In studi precedenti, gli esperti hanno trovato 5 mutazioni correlate all’acromatopsia. Tuttavia, alcune persone con questa anomalia non avevano le mutazioni trovate. Un nuovo studio condotto da scienziati dell’Università della California ha coinvolto 18 persone con acromatopsia di 10 famiglie diverse. I partecipanti non avevano mutazioni scoperte in precedenza.

I coni, i fotorecettori della retina, sono responsabili dei colori e della visione diurna. Gli scienziati hanno scoperto che i problemi con la visione dei colori sorgono a causa di cambiamenti nel gene ATF6. La mutazione danneggia le proteine necessarie per la normale funzione del cono. Tutti i 18 partecipanti allo studio erano portatori di questa mutazione.