Il labirinto

Porfiria

e porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute ad un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo EME nel sangue. Gli enzimi che sintetizzano il gruppo EME sono: ALA-Sintetasi, Uro–Decarbossilasi, ALA-Deidratasi, Copro-Ossidasi, PBG-deaminasi, Proto-Ossidasi, Uro III-Cosintetasi, Ferrochelatasi. La porfiria è causata da una mancanza di ALA-Deidratasi.

La diagnosi viene effettuata con uno scrupoloso esame delle porfirine nel sangue, nelle urine e nelle feci. Per la precisa analisi del tipo di porfiria si ricorre ad esami più specifici come la valutazione dell'attività dei singoli enzimi nel sangue, anche se non tutti i saggi per ogni enzima sono disponibili. L'analisi genetica permette di confermare la diagnosi con sicurezza. La diagnosi delle fasi acute si effettua attraverso il dosaggio di ALA (acido delta-aminolevulinico) e di PBG (porfobilinogeno) nelle urine.

I diversi tipi di porfirie si possono dividere in due gruppi: Porfirie acute e Porfirie non acute (altra classificazione è la divisione in epatiche e eritropoietica).

• deficit di ALA-Deidrasi (epatica)

• porfiria acuta intermittente (epatica)

• coproporfiria ereditaria (epatica)

• porfiria variegata (epatica)

Le porfirie acute sono accomunate dall'avere una sintomatologia neurologica anche se la porfiria variegata e la coproporfiria ereditaria possono causare sintomi cutanei. Le Porfirie acute sono causate dall'assunzione di sostanze, da variazioni ormonali o condizioni nutrizionali particolari. Se si riesce a controllare l'assunzione dell'agente che risulta tossico, la malattia rimane nel 90% dei casi allo stato di latenza.

La sostanza tossica scatenante solitamente è un farmaco, anche se a volte possono essere gli ormoni stessi dell'organismo specialmente nelle donne dopo la pubertà. Altre cause responsabili possono essere: infezioni, diete povere di zuccheri, e, secondo alcuni, alcool e fumo. I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia), perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), instabilità emotiva, tetania; nei casi più gravi: coma, paralisi, atrofia del nervo ottico, allucinazioni e disturbi comportamentali, paralisi respiratoria.

• Porfiria eritropoietica congenita (eritropoietica) o Morbo di Gunther (CEP) - È molto rara; causa anemia emolitica (distruzione dei globuli rossi) e fotosensibilità: i sintomi sono presenti fin dalla nascita. Le urine sono rosso scuro, per la grande quantità di porfirine eliminate. Particolare di questa malattia è l'eritrodonzia: illuminando i denti con luce ultravioletta questi sono rosso fluorescente. La fluorescenza è dovuta alle porfirine che si depositano nel fosfato di calcio dei denti

• Porfiria cutanea tarda (epatica) (PCT) - La Porfiria Cutanea Tarda è la più frequente. Compare generalmente intorno ai 30-40 anni, quasi mai si riscontra nell'infanzia. Come dice il nome stesso, questo tipo di porfiria presenta effetti cutanei presenti nelle zone esposte al sole che consiste in fragilità cutanea con formazione di bolle, erosioni che si trasformano in croste e cisti. Le persone affette da PCT tendono ad avere problemi epatici più facilmente della media, soprattutto in conseguenza all'eccessiva assunzione di alcool, al sovraccarico di ferro, all'infezione da virus, e qualche volta, a causa dell'assunzione di farmaci, soprattutto gli estrogeni.

• Porfiria epatoeritrocitaria (epatica)

• Porfirie eritropoietiche che sono:
  • Porfiria Eritropoietica Congenita
  • Protoporfiria Eritropoietica.

La Protoporfiria eritropoietica non è molto frequente. Compare durante i primi anni di vita. La sintomatologia è caratterizzata da bruciore, eritema ed edema delle zone esposte al sole, ispessimento della cute, soprattutto in corrispondenza del dorso delle mani e del naso. Spesso sono presenti problemi epatici dovuti alla stasi di protoporfirine nelle cellule del fegato e nei canalicoli biliari, con conseguente formazione di calcoli nella colecisti.

Nei casi di porfiria acuta è importante la prevenzione: non somministrare farmaci che possano indurre la malattia ed instaurando una dieta ricca di zuccheri. Ci sono alcune terapie farmacologiche che sono in grado di contenere le crisi acute.

Per le porfirie non acute per i malati di Morbo di Gunther si cerca di effettuare il trapianto di midollo osseo o, in alternativa, trasfusioni. Nella Porfiria Cutanea Tarda la terapia iniziale deve essere concentrata all'allontanamento della sostanza tossica (virus, alcool, ferro, farmaci) ed alla protezione dal sole. In seguito, si può intervenire aumentando l'eliminazione di porfirine. Per la Protoporfiria la terapia consiste nella protezione dal sole attraverso creme schermanti e mediante b-carotene