La fibrosi cistica è una malattia genetica molto grave che colpisce un neonato su 10.000 nel nostro Paese. Esiste il rischio di ammalarsi nei bambini in cui entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile dello sviluppo di questa malattia. Prima dell’avvento dei moderni metodi di diagnosi e cura, i bambini affetti da questa malattia morivano nei primi 1-2 anni di vita. Ad oggi, tutti i neonati nell’ospedale di maternità eseguono un esame del sangue dal tallone per la presenza di questa malattia e, se il risultato è positivo, il trattamento inizia nei primi giorni. Nonostante lo sviluppo della moderna scienza medica, la malattia è incurabile, tutte le terapie si riducono solo a un sollievo temporaneo per il bambino.

I primi sintomi di questa malattia compaiono subito dopo la nascita del bambino. Esistono quattro forme principali di fibrosi cistica.

Ileo da meconio

Compare nel 30-40% dei pazienti con fibrosi cistica neonati. A causa della mancanza di tripsina (uno speciale enzima liquefattore), le feci originarie, o meconio, diventano molto dense e si accumulano nell’intestino. Ciò si manifesta con grave gonfiore, dolore, rigurgito abbondante e vomito. Se il bambino non viene aiutato in tempo, possono verificarsi rotture intestinali e peritonite.

Forma polmonare (respiratoria)

La fibrosi cistica si manifesta con l’ispessimento di tutti i fluidi nel corpo del paziente. Il segreto dell’albero bronchiale non fa eccezione. Pertanto, fin dai primi giorni di vita di un neonato, può tormentare una forte tosse con espettorato viscoso e difficile da separare. Sullo sfondo dell’accumulo di un denso segreto, si sviluppa un’infezione delle vie respiratorie, bronchite o polmonite, che sono molto difficili da trattare. Senza un trattamento tempestivo in un ospedale 24 ore su 24, questo può portare rapidamente allo sviluppo della sepsi, cioè alla diffusione dell’infezione in tutto il corpo. Sfortunatamente, anche con le giuste cure mediche, la malattia è completamente incurabile, poiché la carenza di enzimi che assottigliano l’espettorato è geneticamente determinata. Pertanto, i problemi con l’infezione negli organi respiratori in tali pazienti sono costanti. A causa della presenza di focolai costanti di infezione nei polmoni, sviluppano atelettasia, cambiamenti nella forma degli alveoli e altri cambiamenti. Anche gli organi del rinofaringe sono coinvolti nel processo infiammatorio, si sviluppano sinusite permanente, adenoidite, tonsillite.

Forma intestinale

I pazienti con fibrosi cistica non hanno enzimi coinvolti nella digestione del cibo, la saliva è molto viscosa, il succo gastrico ha una struttura diversa da quella di una persona sana. A causa di queste caratteristiche, il processo di digestione del cibo in tali pazienti è molto difficile. Il latte materno viene digerito abbastanza bene, ma a causa dei grossi problemi di salute di questi neonati, le loro madri riescono molto raramente a tenerlo. Dopo il trasferimento di tali bambini alla nutrizione artificiale, questi problemi si intensificano: nell’intestino predominano i processi di fermentazione, che causano grave gonfiore, dolore e rigurgito. Questi bambini sono in ritardo nella crescita e nello sviluppo, ci sono segni di carenza di vitamine e oligoelementi utili, nonostante una buona alimentazione.

Forma mista

È la più grave, in quanto combina tutte le precedenti forme di fibrosi cistica.