Oggi il numero di malattie ereditarie, anche tenendo conto del costante sviluppo della medicina, non smette di crescere e costituisce una quota significativa nell’elenco delle comuni patologie umane. I medici di tutte le specializzazioni devono occuparsi della cura di tali malattie, anche se non sempre è possibile determinare in ambito clinico le caratteristiche genetiche di una determinata malattia. E questo è comprensibile, perché diagnosticare patologie di tipo ereditario non è sempre così semplice, è un processo piuttosto laborioso.

Le difficoltà nella diagnosi sono dovute alla varietà di varie forme nosologiche di malattie genetiche. Alcune malattie sono estremamente rare, quindi è importante che il medico curante consideri i principi fondamentali che possono aiutare a identificare patologie non comuni e fare una diagnosi accurata.

Diagnosi di malattie ereditarie

La diagnosi del paziente viene effettuata prendendo in considerazione diversi punti. Vengono presi in considerazione il quadro clinico, i risultati dei test di laboratorio e dei test genetici. È importante sapere che qualsiasi malattia ereditaria può svilupparsi, nascondendosi, ad esempio, dietro i segni di una malattia somatica. Pertanto, solo un medico competente dovrebbe occuparsi della diagnosi delle malattie.

Prima di fare una diagnosi, lo specialista effettuerà necessariamente un esame clinico generale del paziente e, al minimo sospetto di qualsiasi malattia ereditaria, eseguirà una diagnosi differenziale. Di fondamentale importanza è anche l’interrogatorio di una persona malata. L’anamnesi correttamente raccolta è già metà del successo. Ad esempio, se il problema riguarda i bambini, il medico studierà a fondo i dati sulla gravidanza, il parto e il periodo di alimentazione. Anche le informazioni sulle malattie che il bambino ha avuto in tenera età sono importanti. Anche la storia ostetrica gioca un ruolo, che il medico studierà anche quando fa una diagnosi.

Intervistando i genitori di un bambino malato, il medico apprende il loro stato di salute, le malattie croniche, l’età e persino la professione. Ad esempio, se si sospetta la sindrome di Down o un’altra anomalia cromosomica, conta l’età della madre. L’età del padre è importante se si sospetta la sindrome di Marfan o, ad esempio, la sindrome di Shereshevsky-Turner, quando si sviluppa una malattia cromosomica, caratterizzata da anomalie nello sviluppo fisico.

Se un paziente sviluppa sintomi rari di un tipo specifico, il medico sospetterà comunque la presenza di patologie ereditarie.

Quando viene diagnosticata una lussazione parziale o completa del cristallino dell’occhio, si può ipotizzare lo sviluppo di diverse sindromi, in particolare Weyl-Marchesani.

• I problemi relativi allo sviluppo sessuale sono caratteristici dei disturbi cromosomici.
• Un ingrossamento del fegato di dimensioni enormi può svilupparsi a causa di galatto-, fruttosemia, ecc.
• Amenorrea — nella sindrome di Shereshevsky-Turner.
• Bridge naso a vela – con mucopolisaccaridosi.
• Mani muscolari – Con sindrome di Edwards.

Nella diagnosi di malattie ereditarie, l’antropometria viene eseguita prima della prescrizione di farmaci. Vengono misurate la circonferenza della testa, la lunghezza delle braccia e delle gambe, il peso e l’altezza, la forma del cranio, il volume del torace e altre informazioni relative al paziente. In caso di sospetto di malattie cromosomiche, il medico può applicare i dermatoglicici, durante i quali viene esaminata la pelle, o meglio, motivi sulla pianta delle gambe, i palmi delle mani e le sezioni flessori delle dita.

Per quanto riguarda gli studi paraclinici, nella diagnosi di malattie ereditarie, viene utilizzata l’intera gamma di metodi. Qui possiamo distinguere le opzioni immunologiche, cliniche-biochimiche e radiologiche. Ad esempio, i metodi clinici e biochimici sono indispensabili per sospetta fenilchetonuria e fibrosi cistica.

Vengono utilizzati anche metodi immunologici e citogenetici, studi di screening.

Principi terapeutici e medicinali

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Un secolo fa, molte malattie ereditarie erano una specie di condanna. Ma grazie alla genetica moderna, molte malattie di questo tipo possono ora essere curate, cioè sono suscettibili di una terapia complessa sotto la stretta supervisione di un medico.

Sfortunatamente, è impossibile descrivere in dettaglio in materiale scritto i principi terapeutici e gli elenchi di farmaci per tutte le malattie ereditarie, poiché tali malattie sono diverse nelle loro manifestazioni cliniche, tipo di mutazioni e altre caratteristiche.

In questo caso, possiamo solo evidenziare i dati generali. Ad esempio, le malattie genetiche, così come le malattie ben studiate, sono suddivise in 3 gruppi in base al tipo di possibile terapia: quelle che richiedono un trattamento sintomatico, eziologico e patogenetico. Solo il medico curante può prescrivere farmaci, tenendo conto dell’età del paziente, delle caratteristiche della patologia, del quadro clinico della manifestazione della malattia e della presenza di patologie concomitanti.

Oggi, la terapia patogenetica è attivamente formata grazie ai risultati della genetica biochimica e molecolare. Il trattamento con farmaci viene effettuato mediante intervento diretto nella patogenesi della malattia.

In ogni caso, l’uso di farmaci per patologie ereditarie è una procedura complessa. Ma tali metodi di influenza in ogni caso dovrebbero essere eseguiti su base continuativa.

Prevenzione delle malattie ereditarie

Esistono tre tipi di prevenzione delle malattie ereditarie:

• La prevenzione primaria è il processo per prevenire la nascita di un bambino malato. Tale prevenzione include la pianificazione di una gravidanza sana, la cui età femminile ideale è compresa tra 21 e 35 anni.
• La prevenzione secondaria è l’interruzione di una gravidanza patologica, in cui una malattia viene diagnosticata nel feto anche nel periodo prenatale.
• Il tipo terziario di prevenzione sono le manipolazioni correttive mirate al genotipo patologico. È grazie a tali azioni che è possibile ottenere la normalizzazione e una costante diminuzione del livello di gravità del processo patologico. Ad esempio, per alcune malattie, i farmaci vengono prescritti anche durante il periodo di gestazione. Anche la prescrizione di farmaci nella fase preclinica dello sviluppo di una malattia ereditaria dimostra una certa efficacia.