Un team internazionale di quasi un centinaio di scienziati ha scoperto il genoma umano completo senza lacune, decifrando le sequenze rimanenti e ancora sconosciute.

Nel 2003, lo storico Progetto Genoma Umano è riuscito a sequenziare il 92% del genoma umano. Tuttavia, per quasi due decenni, i ricercatori hanno cercato di decifrare il restante 8%, che è un segmento più piccolo e densamente compatto del genoma noto come eterocromatina. La sua caratteristica è che non è responsabile della produzione di proteine. Il sequenziamento dell’eterocromatina è estremamente difficile. Ciò significa che per molto tempo abbiamo avuto un’enorme lacuna nella nostra conoscenza di alcune funzioni cellulari di base.

Oggi gli scienziati hanno annunciato un grande passo avanti: il sequenziamento completo del genoma, oltre alla correzione degli errori del sequenziamento precedente. Questo è il primo sguardo così ravvicinato al progetto del DNA umano. Nuove tecnologie e metodi di sequenziamento hanno aperto la strada alla comprensione dei segmenti più ingombranti e ricchi di ripetizioni del genoma umano. Siamo ancora lontani dal sequenziamento completo del genoma a livello individuale, ma questo fornirà ora informazioni per la ricerca sulle malattie associate al genoma eterocromatico, principalmente il cancro, ma anche una miriade di altre malattie e disturbi.