La fibrosi cistica è una malattia ereditaria trasmessa con modalità autosomica recessiva (dai genitori ai figli). La ragione del suo sviluppo è la presenza nel DNA di un neonato di un gene CFTR difettoso. La malattia colpisce le ghiandole esocrine (ghiandole esocrine). Allo stesso tempo, il segreto prodotto da loro si addensa, interrompendo la funzionalità di vari sistemi di organi. Il lavoro a tutti gli effetti delle ghiandole endocrine è estremamente importante per la vita: il muco prodotto nei polmoni e nei bronchi è destinato principalmente a pulire le vie respiratorie da polvere e agenti patogeni. Con la fibrosi cistica, il segreto delle ghiandole esocrine diventa viscoso e denso e cessa di svolgere le sue funzioni.

Forme di fibrosi cistica e cause della malattia

Per la prima volta sul gene, le cui mutazioni causano la fibrosi cistica, divenne noto nel 1989. Normalmente, il gene CFTR è un regolatore transmembrana della fibrosi cistica. È responsabile del movimento degli ioni cloruro, che fanno parte del sale, nelle cellule delle ghiandole esocrine. Il gene mutato non svolge la sua funzione. Gli ioni di cloro si accumulano nelle cellule, attirando ioni di sodio e acqua. La diminuzione del fluido nei tessuti pericellulari porta alla loro disidratazione. Il segreto prodotto dagli organi ghiandolari diventa viscoso e ostruisce i canali destinati alla sua rimozione.

Esistono varie varianti della mutazione del gene CFTR. Secondo alcune stime, il loro numero raggiunge circa 2000. Tuttavia, gli scienziati scoprono costantemente nuove forme di cambiamento nel regolatore transmembrana della fibrosi cistica.

Oggi esistono tre forme principali di fibrosi cistica che colpiscono alcuni sistemi di organi:

• fibrosi cistica del polmone, diagnosticata nel 15-20% dei pazienti con un gene difettoso;
• una forma intestinale della malattia che si verifica nel 5-10% delle persone con diagnosi di fibrosi cistica;
• una forma mista della malattia, che è la più diffusa (65-75%) ed è caratterizzata da una particolare gravità del decorso.

Le forme cliniche di fibrosi cistica sono determinate dalle sue principali manifestazioni sintomatiche.

Sintomi della fibrosi cistica dei polmoni

Con la fibrosi cistica dei polmoni, i pazienti hanno una produzione attiva di un segreto di maggiore viscosità. L’accumulo di muco denso nel sistema broncopolmonare provoca lo sviluppo della sindrome ostruttiva e dell’infezione secondaria. I primi sintomi della malattia possono comparire sia immediatamente alla nascita di un bambino, sia man mano che cresce. Varie malattie respiratorie possono provocare la manifestazione di segni di fibrosi cistica dei polmoni.

Tra i primi sintomi della malattia si nota la comparsa di tosse frequente con una rara separazione di espettorato denso e viscoso. Con il progredire dei sintomi, i pazienti sviluppano segni di interessamento rinofaringeo. I pazienti lamentano mancanza di respiro e debolezza generale. Hanno un pronunciato pallore della pelle.

La fibrosi cistica dei polmoni è complicata dall’infezione secondaria da Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae e Pseudomonas aeruginosa e altri microrganismi patogeni, e talvolta i loro interi gruppi. Sullo sfondo di danni all’apparato respiratorio, i pazienti manifestano polmonite e bronchite ricorrenti. Man mano che la malattia si sviluppa, il torace può essere deformato, possono essere diagnosticate bronchiectasie (espansione patologica dei bronchi), pneumosclerosi, enfisema e altre complicazioni pericolose per la salute e la vita in generale. Le fasi avanzate della diagnosi di “fibrosi cistica” sono caratterizzate dallo sviluppo di insufficienza respiratoria e cardiaca.

Diagnosi di fibrosi cistica intestinale

La forma intestinale della fibrosi cistica si verifica con lesioni del tratto digestivo (tratto gastrointestinale). Il pancreas, che produce gli enzimi pancreatici che regolano i processi digestivi, in particolare la scomposizione di proteine, grassi e carboidrati, è il più colpito. Le prime manifestazioni della malattia, di norma, si osservano nei bambini dopo che sono stati trasferiti dall’allattamento al seno a quello artificiale.

I disturbi del processo digestivo provocano lo sviluppo di processi putrefattivi nell’intestino. Allo stesso tempo, si osservano una maggiore formazione di gas e frequenti movimenti intestinali. Le feci diventano fetide, leggere e ricche di grassi. Già durante l’infanzia, il retto potrebbe cadere durante la defecazione. I bambini a cui viene diagnosticata la fibrosi cistica non aumentano di peso con il progredire della malattia, sebbene il loro appetito sia normale e talvolta addirittura aumentato. A causa dell’insufficiente assorbimento di sostanze nutritive e vitamine che entrano nel corpo con il cibo, i pazienti sviluppano gradualmente ipovitaminosi. Sullo sfondo della progressione della forma intestinale della fibrosi cistica, il fegato subisce processi distruttivi. Bambini e adulti possono sviluppare fegato grasso, cirrosi ed epatite colestatica. Progredendo, la forma intestinale della malattia diventa mista.

Fibrosi cistica mista e prognosi per i pazienti

La più comune e pericolosa per il paziente è la forma mista di fibrosi cistica, altrimenti detta “polmonare-intestinale”. Colpendo contemporaneamente due sistemi vitali del corpo, la malattia è caratterizzata da una rapida progressione, un gran numero di complicanze e una prognosi meno favorevole per la vita del paziente.

Ad oggi, sono stati compiuti progressi significativi nello sviluppo di metodi terapeutici progettati per combattere la fibrosi cistica, prevenire lo sviluppo di complicanze, alleviare le condizioni del paziente e prolungarne la vita. Quando pianificano un concepimento, una coppia sposata oggi può sottoporsi a una serie di test per determinare la presenza di un gene difettoso nel proprio DNA e valutare i rischi di avere un figlio malato. Una speciale analisi prenatale determina la presenza di un gene mutato in un feto già alla nona settimana del suo sviluppo intrauterino. Con l’ausilio dell’analisi neonatale è possibile confermare o smentire la diagnosi di “fibrosi cistica” nei primi giorni di vita di un bambino e iniziare immediatamente il trattamento della malattia.