Oggi è la Giornata Mondiale dell’Emofilia. La data è dedicata al compleanno del fondatore della World Federation of Hemophilia, Frank Schneibel.
L’emofilia è una malattia ereditaria, ma recenti ricerche indicano che può verificarsi anche una mutazione spontanea. Il numero di pazienti affetti da emofilia nel mondo è di 400.000 persone.
Questa malattia è associata a una violazione della coagulazione del sangue. La normale coagulazione previene e arresta il sanguinamento da tagli e graffi. La coagulazione del sangue è un processo fisiologico complesso che coinvolge più di una dozzina di proteine speciali.
I pazienti con grave emofilia sono disabili a causa di frequenti emorragie nelle articolazioni (emartro) e nel tessuto muscolare (ematomi).
Questa patologia si verifica con una frequenza di 1 ogni 50.000 neonati. Esistono due tipi di emofilia:
- Emofilia A;
- Emofilia B, chiamata anche malattia di Natale.
Pattern ereditario dell’emofilia
La natura dell’eredità dell’emofilia dipende da quale genitore è portatore della malattia. La probabilità che un gene difettoso venga trasmesso a un bambino sorge nei seguenti casi:
Fatti interessanti sull’emofilia
- L’emofilia è anche chiamata “malattia reale” o “malattia vittoriana”. Questa patologia è stata spesso trovata tra famosi monarchi. In particolare, Tsarevich Alexei Nikolaevich Romanov soffriva di emofilia. La nonna di Tsarevich Alexei era la regina Vittoria britannica, che era portatrice di emofilia.
- Emofilia deriva dal greco antico αἷμα che significa “sangue” e φιλία che significa “amore”.
- L’idea sbagliata più comune sull’emofilia è che una persona affetta da emofilia possa sanguinare dal minimo graffio. Infatti, tale rischio esiste solo con lesioni gravi e operazioni chirurgiche, nonché con l’estrazione dei denti.
- Formalmente, solo i ragazzi soffrono di emofilia, ma alcune ragazze e donne soffrono della malattia di von Willebrand, che causa loro lunghi cicli mestruali.
Come si manifesta la malattia
I sintomi di un aumento del sanguinamento iniziano a comparire fin dai primi mesi di vita. Durante l’infanzia, le inevitabili cadute e contusioni di un bambino possono causare lividi e sanguinamento della pelle. All’età di 1-3 anni, possono iniziare i danni ai muscoli e alle articolazioni.
La diagnosi della malattia è difficile: molte persone convivono con questa malattia e non ne sono a conoscenza. L’emofilia si presenta in tre forme: lieve, moderata e grave. Ad esempio, una forma lieve potrebbe apparire inaspettatamente.
I pazienti con emofilia dovrebbero seguire tutte le raccomandazioni del medico, trattare tempestivamente il sanguinamento e gli ematomi. Quando si contatta uno specialista per altre malattie, il paziente deve informare il medico della presenza di emofilia. Questi pazienti devono sempre portare con sé un passaporto speciale, che indichi il tipo di malattia, il gruppo sanguigno e il fattore Rh.
Una diagnosi accurata può essere fatta solo misurando il livello di uno specifico fattore di coagulazione del sangue. Le analisi e gli esami vengono effettuati nei laboratori specializzati dei centri ematologici.
Si consiglia ai futuri genitori di sottoporsi a consulenza medica genetica nella fase di pianificazione della gravidanza. Ciò contribuirà a identificare il portatore di emofilia e la probabilità della malattia.
Guarigione
In precedenza, l’aspettativa di vita media dei pazienti con emofilia non superava i 30 anni. Tuttavia, la medicina moderna può migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti e aumentarne la durata. Con un trattamento adeguato, i pazienti con emofilia conducono una vita piena: studiano, lavorano, creano una famiglia.
Oggi l’emofilia è incurabile, il decorso della malattia è controllato solo con l’aiuto di speciali iniezioni del fattore di coagulazione del sangue mancante, il più delle volte isolato dal materiale del donatore. Le iniezioni intramuscolari sono controindicate per chi soffre di emofilia – tutti i farmaci dovrebbero essere somministrati per via endovenosa, se possibile. Le iniezioni vengono fatte dopo il fatto o di routine, cioè regolarmente.