La sindrome di Prader-Willi è una patologia genetica diagnosticata con una frequenza da 1:10.000 a 1:25.000 casi. Inoltre, il numero di persone con questo disturbo differisce non solo a seconda della prevalenza della malattia nelle diverse regioni, ma è anche direttamente correlato allo sviluppo delle cure mediche. In assenza di un genetista in clinica, i sintomi vengono cancellati, i genitori e altri spesso credono che il bambino semplicemente “mangi bene”, non ami i giochi attivi ed è un po ‘indietro nello sviluppo, forse ha bisogno di più attenzione e lezioni extra . E quando entrano a scuola, si scopre che non sono stati i fattori sociali a portare all’eccesso di peso e al ritardo mentale, ma una patologia genetica, la cui correzione doveva essere avviata dalla nascita.
Sindrome di Prader-Willi
<img width="100%" alt="Sindrome di Prader-Willi" src="https://medaboutme.ru/upload/medialibrary/c02/shutterstock_406235155.jpg" height="644" title="Sindrome di Prader-Willi"
La malattia prende il nome dai ricercatori che per primi descrissero il complesso dei sintomi. I pediatri svizzeri Andrea Prader e Heinrich Willy hanno individuato un gruppo di bambini con disturbi dello sviluppo simili dalla massa di piccoli pazienti e lo hanno descritto a metà del secolo scorso come una malattia separata.
Successivamente è stato riscontrato che l’assenza o l’interruzione del lavoro di 7 geni (segmento 11.2-q13) sul cromosoma n. 15 porta al verificarsi di questa sindrome e, a causa della differenza nei sintomi in assenza o violazione parziale, la gravità della malattia può variare in modo significativo – da casi gravi diagnosticati alla nascita, a forme obliterate.
La causa iniziale dei disordini nel genoma non è chiara, ma questa patologia è sempre ereditata per linea maschile in presenza di un’appropriata ideosomia genetica nella materia, e viene trasmessa dal padre ai figli, sebbene copie sane dei geni possano portare a ereditarietà e i bambini con questa malattia nascono in persone senza la sindrome.
La predisposizione genetica è un ulteriore fattore che aumenta l’età della diagnosi nei bambini a un esame prescolare (e anche successivo): le manifestazioni esterne della sindrome di Prader-Willi, abbastanza insolite per qualsiasi altra famiglia, sembrano molto logiche con un’evidente eredità genetica: il bambino assomiglia solo a papà, aspetto, appetito e carattere.
La sindrome di Prader-Willi è una patologia dello sviluppo piuttosto rara, tuttavia è pericolosa non solo per le sue manifestazioni, ma anche per la sua oscurità. L’aspetto caratteristico dei bambini, i disturbi comportamentali, i ritardi dello sviluppo possono essere accompagnati non solo da molte altre malattie, ma anche ereditate dai genitori. Con un quadro del genere, è chiaro che l’appello agli specialisti può essere ritardato per l’intero periodo prescolare, ea volte i bambini rimangono senza la diagnosi corretta e le cure necessarie, semplicemente perché sono molto simili a papà, e questo è considerata la norma.
Nella mia pratica c’era un ragazzo Volodya, che è stato portato in un centro di sviluppo all’età di 8 anni con l’intenzione di “prepararsi per la scuola”. Il bambino non ha superato i test prescolari in primavera a causa di una discrepanza tra il livello di sviluppo (memoria, attenzione, processi mentali) rispetto ai requisiti di un istituto di istruzione generale, ma i genitori credevano che fosse tutta colpa del fatto che Vova non frequentava l’asilo, ma trascorreva del tempo principalmente con una vecchia nonna del villaggio. Lo ha anche “nutrito” con latte di capra, il ragazzo aveva abbastanza peso in eccesso.
Volodya ha davvero “fallito” i test di sviluppo per età, aveva un buon appetito, un’eccellente memoria visiva e un debole per giocare ai costruttori di Lego, a volte era testardo ed “esploso”. In generale, corrispondeva al livello di un bambino di cinque anni. Per molto tempo, circa tre mesi dopo l’inizio delle lezioni, i nostri specialisti hanno considerato anche l’abbandono sociale e pedagogico la causa dei problemi del ragazzo. Ma il tempo è passato, le lettere non sono state ricordate, e poi papà è venuto a prendere Volodya con sintomi esterni ancora più pronunciati: bassa statura, pienezza, naso pronunciato, occhi a mandorla, acromicria, ecc. il quadro cominciò a schiarirsi.
Dopo lunghe trattative con sua madre e la persuasione di suo padre, Vova ha finalmente ricevuto un consulto da un genetista ed è stato mandato in una scuola speciale. È diventato chiaro che la scuola di istruzione generale non è ancora pronta per educare il bambino, non esiste una classe di correzione e buttare via i soldi per studiare il primer in un centro privato al momento non ha senso, abbiamo bisogno di logopedisti, defecologi, un endocrinologo, una dieta speciale e tanto lavoro per recuperare il tempo perduto e prevenire le comorbilità.
L’intelligenza che soffre nei pazienti con sindrome di Prader-Willi, in caso di ereditarietà familiare della malattia, complica la correzione. Spesso il padre non vuole accettare di essere malato e il bambino ha bisogno di cure. Frequenti sbalzi d’umore, aumento della rigidità, aggressività, che sono anche sintomi della malattia, portano alla necessità di un lavoro preliminare a lungo termine con i membri della famiglia prima di iniziare il lavoro diretto con i bambini. Le coppie necessitano anche di consulenza genetica prima di concepire altri figli.
Manifestazioni di patologia genetica nei bambini
La probabilità di sviluppare patologie può essere sospettata anche nel processo di gestazione. La necessità di consultazione ed esame da parte di un genetista può essere indicata da una ridotta attività del feto, dalla sua posizione errata nella cavità uterina, dal polidramnios, nonché da un livello inappropriato di gonadotropina corionica umana in una donna incinta.
I bambini nascono in tempo, con sintomi di asfissia intrauterina minore, in media, ogni terzo bambino nasce con una presentazione podalica. Nei ragazzi si nota spesso il sottosviluppo del pene, dello scroto e del criptorchidismo. Nelle ragazze, sottosviluppo degli organi genitali esterni o dell’intero sistema riproduttivo.
I primi anni di vita sono caratterizzati da un ritardo nello sviluppo psicomotorio. La distonia muscolare di varia gravità porta sia a un ritardo nella comparsa delle capacità di tenere la testa, sedersi, gattonare, sia può essere espressa da violazioni dei riflessi di suzione, deglutizione, nei casi più gravi, i bambini devono essere nutriti attraverso un tubo e collegato a un ventilatore.
I fenomeni di distonia passano in media di 7-8 anni. Ma i bambini non differiscono per l’elevata attività fisica, che è facilitata da un altro fattore: l’obesità.
Nel periodo di 2-4 anni, i bambini sviluppano una costante sensazione di fame e non vi è alcun segnale di saturazione, che porta alla rapida formazione di eccesso di peso, che si deposita principalmente sul tronco e sulle aree prossimali degli arti. L’obesità può raggiungere stadi gravi e minacciare di interrompere la respirazione durante il sonno (apnea notturna).
Manifestazioni esterne comuni includono anche bassa statura, dolicocefalia (cranio allungato), occhi a mandorla, miopia, miopia, orecchie basse rispetto alla norma, setto nasale pronunciato, labbro superiore sottile, acromicria (sviluppo sproporzionato di piedi e mani che sembrano troppo piccole rispetto al corpo).
In precedenza si pensava che la sindrome di Prader-Willi causasse necessariamente un significativo ritardo mentale e il quoziente intellettivo negli adulti fosse compreso tra 20 e 85, accompagnato da idiozia.
In accordo con gli studi degli specialisti, è stato stabilito che, a seconda della gravità dei sintomi e del lavoro correttivo, solo il 40% dei pazienti differisce nell’intelligenza al di sotto della media.
Gli scienziati che hanno lavorato con gli adolescenti hanno trovato cifre ancora più confortanti: il QI può essere superiore a 85 punti (90-115 è considerata la norma) nel 5% dei pazienti, nel 27% del gruppo di controllo, il QI varia da 70 a 85 punti, che corrisponde a un lieve ritardo mentale, il 39% dei bambini differiva per un coefficiente di 50-70 punti (ritardo mentale minore), il 27% – una forma pronunciata e solo l’1% soddisfaceva i criteri per un grave ritardo mentale.
I bambini con questa sindrome sono caratterizzati da uno sviluppo non standard delle capacità cognitive: avendo sviluppato capacità di percezione visiva, lettura, raramente possono esprimere pienamente i loro pensieri o raccontare nuovamente il significato di ciò che leggono a causa del sottosviluppo della parola, cioè della comprensione supera l’espressione.
La percezione delle informazioni a orecchio, il pensiero logico, le capacità motorie fini e grandi, la memoria visiva ne risentono. Tuttavia, gli esperti affermano che utilizzando i punti di forza e correggendo i punti deboli, è possibile ottenere un miglioramento significativo in tutti i processi mentali.
Trattamento, correzione e complicanze della malattia
Non esiste una terapia specifica che possa modificare il genoma o eliminare le conseguenze dei disturbi cromosomici. Pertanto, quando lavorano con pazienti giovani, gli specialisti scelgono una direzione sintomatica, correttiva e prevenzione delle complicanze.
Per ridurre la gravità dei disturbi endocrini è necessaria una dieta rigorosa (per i bambini in età prescolare meno limitata, ma ben bilanciata, per i bambini più grandi con un contenuto calorico non superiore a 1000 kcal al giorno), dieta, controllo fino al blocco dei prodotti in prodotti separati armadietti. Come prescritto, vengono eseguite la terapia ormonale, le iniezioni di ormone della crescita ricombinante e la stimolazione dello sviluppo sessuale in caso di violazioni dello sviluppo sessuale.
Un endocrinologo è necessario per i bambini con il sintomo di Prader-Willi e per la probabilità di sviluppare il diabete mellito a causa di una diminuzione della tolleranza al glucosio.
Il secondo importante specialista è un neurologo, che determina il ritmo dello sviluppo e le cause delle deviazioni e raccomanda lezioni con un logopedista e uno psicologo. Un bambino con una tale diagnosi può parlare male per due motivi: ritardo mentale e sottosviluppo dei muscoli dell’apparato vocale. Un logopedista aiuterà a determinare la causa principale, guiderà lo sviluppo del linguaggio, arricchirà il vocabolario passivo e attivo e insegnerà le tecniche degli esercizi di logopedia e del massaggio. Lo psicologo aiuta a stimolare lo sviluppo psicomotorio, sviluppare il pensiero.
Dall’adolescenza, potrebbe essere necessario consultare uno psichiatra: i bambini con la sindrome di Prader-Willi spesso soffrono di disturbo ossessivo-compulsivo, possono mostrare autoaggressività ed essere caratterizzati da un’elevata ansia.
Specialisti ristretti, che non dovrebbero essere dimenticati:
- dentista, a causa della viscosità della saliva, si verifica una carie precoce;
- oculista, spesso la sindrome è accompagnata da miopia e strabismo;
- ortopedico: l’ipotonia muscolare provoca disturbi ortopedici, scoliosi;
- Andrologo e ginecologo: la sindrome di Prader-Willi può essere accompagnata da disturbi dello sviluppo degli organi genitali.
Va ricordato che a causa delle loro caratteristiche, sia i bambini che gli adulti con la sindrome di Prader-Willi possono incontrare difficoltà nel determinare il proprio benessere, non essere in grado di esprimere verbalmente i propri pensieri, sentimenti, non contattare i genitori o cercare assistenza medica in tempo , motivo per cui la percentuale di malattie somatiche croniche in questo gruppo è catastroficamente alta.
È necessario monitorare la salute di un bambino con questa diagnosi fin dalla prima infanzia, insegnando a prestare attenzione ai segni di malattie, segnalarli, capire quando e quale aiuto è necessario. Con un’interruzione incompleta del lavoro dei geni e un corso di correzione, i bambini con la sindrome di Prader-Willi diventano adulti capaci di vivere, lavorare, formare una famiglia in modo indipendente e crescere i propri figli sani, previa consultazione tempestiva con un genetista.