La diagnosi di laboratorio della sindrome da anticorpi antifosfolipidi è iniziata nel 1983, quando è stato sviluppato un metodo per rilevare gli anticorpi contro la cardiolipina (ALC). Ciò ha permesso al Dr. Graham Robert Vivian Hughes di introdurre nella pratica clinica il concetto di sindrome anticardiolipina, successivamente ribattezzata sindrome antifosfolipidica (usata anche come sinonimo – sindrome di Hughes / sindrome di Hughes).
La diagnosi di laboratorio di APS si basa sul rilevamento del lupus anticoagulante, anticorpi contro i fosfolipidi. Il gruppo di anticorpi contro alcuni fosfolipidi include anticorpi contro la cardiolipina e anticorpi contro la beta-2-glicoproteina-1. Le cardiolipine sono un gruppo di lipidi (fosfolipidi) derivati dal fosfatidilglicerolo. Per struttura, è un fosfolipide “doppio” – difosfatidilglicerolo, contenente quattro residui di acidi grassi, che lo distingue dagli altri fosfolipidi. I fosfolipidi si trovano in grandi quantità nelle membrane cellulari e nelle membrane mitocondriali. Per la prima volta, le cardiolipine furono isolate nel 1941 dai mitocondri del muscolo cardiaco di un toro, che servì da base per il nome. Funzioni: viene discussa la partecipazione ai processi di fosforilazione ossidativa, trasporto di ioni, il possibile ruolo della sua partecipazione ai processi di apoptosi (morte programmata).
È necessario un cofattore specifico per legare la cardiolipina agli anticorpi corrispondenti. In quanto tale composto è una proteina – beta-2-glicoproteina-1. La presenza della beta-2-glicoproteina è un collegamento necessario per l’interazione della cardiolipina con gli anticorpi contro la cardiolipina.
I produttori di kit producono diversi sistemi di test che consentono la determinazione di varie classi di anticorpi contro la cardiolipina: la determinazione degli anticorpi totali (IgG + IgA + IgM) e in modo differenziato per le singole classi di immunoglobuline – IgG, IgA, IgM.
Il rilevamento degli anticorpi anticardiolipina è uno dei primi test prescritti per sospettare o confermare la diagnosi di APS. I pazienti che hanno un contenuto aumentato di anticorpi contro la cardiolipina sono classificati come ad aumentato rischio di trombosi. Si ritiene che negli individui che hanno un livello elevato di anticorpi contro la cardiolipina, il rischio di trombosi sia 4 volte superiore rispetto agli individui negativi per ACL.
Quando si valuta la concentrazione di anticorpi contro la cardiolipina, i seguenti indicatori sono considerati criteri di laboratorio positivi per la sindrome antifosfolipidica: gli anticorpi contro la cardiolipina delle classi IgG e / o IgM si trovano nel sangue circolante del paziente a titolo medio o alto – altro superiore a 40 GLP/MLP o superiore al 99° percentile di una popolazione sana, gli anticorpi vengono rilevati mediante ELISA per 3 mesi.
Gli autoanticorpi contro la cardiolipina possono essere rilevati nelle malattie autoimmuni (più spesso nel LES), nella sifilide, nella tubercolosi, nella rosolia, nell’infezione da HIV, nell’epatite B e C, nella malaria, nel morbillo, nella mononucleosi infettiva, nell’infezione da herpes, nell’infarto miocardico, nella trombosi, epilessia, dopo aver assunto droghe (penicillina, clorpromazina) e molte altre malattie. È stato dimostrato che la presenza di anticorpi contro i fosfolipidi è una delle cause di false reazioni positive alla sifilide quando si utilizza un antigene cardiolipina (reazione di microprecipitazione – RPR, VDRL).
Nell’interpretazione dei dati di laboratorio, si deve tenere conto del fatto che in alcuni casi è possibile un aumento del titolo anticorpale anche in assenza di eventuali malattie (in persone “sane” / aumento transitorio). Un aumento è possibile anche in presenza di malattie infiammatorie. In tali situazioni, un aumento dell’ACL non è accompagnato da una sindrome antifosfolipidica. La sola presenza del LCA non è sufficiente per formulare una diagnosi, ma richiede un esame clinico e di laboratorio dinamico.