La neurofibromatosi è una malattia genetica con sintomi che di solito compaiono in età relativamente adulta. In alcuni casi, lesioni cutanee, anomalie ossee o danni ai nervi possono manifestarsi in un bambino nei primi anni di vita, portando a gravi problemi di salute, attacchi di dolore e disagio. Ma cos’è la neurofibromatosi e cosa porta a questa condizione?

Cos’è la neurofibromatosi: cause della malattia

La neurofibromatosi è una malattia genetica che causa la formazione di tumori sotto la pelle o sulla superficie dei tronchi nervosi. I tumori sembrano protuberanze o grandi ascessi sulla pelle, possono comparire su altre parti del corpo, colpire le ossa. Questi tumori sono benigni, ma portano un disagio significativo.

La causa principale della malattia è un difetto nei geni. I genitori con neurofibromatosi hanno la più alta possibilità di trasmettere il gene difettoso al loro bambino. La mutazione genetica spontanea può anche portare allo sviluppo della malattia, viene rilevata nei casi in cui non esiste una storia familiare di neurofibromatosi. I sintomi della malattia possono variare a seconda del tipo di neurofibromatosi in un bambino.

Tipi di neurofibromatosi in un bambino

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Esistono tre tipi di patologie di cui può soffrire un bambino:

La neurofibromatosi di tipo 1, chiamata anche malattia di von Recklinghausen, è il tipo più comune di malattia. Un bambino è malato per 3000-4000 sani. Questa malattia può verificarsi a causa di un gene difettoso trasmesso al bambino. Ciò significa che uno dei genitori ha la malattia. Il trasferimento genico è autosomico dominante, il che significa che anche se un genitore ha il gene difettoso e l’altro è sano, il bambino svilupperà la malattia. L’ereditarietà diretta del gene si verifica nel 50% dei casi. Il restante 50% è dovuto a mutazioni genetiche nei gameti dei genitori (sperma e ovulo), che portano alla formazione di un nuovo gene difettoso che causa la patologia. In tali casi, il bambino sarà il primo della famiglia a portare il gene difettoso nelle cellule del suo corpo.

Neurofibromatosi di tipo 2 o neurofibromatosi acustica bilaterale. Questo tipo è meno comune del precedente e colpisce circa una persona su 25.000-50.000. I sintomi non compaiono prima dei 18 anni. I primi sintomi di solito compaiono tra i 18 e i 22 anni. Colpisce inoltre otto nervi cranici, che possono portare a problemi di udito, perdita di equilibrio e persino convulsioni. La maggior parte dei casi è dovuta a mutazioni nei geni nei gameti, anche se alcuni esperti affermano che il 50% dei casi potrebbe essere dovuto all’eredità diretta del gene difettoso da un genitore.

Il dolore come sintomo principale della patologia

La Schwannomatosi è il tipo più raro di neurofibromatosi. Questa è una scoperta medica recente rispetto alle precedenti. I sintomi sono sostanzialmente simili ai precedenti tipi di malattia, ma la caratteristica più caratteristica è il dolore. I tumori chiamati neuromi causano un forte dolore nel sito di localizzazione e richiedono la rimozione chirurgica.

Sintomi della neurofibromatosi: danni alla pelle, allo scheletro e ai nervi

La neurofibromatosi di tipo 1 coinvolge tipicamente la pelle. Uno dei primi sintomi di questa condizione è la presenza di talpe marrone chiaro (pelle café au lait). I nei sono causati da un accumulo di pigmento nella pelle e possono verificarsi ovunque. La pelle pigmentata è tipica per quasi il 100% dei casi della malattia. Sei o più chiazze tipiche indicano chiaramente la neurofibromatosi. Tipiche sono anche le lentiggini che compaiono a gruppi sotto le ascelle e nella zona inguinale. Noduli di Lisch o pigmentazione dei muscoli dell’iride – Questo è lo sviluppo di macchie marroni o nere nell’area dell’iride degli occhi. Il sintomo è più facile da rilevare nei bambini con gli occhi chiari.

I neurofibromi sono tipici della malattia: grandi protuberanze rosate o brunastre sul corpo, che sono tumori benigni fibrosi. Appaiono come piccole protuberanze sul corpo e aumentano gradualmente di dimensioni. Sembrano gomma quando vengono toccati. I neurofibromi non possono causare disagio in un bambino, il dolore può verificarsi quando viene premuto. Un bambino potrebbe non avere queste formazioni durante l’infanzia, ma appariranno senza dubbio dopo due o tre anni.

Lesioni ossee, altre anomalie

Sono anche possibili neurofibromi plessiformi, sono simili ai neurofibromi ma sono più comuni sulla pelle intorno agli occhi, vicino alle orecchie o in altre parti del viso. Spesso causano assottigliamento e pelle pallida. I neurofibromi plessiformi sono solitamente presenti alla nascita, a differenza dei neurofibromi, che compaiono più tardi.

Tipiche sono le anomalie delle ossa dello scheletro, che si verificano sia alla nascita che durante la crescita. Sia le singole ossa che parti dello scheletro sono deformate. Un tipico esempio è la scoliosi, che è una curvatura anormale della colonna vertebrale dovuta alla deformazione e alla crescita irregolare delle ossa.

Problemi con il sistema nervoso, mal di testa ed emicrania sono tipici di questa patologia. Raramente, il bambino può anche sviluppare convulsioni ed epilessia. Alcuni bambini hanno problemi con lo sviluppo neuropsichico e, in seguito, si sviluppano problemi con il comportamento e l’apprendimento. I bambini con neurofibromatosi hanno spesso disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e disturbi dello spettro autistico.

Il bambino può sviluppare problemi circolatori. L’ipertensione è uno dei sintomi tipici di questa patologia.

Sintomi di schwannomatosi

I sintomi di questa patologia sono molto simili ai sintomi della neurofibromatosi. La differenza fondamentale è che i pazienti con schwannomatosi non sviluppano più neurofibromi sulla pelle. Anche i pazienti con schwannomatosi non hanno tumori del nervo uditivo. I sintomi della schwannomatosi di solito compaiono in età adulta, tra i 25 ei 30 anni, o prima in alcuni casi. Ulteriori sintomi osservati nella schwannomatosi includono gonfiore sui tronchi nervosi. Una caratteristica è il dolore cronico nell’area del tumore. Il tumore cresce e preme sui tessuti circostanti, causando gravi disagi. Il formicolio e l’intorpidimento della pelle sono tipici. Poiché i tumori colpiscono i nervi e i tessuti circostanti, il bambino sperimenterà formicolio e intorpidimento, specialmente intorno agli arti.