La fibrosi cistica è una malattia ereditaria, il cui sviluppo è provocato da un gene CFTR mutato situato nel DNA umano, situato sul braccio anteriore del settimo cromosoma. Il gene difettoso provoca disturbi nel trasporto degli ioni cloruro attraverso la membrana cellulare delle ghiandole esocrine (secrezione esterna). Ad oggi, la malattia è incurabile, ma sono in corso sviluppi di mezzi per combatterla. Se negli anni ’80 del secolo scorso i pazienti con fibrosi cistica vivevano, in media, fino all’età di dieci anni, oggi l’aspettativa di vita raggiunge i 30, a volte più anni. Per diagnosticare la malattia esistono molti test che permettono di determinare la presenza di un gene difettoso, sia prima della nascita o nei primi anni di vita di un bambino, sia in qualsiasi momento durante la sua crescita.

Come si trasmette e si sviluppa la fibrosi cistica?

Un gene difettoso che codifica per una proteina che è un regolatore transmembrana della fibrosi cistica viene trasmesso dai genitori ai figli:

• se entrambi i partner di una coppia sono portatori del gene difettoso, nel 50% dei casi lo acquisiranno anche i figli, nel 25% nasceranno malati e con la stessa probabilità di nascere sani;
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  • se il gene difettoso è presente nel DNA di uno solo dei partner di una coppia, la probabilità di avere un figlio sano e un bambino che ne sia anche portatore è la stessa.

  Le informazioni genetiche sono incorporate nel DNA dell’embrione dal momento del concepimento. E anche allora è predeterminato se il bambino nascerà malato o sano, oppure diventerà portatore di un gene difettoso e metterà in pericolo i suoi discendenti.

  Un’analisi per la fibrosi cistica quando si pianifica un figlio deve, prima di tutto, essere data alle coppie in cui uno dei partner è malato o è portatore di un gene difettoso. Inoltre, è necessaria un’analisi speciale per la fibrosi cistica per le coppie se qualcuno dei partner ha parenti con tale diagnosi.

  Sintomi della fibrosi cistica nei bambini

  

  La fibrosi cistica nei bambini può manifestarsi sia subito dopo la nascita che nei primi anni di vita. Meno spesso, i primi segni della malattia si osservano in età avanzata. Il sintomo principale della fibrosi cistica nei neonati è l’ostruzione intestinale – ileo da meconio. Il meconio è le feci originali del bambino, che parte nelle prime ore o giorni della sua vita. A causa della maggiore densità e della maggiore viscosità del meconio, forma un tappo nel lume intestinale. Questo fa vomitare e gonfiare il neonato. In questo caso, il bambino ha bisogno di cure mediche urgenti.

  Molto spesso, i primi sintomi della fibrosi cistica nei bambini compaiono prima che raggiungano i tre anni. Tra i principali segni di una malattia che si manifesta con disturbi dell’apparato digerente e broncopolmonare, si possono notare:

  • gusto di pelle eccessivamente salato;
  • aumento di peso insufficiente (allo stesso tempo, l’appetito non solo può essere preservato, ma anche aumentato);
  • diarrea cronica, feci maleodoranti e alto contenuto di grassi in esse;
  • tosse frequente con espettorato viscoso, respiro sibilante e sibilante;
  • cambiamento della forma delle dita a seconda del tipo di “bacchette” (ispessimento dei polpastrelli alla base sulle estremità superiore e inferiore);
  • Prolasso del retto (prolasso rettale).

  Inoltre, ai pazienti viene spesso diagnosticata polmonite e bronchite e possono comparire polipi nasali. Ma vale la pena notare che i sintomi elencati non sono caratteristici solo di una malattia come la fibrosi cistica. Il medico può diagnosticare la malattia dopo che il paziente è stato sottoposto a un esame e test appropriati.

  Test di base per la fibrosi cistica

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  Il test più comune per la fibrosi cistica è un test del sudore. Poiché la malattia colpisce le ghiandole esocrine, anche il sudore subisce dei cambiamenti. Il segreto secreto dalle ghiandole sudoripare nella fibrosi cistica è caratterizzato da un aumento del contenuto di sale. Un cambiamento nella composizione chimica e consente l’uso del fluido prodotto per determinare la malattia. In cui:

  • una sostanza chiamata pilocarpina viene iniettata per via sottocutanea mediante deboli scariche elettriche;
  • sotto l’influenza della pilocarpina, le ghiandole sudoripare iniziano a secernere attivamente il sudore, dopodiché viene applicata una carta speciale o un normale tovagliolo di garza sull’area selezionata della pelle, ricoperta da un film impermeabile sulla parte superiore;
  • Dopo circa mezz’ora, il materiale assorbe abbastanza sudore per essere testato per la fibrosi cistica.

  La concentrazione di sale nel sudore di bambini sani non supera i 40 mmol / l. Se il test mostra la quantità di cloruro di sodio superiore a 60 mmol / l, il test per la fibrosi cistica nei bambini è considerato positivo e richiede test aggiuntivi.

  L’analisi genetica molecolare è un test in grado di rilevare la fibrosi cistica nei neonati e negli adulti in circa il 90% dei casi. Per questa analisi, il sangue del paziente viene prelevato da una vena. Lo studio consente di determinare il gene difettoso e il tipo della sua mutazione. Vale la pena notare che fino ad oggi gli scienziati hanno identificato oltre 1900 varietà di mutazioni del gene CFTR. L’analisi per la fibrosi cistica nei neonati, nei bambini dei primi anni di vita e nei pazienti adulti viene effettuata tenendo conto dell’elenco principale delle mutazioni comuni in una particolare regione.

  Analisi e diagnosi prenatale della fibrosi cistica nei neonati

  

  L’analisi prenatale consente di determinare il gene difettoso anche nel periodo di sviluppo intrauterino. Per la sua attuazione viene utilizzato il liquido amniotico, il cui campionamento può essere eseguito dalla nona settimana di gravidanza. Inoltre, un’analisi per la fibrosi cistica nei bambini non ancora nati può essere effettuata attraverso una biopsia e il successivo esame dei villi coriali (la membrana sulla base della quale si sviluppa la placenta).

  Lo screening neonatale è un modo efficace per rilevare la fibrosi cistica nei neonati il ​​prima possibile. Dal 2007 è obbligatorio per tutti i bambini. Per questo, il sangue viene prelevato dal tallone dei bambini 4-5 giorni dopo la nascita. Se il risultato dell’analisi è positivo, deve essere ripetuto. La diagnosi neonatale consente di determinare rapidamente la fibrosi cistica nei bambini e iniziare un trattamento tempestivo.