Una persona normale trascorre un terzo della sua vita nel sonno. Ma ci sono persone patologicamente piccole tra noi, che, per dormire e sentirsi bene, hanno abbastanza mezzanotte. Di recente, gli scienziati hanno studiato questo fenomeno e hanno trovato in tali individui mutazioni nei geni che consentono loro di svegliare fino a 20 ore al giorno.

Il numero di piccoli comprende Guy Julia Cesar, Napoleone, Winston Churchill, Thomas Edison, Salvador Dali, Margaret Thatcher. “Iron Lady” ha detto su se stessa in questo modo: “Non ho mai dormito più di quattro o cinque ore. In un modo o nell’altro, la mia vita è il mio lavoro. Alcune persone lavorano per vivere. Vivo per lavorare. Dormo spesso solo un’ora e mezza, preferendo sacrificare il tempo di sonno per avere un’acconciatura decente. ” A quei tempi, non c’era modo di studiare le caratteristiche genetiche delle persone che trascurano il sonno. Ma ora, quando il genoma umano viene decifrato, gli scienziati hanno tutte le opportunità di cercare e trovare differenze invisibili a livello cellulare.

Tre mutazioni nei geni aperti nel 21 ° secolo

Nel 2009, una donna che si è lamentata, che si sveglia sempre molto presto: alle 4 del mattino, si è rivolta al laboratorio dell’Università della California a San Francisco. Si sente completamente allegra nonostante il fatto che sia intorno a mezzanotte. Questo fenomeno era interessato a un dipendente del laboratorio, un biologo e genetista di origine cinese in-juay Fu.

Insieme ai suoi colleghi, ha studiato il genoma di questa donna, così come i suoi familiari, tra cui persone con diverse durate di sonno. Durante l’analisi, è stata trovata una minuscola mutazione in un gene chiamato Dec2. Le hanno partecipato solo da una donna e sua madre – sono stati loro che dormono atipicamente per tutta la vita: non più di sei ore. Altri membri della famiglia che dormivano con un normale sonno lungo (circa otto ore) avevano una tale mutazione, come 250 volontari non correlati dal gruppo di controllo.

Gli scienziati sono andati oltre: hanno portato topi geneticamente modificati con la stessa mutazione nel gene Dec2. E anche questi roditori si sono rivelati poco dormendo. Allo stesso tempo, hanno svolto compiti fisici e cognitivi e topi ordinari, cioè il loro corpo non ha sofferto di carenza del sonno.

Nella gente comune senza tale mutazione, la mancanza cronica di sonno influenzerebbe sicuramente la loro salute, la qualità della vita e la sua durata. La carenza del sonno provoca depressione, aumenta il rischio di ictus, diabete, provoca disturbi autoimmuni, malattie cardiovascolari e malattia di Alzheimer. “Il sogno è così importante che se dormi bene, puoi evitare molte malattie, persino la demenza”, afferma l’autore dello studio di In-Huii Fu. “Se privi una persona solo due ore di sonno al giorno, le sue funzioni cognitive peggiorano in modo significativo quasi immediatamente.” Ma le persone con la mutazione descritta non si verificano nelle persone.

Il cervello umano ha bisogno di un sogno per elaborare tutte le informazioni che sono in grande quantità durante il giorno. Mentre dormiamo, il cervello ripristina le cellule danneggiate, rimuove le tossine, spende riserve energetiche, correzioni e ordini. Nelle persone con mutazione Dec2, questi processi sono più veloci, credono gli scienziati.

Dall’assenza di studio, in giurisprudenza, ha continuato a studiare piccole persone e ha scoperto che sono tutti energici, ottimisti, incline al pensiero positivo. Ad esempio, Abby Ross di Miami dorme per quattro ore a notte e lo dice in questo modo: “È meraviglioso che io abbia così tante ore del giorno – sento di poter vivere due vite … le mie ore del mattino – circa 5 ore – Solo favoloso. Così tranquillo e calmo, puoi fare molte cose! ” Grazie ai suoi lineamenti, la donna si è laureata all’università in due anni e mezzo e ha acquisito molte abilità. Mentre suo figlio dormiva al mattino, correva e di conseguenza divenne un atleta: ha già circa 40 maratone.

Nel 2019, Ying-Hui Fu e i suoi colleghi dell’Università della California hanno pubblicato un nuovo studio sui dormienti bassi. Dopo aver studiato una famiglia i cui membri dormono per sei ore e dormono abbastanza, gli scienziati non hanno trovato una mutazione nel gene DEC2. Ma hanno trovato una mutazione in ADRB1, il gene per il recettore adrenergico beta-1, da cui dipendono la funzione cardiaca, il metabolismo e la secrezione di alcuni ormoni. È anche associato all’adrenalina e all’alzarsi presto.

Un esperimento con topi geneticamente modificati ha dimostrato che questa caratteristica del gene ADRB1 riduce effettivamente il sonno dei topi senza impedire loro di rimanere attivi.

Presto, Ying-Hui Fu fu avvicinato da un padre e un figlio che dormivano in media tra 5,5 e 4,3 ore a notte. Durante il sequenziamento dei genomi di queste persone, gli scienziati hanno trovato un’altra mutazione responsabile del sonno breve, nel gene NPSR1. Ancora una volta, è stato fatto un esperimento sui topi, e ancora una volta i roditori erano più svegli dei loro parenti. Gli scienziati spiegano che questa mutazione è estremamente rara e si verifica solo in una persona su 4 milioni.

“NPSR1 non solo favorisce il sonno breve, ma previene anche i problemi di memoria che di solito derivano dalla privazione del sonno”, ha spiegato Ying-Hui Fu. “Questo è il primo gene scoperto che protegge da uno dei tanti effetti negativi della privazione del sonno.”

Insonnia familiare fatale

Tali mutazioni possono essere innocue e persino utili o estremamente pericolose. Ad esempio, alla fine degli anni ’90, la causa dell’insonnia familiare fatale è stata aperta, una rara malattia ereditaria che porta alla morte a causa della prolungata privazione del sonno.

La prima malattia fu il medico italiano Ignasio Roiter. I parenti di sua moglie di Venezia hanno alternativamente persi la capacità di addormentarsi e in breve tempo “bruciati” dall’insonnia: hanno gradualmente perso la capacità di camminare, mangiare, parlare e, perdendo tutta la loro forza, è morto di affaticamento. Avendo studiato gli archivi di ospedali e cliniche mentali, Roiter ha appreso che questa misteriosa malattia assonnata è stata trovata nelle generazioni precedenti del clan. Per molti anni sono state condotte osservazioni, ma solo 20 anni fa è stato possibile identificare la mutazione responsabile dell’insonnia fatale. Si è scoperto che nel codone 178 PRNP Gena Acido asparaginico è sostituito dall’asparagina. Per questo motivo, la forma di una molecola proteica cambia e si trasforma da un tipico patogeno-a UAR. L’impatto del prione anormale porta all’accumulo di placche amiloidi nel talamo – la sezione del cervello responsabile del sogno. Sono queste targhe che causano insonnia e quindi problemi correlati che portano alla morte di una persona.

Quando il cervello di uno dei parenti del Roter, morto nel 1984, portò negli Stati Uniti per studiare, gli scienziati trovarono molti piccoli buchi durante l’apertura. Nonostante l’ulteriore svolta della conoscenza, non vi è ancora alcun trattamento dall’insonnia fatale e nel 2010 c’erano circa 40 di queste famiglie al mondo.

Per le persone con una tale patologia, l’editing genetico potrebbe aiutare, ma non è stato ancora consentito per motivi etici.