UN SOGNO INFINITO

Le malattie infiammatorie croniche intestinali (in inglese “IBD”, inflammatory bowel disease), comprendono il morbo di Crohn e la rettocolite ulcerosa. Si calcola che in Italia circa 200.000 persone siano oggi affette da queste patologie. Negli ultimi 10 anni la diagnosi di nuovi casi e il numero di ammalati sono aumentati di circa 20 volte. Le IBD colpiscono con la stessa frequenza i due sessi, con un esordio clinico che in genere si colloca fra i 15 e i 45 anni.

Le IBD sono malattie “idiopatiche” ovvero a causa sconosciuta. L' ipotesi patogenetica prevalente è quella di una reazione immunologica abnorme da parte dell'intestino nei confronti di antigeni (per esempio batteri normalmente presenti nell'intestino). Questo squilibrio immunologico può instaurarsi per un'alterata interazione tra fattori genetici propri dell'individuo e fattori ambientali.
E' noto che le IBD presentano una certa “familiarità”, ovvero la tendenza ad un maggior rischio nei parenti delle persone affette, ma non sono malattie ereditarie.
Recentemente è stato individuato un gene chiamato NOD2 che, se mutato, rende più suscettibili alla malattia di Crohn. Tra i fattori ambientali il più importante è il fumo che, curiosamente, predispone al morbo di Crohn ma sembra essere protettivo nei confronti della rettocolite ulcerosa.
Anche situazioni di disagio psichico (come ansia e depressione) possono essere coinvolte.

Quali sono le cause dell'insorgenza della CU?

Restano attualmente sconosciute. Molteplici fattori possono essere implicati.

un fattore genetico: esiste una predisposizione genetica per la CU. La malattia è più frequente nei parenti di primo grado di un paziente affetto, rispetto alla popolazione generale ed è più frequente in determinate popolazioni. La presenza di un familiare di primo grado affetto da CU è, al momento, il maggior fattore di rischio per lo sviluppo della malattia;

un fattore infettivo: sembra che certi batteri o virus possano intervenire quantomeno nei processi di riacutizzazione della malattia;

fattori immunologici: anomalie a livello della regolazione del sistema immunitario sono state ben descritte nei pazienti con CU, soprattutto a livello del sistema immune….. della mucosa intestinale;

ruolo della flora batterica intestinale: vi è evidenza di una ridotta tolleranza immunologica nei confronti della propria flora batterica nei pazienti con MICI; inoltre, vi è evidenza di un'alterazione della flora con evidenza di aumento di batteri potenzialmente patogeni e riduzione delle concentrazione di batteri "protettivi", come lattobacilli e bifido batteri, anche se un unico agente infettivo causale della malattia non è mai stato identificato;

In ogni caso la CU non è né contagiosa né ereditaria in senso stretto.

 Come si manifestano e con quali complicanze.

Sia il morbo di Crohn che la colite ulcerosa sono malattie ad andamento cronico o ricorrente, che si presentano con periodi di latenza alternati a fasi di riacutizzazione.
I sintomi delle due patologie sono diversi.
Per il morbo di Crohn la diarrea e il dolore addominale, soprattutto localizzato nella parte inferiore destra dell'addome (corrispondente all'ultima ansa ileale, la sede più frequente di malattia) sono i sintomi iniziali più frequenti.
La rettocolite ulcerosa invece si presenta quasi sempre con diarrea ematica (contenente sangue rosso vivo e muco commisti a feci), associata a “tenesmo” (sensazione di incompleta evacuazione) e talvolta ad anemia.
Entrambe le malattie possono avere periodi di latenza alternati a fasi di riaccensione dell'infiammazione. Quando l'infiammazione intestinale si riacutizza compaiono anche sintomi costituzionali quali febbre, dimagramento, profonda stanchezza, inappetenza. Nella rettocolite ci possono essere delle complicanze, spesso come conseguenza di interventi chirurgici subiti. Le parti di intestino resecate tendono col tempo a cicatrizzarsi, come è naturale che sia. Tuttavia questa naturale evoluzione porta ad un restringimento del lume intestinale. Ecco che si manifestano allora le stenosi, che portano come conseguenza difficoltà nella eliminazione dei gas e dei residui fecali. Altre complicanze tipiche della rettocolite ulcerosa sono il megacolon tossico (quadro acuto di dilatazione del colon che necessita di intervento chirurgico), lo sviluppo di cancro sulla mucosa infiammata del colon.
Col tempo anche il morbo di Crohn può complicarsi con la formazione di stenosi dovute all'infiammazione dell'intestino (stenosi che sono restringimenti del lume del tratto di intestino colpito fino all'occlusione intestinale), fistole (comunicazioni tra intestino e cute, o fra organi addominali) o ascessi. Queste complicanze possono richiedere un intervento chirurgico.
In alcuni casi possono essere presenti manifestazioni extra-intestinali come patologie articolari, oculari, cutanee, epatiche, ecc. Nel tempo una malattia può tramutarsi nell'altra. Ad esempio può benissimo accadere che la rettocolite ulcerosa possa tramutarsi in Morbo di Crohn. In questo caso solo gli esami clinici (biopsie) possono stabilire questa eventualità. Io ho sempre fatto queste contro analisi, soprattutto quando ho sofferto di fistola entero-vescicale, ma hanno sempre dato esito negativo. Questo perché i disturbi di cui a volte soffro sembrano orientare la diagnosi verso il morbo di Crohn anzichè verso la colite ulcerosa. Tuttavia le analisi non hanno mai confermato questa mutazione. I medici non hanno risposte esaustive, poichè dicono che sono malattie non ancora completamente definite.

Gli esami strumentali che aiutano una corretta diagnosi delle malattie infiammatorie croniche sono: