L’amiloidosi sistemica è una malattia rapidamente progressiva con una prognosi molto sfavorevole. Con un tale processo patologico, quasi tutti gli organi interni possono essere colpiti. La mancanza di informazioni accurate sull’eziologia e la patogenesi di questa malattia rende difficile selezionare una terapia adeguata. In questo articolo cercheremo di capire cos’è l’amiloidosi e perché si sviluppa.

Cause di sviluppo e classificazione dell’amiloidosi

L’amiloidosi è una malattia di natura sistemica, in cui uno specifico composto di natura proteico-polisaccaridica e chiamato amiloide si deposita negli organi interni e nei tessuti. Sullo sfondo del processo patologico in via di sviluppo, si verifica un’interruzione abbastanza rapida degli organi interni, che può causare la morte. Molto spesso, questa malattia colpisce i reni e il cuore. Ad oggi, non esiste un’opinione inequivocabile sul motivo per cui si sviluppa l’amiloidosi.

La prima descrizione di questa malattia fu fatta dal patologo viennese Rokitansky nel 1844. Ad oggi, l’incidenza dell’amiloidosi tra la popolazione è relativamente bassa: circa 1 caso ogni 50mila abitanti. Molto spesso, questo processo patologico viene affrontato da persone dopo 50 anni. Tuttavia, vale la pena notare che la letteratura descrive casi in cui i segni di questa malattia sono stati trovati anche in giovane età.

Come abbiamo già detto, l’amiloide è un complesso proteina-polisaccaride, rappresentato da proteine globulari e fibrillari che sono in stretta connessione con i polisaccaridi. Tali complessi possono essere depositati sui gusci interni ed esterni dei vasi sanguigni, nello stroma degli organi parenchimali, delle ghiandole e così via. Vale la pena notare che a volte la quantità di depositi di amiloide è molto piccola. In questo caso, non portano a una violazione dell’attività funzionale dell’organo interessato. Con un pronunciato accumulo di amiloide, l’aspetto dell’organo cambia (aumenta di dimensioni), si sviluppano gradualmente cambiamenti sclerotici e atrofici, che portano a un fallimento funzionale.

Prima di tutto, capiamo la classificazione dell’amiloidosi. Questa malattia può essere:

• Principale;
• Secondario
• Ereditato;
• senile.

Ad oggi, le cause esatte dello sviluppo dell’amiloidosi primaria non sono state stabilite. La forma secondaria, o reattiva, di questo processo patologico è associata a varie malattie primarie. Si presume che la sua comparsa possa essere dovuta a infezioni croniche, patologie infiammatorie purulente, tumori. Altre possibili cause includono malattie reumatiche, aterosclerosi, psoriasi e altro. La forma ereditaria è solitamente associata a un difetto congenito degli enzimi. Esistono diverse varianti di amiloidosi ereditaria, ognuna delle quali ha le proprie manifestazioni cliniche.

A seconda di quali organi sono stati colpiti in questo processo patologico, è consuetudine distinguere forme cardiopatiche, epatopatiche, nefropatiche, neuropatiche, epinefropatiche e miste. Separatamente, si distingue anche l’amiloidosi della pelle.

La classificazione dell’amiloidosi comprende diversi tipi basati sulla composizione biochimica delle fibrille amiloidi. Il primo tipo (AL) è anche chiamato primario. È caratterizzato dalla presenza di catene leggere Ig nelle fibrille amiloidi. Il secondo tipo (AA): le fibrille contengono alfaglobulina sierica. Il terzo tipo (AE) è associato ad alcuni processi tumorali. Il quarto tipo (AH) è associato all’emodialisi.

Sintomi di amiloidosi nel fegato, nei reni e in altri organi

Il quadro clinico nell’amiloidosi sarà determinato dalla durata della malattia, dalla localizzazione dei depositi di amiloide e così via.

Se i reni sono colpiti, il sintomo principale sarà un aumento del livello di proteine nelle urine. Nel tempo, una persona malata presta attenzione alla comparsa di edema sulle gambe e poi su tutto il corpo. Il quadro clinico è completato da ipertensione arteriosa, segni gradualmente progressivi che indicano insufficienza renale.

Con la deposizione di amiloide nel cuore, l’insufficienza cardiaca progredisce gradualmente. Ci sono lamentele di debolezza e affaticamento, mancanza di respiro anche con poco sforzo fisico, gonfiore. C’è una violazione del ritmo cardiaco. Durante l’esame è possibile rilevare un aumento delle dimensioni del cuore.

L’infiltrazione di amiloide nel fegato porta anche al suo aumento di dimensioni. La secrezione della bile rallenta o si arresta, la pressione nel pool della vena porta aumenta. Con il danno intestinale, il quadro clinico include un disturbo delle feci sotto forma di diarrea o stitichezza, ostruzione intestinale. L’assorbimento dei nutrienti nell’intestino tenue è compromesso.

Diagnosi e cura delle malattie

<img width="100%" alt="Diagnosi e cura della malattia" src="https://medaboutme.ru/upload/medialibrary/d5c/shutterstock_1163262490.jpg" height="528" title="Diagnosi e cura della malattia"

Il piano di esame dipenderà dalla localizzazione del processo patologico. Può includere elettrocardiografia ed ecocardiografia, ultrasuoni, metodi endoscopici, come l’esofagogastroduodenoscopia. È obbligatorio condurre esami del sangue generali e biochimici, un esame delle urine generale. La conferma definitiva della diagnosi si basa su una biopsia dell’organo interessato, seguita dalla direzione del materiale ottenuto per l’istologia.

Nel 2015 è stato condotto uno studio, il cui scopo era valutare le capacità del metodo ecografico nella diagnosi dell’amiloidosi associata alla dialisi. Di conseguenza, il metodo a ultrasuoni si è rivelato altamente informativo nel rilevare l’amiloidosi associata alla dialisi nei pazienti con malattia renale cronica di stadio 5.

Dei farmaci per l’amiloidosi, possono essere utilizzati colchicina, citostatici e glucocorticosteroidi. L’amiloidosi secondaria implica il trattamento iniziale della malattia sottostante. Il resto della terapia dipende dall’organo interessato e dalle manifestazioni cliniche associate.

Previsione e prevenzione

Questa malattia, che non viene curata, ha un carattere rapidamente progressivo e porta in breve tempo alla morte. La prognosi dell’amiloidosi secondaria sarà determinata dalla possibilità di trattare la patologia sottostante.

Non è possibile parlare della prevenzione di questo processo patologico a causa della sua natura poco chiara.