età, si osservano spesso i seguenti sintomi di fibrosi cistica:

• frequenti attacchi di tosse con l’output di espettorato purulento;
• mancanza di respiro;
• diradamento delle feci;
• casi di disidratazione;
• La perdita del retto, ostruzione intestinale;
• Cambiando la forma delle falangi delle dita sulle mani (“tamburi”);
• Sinusite cronica, ecc.

Pancreatite e segni di sofferenza epatica in un bambino, anche lo sviluppo del diabete mellito dovrebbe allertare.

Fibrosi cistica in adolescenza

Durante la pubertà, le suddette manifestazioni della malattia sono accompagnate da un ritardo nello sviluppo sessuale, una diminuzione patologica della resistenza durante lo sforzo fisico. Il danno epatico può portare a cirrosi, ascite, vene dilatate dell’esofago, gastrite frequente, ulcere gastriche, processi infiammatori nell’esofago e frequente defecazione.

Diagnosi di fibrosi cistica in Russia

• La prima fase della diagnosi negli ultimi anni viene effettuata nel reparto maternità nell’ambito dello screening neonatale, una procedura medica obbligatoria. La malattia può essere confermata in diverse fasi dello screening.
• La prima fase è la raccolta di una goccia di sangue dal tallone del bambino il 4-7° giorno dopo la nascita.
• La seconda fase (21-28 giorni dopo la nascita) viene eseguita con una maggiore quantità di tripsina immunoreattiva nella macchia di sangue essiccato.
• Se i risultati dello screening sono nuovamente positivi nella seconda fase, sono necessari un test del sudore e un’analisi genetica, poiché lo screening per la fibrosi cistica può, in determinate condizioni, dare un risultato falso positivo.

La terza fase consente di confermare o confutare completamente la diagnosi. Il piano diagnostico può includere anche radiografia del torace, broncoscopia, broncografia, coprogramma, analisi dell’espettorato, ecc.

Trattamento della fibrosi cistica: moderni metodi di terapia

La fibrosi cistica è attualmente una malattia incurabile per tutta la vita che richiede una terapia costante e complessa per alleviare la condizione e prevenire le complicanze.

La terapia di base comprende farmaci: antibiotici, mucolitici, preparati enzimatici, vitamine; esercizi di respirazione regolari, dieta, metodi hardware speciali che facilitano la rimozione del muco dai polmoni e dai bronchi e così via. Una grave malattia polmonare o epatica richiede il trapianto.

Una serie di misure volte a rimuovere l’espettorato è prescritta per tutta la vita e viene eseguita quotidianamente. Comprende inalazioni di aerosol, esercizi terapeutici, massaggio vibratorio, drenaggio posturale. Gli esercizi e il drenaggio posturale vengono mostrati almeno una volta al giorno, il massaggio vibratorio viene effettuato da tre volte al giorno.

Dallo spettro dei farmaci mucolitici, viene data preferenza a dornase alfa, soluzione ipertonica di cloruro di sodio, mannitolo per via inalatoria e alcuni altri farmaci.

Dornase alfa è un farmaco mucolitico di base nel trattamento della fibrosi cistica. Le inalazioni con il farmaco vengono prescritte immediatamente dopo un risultato diagnostico positivo.

Dornase alfa è un enzima analogo della desossiribonucleasi I (DNasi I), che è normalmente presente nel corpo di ogni persona in quantità sufficienti. Una variante geneticamente modificata della DNasi I, la dornase alfa, è utilizzata nel trattamento sintomatico della malattia da quasi 30 anni e, secondo gli esperti, è considerata il rimedio più efficace e sicuro per alleviare la condizione e prevenire i processi infettivi e infiammatori che si verificano durante il ristagno di secrezione.

L’uso di dornase alfa provoca la distruzione del DNA extracellulare, il che significa che liquefa efficacemente l’espettorato accumulato, facilitandone la rimozione. Il farmaco riduce significativamente la mortalità dei pazienti del 15% ed è una parte indispensabile del trattamento della fibrosi cistica. Prima del suo sviluppo, medici e pazienti non disponevano di uno strumento sufficientemente affidabile per una terapia mucolitica efficace.

Importante!

Tutti i pazienti con fibrosi cistica nella Federazione Russa hanno il diritto di ricevere dornase alfa a spese dello Stato.