I medici chiamano logoneurosi della balbuzie. Sono rimasti perplessi da questo problema per diversi secoli, perché ne soffrono milioni di persone in tutto il mondo: circa l’1% degli adulti e il 5% dei bambini. Gli scienziati non sono ancora in grado di determinare con precisione la causa della logoneurosi e trovare trattamenti efficaci. Tuttavia, la medicina non si ferma. Parleremo delle ultime ricerche che potrebbero aiutare in futuro a risolvere il problema della balbuzie, migliorando la qualità della vita di molti pazienti.

Come è diverso il cervello di un balbuziente?

 

All’età di tre-cinque anni, il 5% dei bambini balbetta, ma il 70-80% di loro sarà in grado di superare questo disturbo del linguaggio. Le statistiche mostrano che di coloro che continuano a balbettare fino all’età adulta, la maggioranza sono uomini: sono circa cinque volte più numerosi delle donne balbuzienti. Nell’ultimo decennio, gli scienziati hanno condotto molte ricerche per trovare la causa della balbuzie persistente e i modi per eliminarla.

Le scansioni cerebrali mostrano nette differenze nelle persone che balbettano rispetto a quelle che non lo fanno. Nel 2013, i ricercatori dell’Università di Alberta hanno scoperto, utilizzando scansioni MRI, che i bambini che balbettano hanno meno materia grigia nelle aree chiave del cervello responsabili della produzione del linguaggio rispetto agli altri bambini.

28 bambini hanno partecipato a questo studio, metà dei quali ha avuto problemi con il linguaggio. I risultati hanno mostrato che l’area di avvolgimento frontale inferiore del cervello si sviluppa anormalmente nei bambini che balbettano. Questo è importante: si ritiene che questa parte del cervello controlli la codifica dell’articolazione – prende informazioni che il nostro cervello comprende sul linguaggio e sui suoni e la codifica nei movimenti del linguaggio.

Studi precedenti miravano a studiare differenze strutturali tra gli adulti che balbettano e coloro che non lo fanno. Ma in questi lavori è apparso il problema del pollo e delle uova. Gli scienziati non potevano capire quale fosse la causa principale e quale sia la conseguenza: il cervello è cambiato a causa della balbuzie o della balbuzie sorsero a causa di cambiamenti nel cervello.

Nel 2015, l’Università di Albert, che ha continuato a studiare questo argomento, ha riferito sulla più grande balbuzie nella storia della ricerca sulla risonanza magnetica: 116 uomini di età compresa tra 6 e 48 anni sono stati coinvolti in esso, la metà dei quali balbettava. Per la prima volta, gli scienziati sono riusciti a seguire i cambiamenti nel cervello, coprendo persone di età diverse che soffrivano di questo discorso compromesso e hanno trovato la stessa anomalia nel cervello di Zaik.

Il problema è concentrato nell’area del cervello responsabile della gestione della riproduzione del linguaggio – al centro di Brock. Si è scoperto che nei bambini balbettanti la zona differisce e il modello rimane in età adulta. Gli scienziati hanno visto uno sviluppo anormale di materia grigia lì. In totale, sono state studiate 30 aree del cervello e questa era l’unica deviazione evidente. Gli scienziati hanno concluso che l’area di Brock è una zona associata alla balbuzie.

Questi dati sono confermati da un altro studio condotto nell’ospedale pediatrico di Los Angeles e pubblicato nel 2017. Gli scienziati si sono anche concentrati sul centro di Brock e hanno misurato il flusso sanguigno in quest’area. Si è scoperto che le persone con balbuzie di sangue in questa parte del cervello sono meno di altre.

Geni della balbuzie

 

La logoneurosi può avere varie cause, comprese quelle psicologiche. Tuttavia, come hanno scoperto di recente gli scienziati, esiste un gene speciale per la balbuzie: Gnptab. Nel 2016, gli esperti del National Institute of Deafness and Other Disorders hanno creato topi con la mutazione corrispondente nello stesso gene e hanno così ottenuto roditori balbuzienti. Le loro vocalizzazioni erano simili a quelle degli umani: nello squittio apparivano ripetuti suoni intermittenti.

Quest’anno, un team dello stesso istituto ha riportato una nuova scoperta: sono stati in grado di identificare il tipo di cellula cerebrale coinvolta nella balbuzie. Lo studio ha avuto luogo su topi mutanti balbuzienti, che gli scienziati hanno creato utilizzando l’ingegneria genetica. Si è scoperto che i loro problemi vocali sono associati alla perdita di alcune cellule nel cervello: gli astrociti. Inoltre, questa perdita era particolarmente grande nel corpo calloso.

Il corpo calloso, che contiene fino a 200 milioni di fibre nervose, fornisce la comunicazione tra gli emisferi sinistro e destro del cervello, che alla fine influisce sulla coordinazione e sulla parola. E gli astrociti svolgono un ruolo importante nel sostenere le cellule nervose svolgendo un’ampia gamma di funzioni, come fornire alle cellule nervose ossigeno e sostanze nutritive. Inoltre, utilizzando tecniche avanzate di risonanza magnetica, i ricercatori hanno riscontrato una diminuzione del volume locale del corpo calloso nei topi mutanti, che aggrava il difetto in quest’area del cervello.

Esperimenti successivi, in cui la mutazione Gnptab della balbuzie umana è stata introdotta in singoli tipi di cellule cerebrali anziché nell’intero topo, hanno confermato che il difetto di vocalizzazione era specifico degli astrociti. “L’identificazione dei cambiamenti genetici, molecolari e cellulari che sono alla base della balbuzie ci ha portato a considerare la balbuzie persistente come un disturbo cerebrale”, ha concluso Andrew Griffith, MD.

Nonostante le grandi scoperte in questo campo, il problema rimane: gli scienziati non riescono a capire se le differenze nel cervello contribuiscano alla balbuzie o, al contrario, ne siano una conseguenza. Tuttavia, la conoscenza del ruolo degli astrociti può essere la chiave per nuove strategie terapeutiche nel trattamento delle persone con balbuzie.

Cura per la balbuzie

 

Gli scienziati dell’Università della California a Riverside sono gli unici al mondo ad aver testato un nuovo farmaco per la balbuzie, l’Ecopipam. In precedenza, questo farmaco veniva usato solo per trattare i tic nella sindrome di Tourette e i pazienti con questa sindrome hanno alterazioni della voce simili a quelle dei pazienti con logoneurosi.

Gli studi hanno avuto successo: i sintomi della balbuzie sono migliorati dopo otto settimane di trattamento in tutti i pazienti. I risultati positivi includevano una migliore fluidità, lettura e pause ridotte per la balbuzie.

Gli scienziati sono stati soddisfatti dei risultati, poiché nessuno dei pazienti ha manifestato effetti collaterali gravi, tra cui aumento di peso o disturbi del movimento anormali, che spesso si verificano con altri farmaci per la balbuzie. Nel prossimo futuro verrà condotto un secondo studio più ampio su 100 persone. Se avrà successo, allora, forse, una rivoluzione nel trattamento della balbuzie avrà già luogo davanti ai nostri occhi.